【闘病】すぐに息が上がるのは｢再発性多発軟骨炎｣のせいだった 呼吸困難･皮膚の痛みも現われ…
指定難病と言われる疾患は、診断までに時間がかかるということがよくあります。再発性多発軟骨炎を患った奈美さん（仮称）も、診断までに2年かかったそうです。あまり知られていない再発性多発軟骨炎とはどういう病気なのか、これまでどのような生活をおくってきたのか、話を聞かせてもらいました。
※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。2021年12月取材。
体験者プロフィール：
奈美さん（仮称）
津市在住、1978年生まれ。夫と猫3匹と暮らしている。診断時の職業は営業事務／デジタル担当。2018年に発症。発熱・呼吸苦や全身の疼痛などに苦しみ、仕事は退職を余儀無くされる。2020年に4週間ほど検査入院をしてようやく診断が確定。ステロイドの影響で体のむくみに悩まされつつ、現在は自宅でストレスのかからない暮らしを心がけている。
記事監修医師：
副島 裕太郎（医師）
※先生は記事を監修した医師であり、闘病者の担当医ではありません。
再発性多発軟骨炎の診断確定までには2年以上かかった
編集部
病気に気づいたきっかけは何ですか？
奈美さん
2018年ごろから、ちょっとした動きで息が上がり、むせ始めると止まらなくなりました。頻繁に頭痛が起こり、鎮痛剤はあまり効きませんでした。37.5度を超える原因不明の発熱が増え、触ると痛みのあるしこりがすねや足裏にできました。やがて、歯磨きなどで腕を使うと圧迫されるような痛みが腕中に走り、肌が黒ずんでいくことに恐怖を感じました。上咽頭痛、耳痛、鼻血、聴力低下、味覚障害にも悩まされていましたね。
編集部
まずは何科に行きましたか？
奈美さん
整形外科です。しかし異常は見られず、湿布で経過観察と言われるばかりでした。
編集部
その後はどうされましたか？
奈美さん
さまざまな体調不良をきたし、仕事の出勤ができなくなり、退社することになりました。市販の鎮痛剤では効き目があまりなく、トイレに行くにも痛みと呼吸困難のため、必死の想いでした。朝から晩まで動けない日が続きました。
編集部
次に、肺炎があると言われたそうですね。
奈美さん
肺に影があって、「肺炎を起こしています。肺MAC症という病気かもしれません」と説明をされました。吸入をしても呼吸困難は治らず、苦しくて歩くのもやっとでしたが、入院はさせてもらえず通院が続きました。
編集部
なかなか病名が確定しなかったのですね。
奈美さん
はい。そうしているうちに、顔面神経麻痺を発症し、さすがに入院を勧められ、別の病院に入院することになりました。顔面神経麻痺の治療でステロイド点滴を行い、炎症状態の検査値であるCRP（C反応性蛋白）は15mg/Lから3mg/Lに下がりました。
編集部
ステロイドは効果があったのですね。
奈美さん
はい。ただ、その10日間の治療を終えるとCRPはすぐに上昇したため、収まっていた呼吸困難も再度発症し、苦しさや消えていたしこりも痛みも戻りました。そこで「もしかしたら膠原病では無いか？」と指摘され、呼吸器内科でも診てもらいましたが、結局は原因不明のまま退院しました。
編集部
その後、どのように診断が付いたのですか？
奈美さん
2020年2月、呼吸器内科の先生からの紹介で、今お世話になっている大学病院にたどり着きました。入院して、24日間で気管支内視鏡検査、造影CT、MRI、心エコー、頸動脈エコー、PET-CTなどあらゆる検査をし、「再発性多発軟骨炎」と確定診断となりました。主に気管支と鼻で発症しており、心臓から出ている3本の太い動脈にも炎症があり、圧迫していたそうです。
コロナ禍と重なった再発性多発軟骨炎の治療
編集部
入院中はどのような気持ちでしたか？
奈美さん
