【闘病】｢脊髄小脳変性症｣ 父･祖母から遺伝した『治療法はない』病

佐藤さん

脊髄小脳変性症は原因不明の病でして、小脳が萎縮することによりさまざまな運動神経が失調し、少しずつ身体の自由を失っていく病気です。脊髄小脳変性症には、遺伝性の型と遺伝性ではない型があるそうです。私の場合は遺伝性の脊髄小脳変性症です。分かっている範囲では、祖母から父、そして私へと遺伝しています。直系親族ではこんな感じで遺伝しています。

佐藤さん

最初の違和感は2009年頃、階段の上り下りや、当時2歳の第1子を抱いて歩くときに「怖いな」と不安を感じたのです。2010年には病院も受診しましたが、ドクターには「まだ若いから大丈夫」と言われ、MRIでも脳全体に問題がない状態でした。翌年、やっぱり不安だったのでもう一度MRIを撮ってもらったところ、脊髄小脳変性症が確定しました。

佐藤さん

「治療はとくに何もできない」と言われました。また「セレジストという薬はあるが、症状が改善する人はあまりいない。薬の服用と定期的な通院で経過観察する」とのことでした。脊髄小脳変性症と確定診断されたものの、当時日本では遺伝子検査を行っていなかった（現在は日本でも遺伝子検査を行うようになっています）ため、検体をアメリカまで送らなければならず、費用が高額になるとのことでした。また、型が判明しても特効薬があるわけではなく、治療法は変わらないので、遺伝子検査は受ける必要がないとのことでした。

佐藤さん

遺伝性のため、病気になるのではないかと1番恐れて悩んでいたのは高校生の頃でした。そのせいか、判明した時はそれほどショックではありませんでした。「きたか」とか「やっぱりか」と思いました。しかし、美容師の仕事が出来なくなったときには絶望しました。

佐藤さん

確定診断を受けてからは「今しかできない」と思い、新たなカット技術を学んだり、ゴルフを始めたりしました。診断後5年で手の震えによって美容師ができなくなり、診断後12年目の今（取材時）は、何とか自分のことは自分でできているという状態です。仕事は美容室オーナーとなって現場を退き、妻が店長としてお店に立っています。

佐藤さん

症状は割とゆっくり進行すると何かで読みましたが、体感としてはとても早く、あっという間に感じました。どこがゆっくりなのか分からず、怒りすら覚えました。SNSなどで知り合ったほかの難病の方に比べると、進行がゆっくりなのかもしれないと最近理解しました。脊髄小脳変性症にはいくつかの型があって、中にはとても進行が早い型もあるようです。

佐藤さん

入院はありません。治療も先述のとおり薬（セレジスト）の服用と経過観察、リハビリのみです。リハビリは、介護認定を受けていないためできる期間も短く、施設に行くのもしんどいので今は行っていません。

佐藤さん

歩くとふらつきも強く、車いすの購入を迷っています。今後の病状の進行具合にもよるので、車いすの種類も自走式か、自分で動かせる電動のものがよいかどうかも悩みます。

佐藤さん

病気で障がい者になってからも、なる前と変わらず接してくれる妻や、友人に支えられています。

佐藤さん

病気になるかならないかで1番悩んでいた高校生の頃の自分に、「病気になってからも、結婚して子どももいてそれなりに幸せに暮らしているよ」と声をかけたいです。また、仕事が出来なくなったばかりの頃の自分は、仕事が出来なくなったショックを、幼い子どもたちの前で表に出してしまったこと後悔しています。そんな当時の自分に「辛いのは自分だけじゃなく、家族も辛い。家で大切な人を傷つけるくらいなら、よそで強がった顔なんてしなくてもいいんだ」と言いたいです。

佐藤さん

病気を意識するとかしないとかは、おこがましい気がしてしまいます……。あるとすれば、当たり前のことなんかひとつもないので、今を一生懸命生きてください。楽しんでくださいということです。また、障がい者も健常者も、お互いに敬意を払ってほしいです。私達はフェアな関係だと思います。

佐藤さん

医療従事者の方は、医療の知識と技術で人を幸せにするのが仕事だと思います。簡単に「大丈夫」とは言わず、その人のための説明をして信頼関係を築いていってください。

佐藤さん

障がい者も健常者もフェアな関係です。健常者だった頃も、今でも悩むことはあまり変わりません。巷では多様性という言葉をよく耳にしますが、私は障害も多様性の1つだと思っています。障害の感じ方も人それぞれですが、大人も子どもも、障害のある人もない人も、堂々と生きていける世の中になると良いですね。