【不育症は遺伝するの？】家族が不育症と診断された場合の検査や遺伝性を産科医が解説

松見先生

妊娠をしても2回以上の流産や死産を繰り返して元気な赤ちゃんを授かることができない場合を不育症と呼びます。新しく、生児獲得歴の有無は問わず、流産または死産が2回以上あれば不育症と定義されるように改訂されました。

松見先生

不育症が発症する原因はまだよくわかっていないことが多いです。実際、全体の約65％は明らかな原因が不明となっています。そのほかには、抗リン脂質抗体陽性、子宮形態異常、凝固異常、甲状腺機能異常、染色体異常などのさまざまな原因で発症します。

松見先生

問診や診察のあと、血液の凝固系やホルモンの値などを調べる必要があります。子宮形態異常については、超音波、子宮鏡、子宮卵管造影、MRIなどを用います。

松見先生

不育症の原因を確認するために上記の検査を行います。不育症の原因は非常に多岐に渡ります。厚生労働省研究班が作成した「厚労研究班の研究成果を基にした不育症管理に関する提言」の【不育症一次スクリーニング】にも、「子宮形態検査」「内分泌検査」「抗リン脂質抗体検査」「血液凝固因子検査」などが示されており、不育症の原因をみつけるために系統的なスクリーニング検査を行うことが必要です。

松見先生

不育症に限らず、多くの病気は遺伝子の異常に基づくと考えられ、少なからず遺伝します。少し専門的な話をすると、微細な染色体の構造異常などは、そのまま子どもに遺伝することがあります。なので、不育症にあてはめると「不育症は遺伝する」と言えてしまいます。このように一般的な身体の性質や病気になりやすい性質は親から子に遺伝するため、「家族歴」を確認するのが問診の基本になります。また、喫煙や飲酒などの影響で後天的にがんや生活習慣病などの疾患を発症することもあります。後天的ではありますが、これらも染色体にある遺伝子を構成するDNAの化学構造を後天的に修飾し、遺伝子の情報の変化に起因します。不育症が遺伝するということに話を戻すと、原因のひとつである血液を凝固させるために必要な酵素の異常などは家族性に発症することがあります。また、染色体の構造異常が特に母親にある場合、稀に子どもへ遺伝することもあります。

松見先生

ご自分の姉妹や両親が不育症であった場合には、不育症のスクリーニング検査を積極的に受けるのも良いかもしれません。今回は不育症と遺伝についてというのが話のテーマのようですので、染色体の微細な構造異常に起因する流産という点では、受精卵の遺伝子の異常を調べる着床前遺伝学的検査（PGT-A・PGT-SR）を体外受精をする場合には受けることを検討するといいでしょう。

松見先生

体外で受精した受精卵、つまり胚の一部の細胞を採取して、受精卵の染色体の数を調べる検査です。移植の前（着床前）に行うため、このように呼ばれています。

松見先生

染色体異常には染色体の数の異常と構造の異常があります。PGT-Aは胚、つまり受精卵の染色体の数的異常を確認する検査。PGT-SRは胚の染色体の構造異常を確認する検査です。これらの検査により染色体の異常による不育症を回避することができ、妊娠率・出産率の向上や流産率の低下が期待されます。

松見先生

はい、不育症に関する研究が進み、現在はいくつかの治療法が確立されています。たとえば「低用量アスピリン療法」という治療法があります。これは、不育症の原因のひとつである血液凝固異常に対する治療法で、過剰な凝固機能を抑制することで血管の微小な血栓を防ぎます。そのほかには、子宮形態異常の代表である双角子宮や中隔子宮などの先天性の子宮形態異常（子宮奇形）については外科的治療、つまり手術を行います。

松見先生

低用量アスピリン療法、および低用量アスピリン・ヘパリン併用療法、さらには難治性不妊症・着床障害に対する新たな治療戦略としてPRP療法や、免疫異常による不育症に対するイントラリピッド療法などがあります。「PRP療法」は患者さんの血液を利用した再生医療で、主に血液中の生きた細胞に含まれる良い蛋白質の作用により病的な炎症を抑制します。「イントラリピッド療法」は現在注目され始めている全く新しい治療で、脂肪乳剤を点滴して免疫の異常による流産を治療します。現在、当院を含め日本の一部クリニック・大学にて精力的に行っております。

松見先生

はい、たとえば内分泌異常が不育症の原因である場合には、それらの治療が優先になります。甲状腺機能の異常が不育症の原因となっている場合には、甲状腺ホルモンを内服して甲状腺機能を正常化してから、また糖尿病の場合には血糖値を十分にコントロールしてから妊娠することが望ましいとされています。凝固異常の場合には先に述べたように、アスピリンやヘパリンを用いて血液が凝固しやすい状態を治します。

松見先生

不育症で悩む方も多くいらっしゃる一方、体外受精を何度も挑戦しては化学流産を繰り返すということで悩んでいる方も多くいらっしゃいます。流産や化学流産を繰り返してしまう人は、着床前検査を受けることを検討するのもよいでしょう。この検査を受けることで染色体や構造の異常がなく、流産や死産の可能性が低い受精卵を選択して子宮に移植することが可能になります。一方、遺伝的に全く問題ない受精卵を移植してもやはり流産あるいは化学流産を繰り返してしまう方が一定数いらっしゃいます。このような方は受精卵に対しての免疫系が活性し、拒絶反応が強くなっていることもあるため、免疫異常のチェックもしておくことをお勧めします。いずれにしても、困っていることがあれば経験と知識が豊富な医師にご相談ください。不育症はまだまだ分からないことが多い医療分野です。医療機関を選択するときは、どのような治療実績があるかをよく調べて受診することが大切です。