ちょうどコロナ禍で面会謝絶かつ一時帰宅もできず、とても寂しかったです。咳があったので、感染の確認のため10日間は個室隔離で、飲み物も買いに行けませんでした。熱と頭痛でカロナールはもらえるのですが、病気を探るために38度を超えた時だけ処方してもらえたので、頭痛が辛かったです。
編集部
それはタイミングが悪い。病気が確定した時はどのような心境でしたか？
奈美さん
正直、ようやく病名がわかり、適切な治療が始まると安心しました。「膠原病」と聞いたときには、「治らないのかな？ 死んでしまうのかな？」と怖かったですね。家族はようやく病気が確定して安心していました。
編集部
医師からどのように治療を進めると説明されましたか？
奈美さん
ステロイドは感染症などさまざまな副作用を起こすため早く減量したいので免疫抑制剤を併用する、またカビによる特殊な肺炎を予防するためにバクタ（抗菌薬の一種）を使用する、と説明がありました。
編集部
治療による副作用はありましたか？
奈美さん
プレドニンを飲みはじめて1ヶ月ほど経ったときに、急に体がむくんで大きくなり、特に首から上の圧迫感が強くて辛かったです。また、筋力低下が激しく、一段の階段でさえも手すりなしには登れず、着替えすらもしんどくなりました。脱衣場で服を着るときに足が上がらず、ひっかけて転倒したこともあります。
編集部
医師や看護師など、医療関係者とは話しやすい雰囲気でしたか？
奈美さん
はい。アクテムラ（自己注射）を怖がっている私に、説明と実践を兼ねてじっくり時間をとって寄り添ってくれたこともありました。今でも、安心して診察を受けられています。
再発性多発軟骨炎の症状は落ち着き、趣味を嗜めるようになった
編集部
現在の体調や生活の様子はどうですか？
奈美さん
2018年に比べれば、とてもいいです。呼吸が楽になり、熱も一度も出ていません。今は自宅でゆっくりと、ストレスのかからない暮らしを心がけています。趣味のガーデニングやパン作りもぼちぼちやれて、楽しんでいます。ただ、プレドニンの影響で、食事や運動に気をつけていても、すごい勢いで体重が増えて、落ちないことが辛いです。たったの5mgも減らせないのは自分のせいなのかもと少し落ち込みます。
編集部
現在、お仕事はどうされていますか？
奈美さん
外で働くための体力と気力が低下してしまい、3年以上働けていません。無収入のため、正直生活は厳しいです。
編集部
再発性多発軟骨炎の情報収集はされましたか？
奈美さん
インターネットやSNSで検索しましたが、本当に再発性多発軟骨炎の情報は少ないのだなと実感しました。書籍も探しましたが、この病気が載っている本は見つけられませんでした。ですから、私の体験記事が同じ病気に悩んでいる人たちの参考になれば幸いです。
編集部
治療中の心の支えとなったものは、何でしたか？
奈美さん
家族や友人の支えと、「特定医療費（指定難病）受給者証」です。そのおかげで、治療中も助けられました。
編集部
もし昔の自分に声をかけるとしたら、どんな助言をしますか？
奈美さん
「仕事を頑張るのもいいけどほどほどにね」と伝えたいですね。
編集部
医療関係者に望むことはありますか？
奈美さん
より詳しい説明がほしいです。自分の症状がどの程度なのかなど、正直に詳しい情報を伝えてほしいと思います。
編集部
再発性多発軟骨炎を知らない方へ、一言お願いします。
奈美さん
血管の炎症などは外から見えないため、病名まで辿り着くのが大変な病気です。指定難病で、寛解できるか、再燃するかはわかりませんが、完治はないと言われています。「再発性多発軟骨炎」について、少しでも知ってもらえる機会があれば嬉しく思いますし、患っている人がいたら温かく見守っていただけたらと思います。
編集部まとめ
最初の病院ではなかなか診断がつかず、かといってすぐに高次医療機関に紹介されるわけでもありませんでした。比較的珍しい病気や診断がつけにくい病気の可能性がある場合には、早めにセカンドオピニオンを受けるべくほかの医療機関を受診することも必要だと感じます。
