「筋ジストロフィー」とは？症状・原因についても詳しく解説！

2015年7月1 日より、指定難病に加えられて医療費の公的助成を受けられるようになりました。

病気の原因となる遺伝子は多数見つかっており、病気のメカニズムも解明されてきていますが、いまだ病気の原因となる遺伝子が見つかっていない病型も多く残っています。

代表的なものは、デュシェンヌ型、ベッカー型、肢体型、顔面肩甲上腕型、先天性筋ジストロフィーです。そのほかにも眼咽頭型筋ジストロフィーや筋強直性ジストロフィー、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーなどが知られています。

個人によって発症年齢や症状が進行する速さは異なりますが、一般的には、3～5歳の時期に転びやすい、走れないといった症状で気づかれ、5歳頃をピークに運動機能が低下して10歳前後に歩けなくなる経過をたどります。

関節拘縮や側彎の症状が進行し、10歳を過ぎると呼吸不全や心筋症もみられます。以前は10代後半だった寿命は現在では30代まで延びてきています。

日本においては、筋細胞に障害が起こるとみられる高CK（クレアチンキナーゼ）血症で、発症する前に発見されることも多い病型です。

デュシェンヌ型に比べると、心筋症や知的障害がやや多い傾向がみられます。

小児から成人まで幅広く発症し、デュシェンヌ型に比べると症状は軽度で進行のスピードもゆっくりです。足の筋肉に症状が出やすく、走れない、転びやすい、階段の上り下りが難しいといった症状が最初に見られます。

多くは20歳までに発症しますが、大人になっても顔の筋力が低下するのみの症例もあります。足の筋肉も徐々に障害されて歩行困難となり、車椅子生活になることもあります。

その中でもフクチンという酵素が原因である福山型先天性筋ジストロフィーの割合が多くみられます。新生児、乳児期早期より顔面の筋肉を含む全身の筋力低下や筋緊張低下が認められ、ミルクや母乳をしっかり飲まない、体重がなかなか増えない、発達が遅れているなどの症状で気づかれます。運動発達は5～6歳をピークとし、6歳以後は筋萎縮が進みます。

関節拘縮や関節可動域制限の症状は早くからみられ、目の障害、中等度以上の知的障害、けいれんを伴う場合も多い病型です。

筋力低下や筋萎縮による運動機能の障害がみられたら、筋ジストロフィーの診療経験のある医療機関を受診しましょう。親族や家族が筋ジストロフィーでまだ自分には症状がみられない場合には、遺伝カウンセリングを実施している医療機関で相談可能です。

血液検査では筋肉の障害があると上昇するCK、AST、ALT、LDH、アルドラーゼなどの数値を確認します。

筋電図では筋肉の異常の有無、X線検査では肺炎や気胸などの有無、CT、MRI、超音波検査などの画像検査では筋肉にみられる特徴的な所見の有無を確認します。

病型や病気の確定診断のためには、筋肉を採取して調べる筋生検や、遺伝子診断を行います。心機能や呼吸機能の評価のために、心電図や心エコー、呼吸機能検査、心筋シンチグラフィーなども実施します。

デュシェンヌ型、ベッカー型は男児に多い傾向があります。

先天性筋ジストロフィーの中で最も多くみられるのは福山型先天性筋ジストロフィーで、小児期の筋ジストロフィーとしてはデュシェンヌ型の次に多くみられます。

肢体型や顔面肩甲上腕型は小児から成人まで幅広い年齢層で症状がみられます。

人口10万人あたりの有病率はデュシェンヌ型4.8人、顔面肩甲上腕型2.0人、肢体型1.5～2.0人、ベッカー型1.5人、先天性0.4～0.8人です。

生活の質を維持するためのリハビリテーション、呼吸機能や心機能、咀嚼・嚥下機能、運動機能の低下や脊柱の変形に対しての治療を継続します。

近年、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するステロイド治療やあるタイプの患者さんに効果がある薬が開発されるなど、ほかのタイプや病型についても医学の進歩はめざましく、新薬の開発が次々と進められています。

呼吸機能低下がある場合は肺をやわらかく保ち、痰を出やすくする呼吸リハビリテーションを実施します。咀嚼や飲み込み機能の低下がある場合は、嚥下訓練や食形態の調整などを行い、誤嚥を予防します。

足の関節拘縮や脊柱、胸郭の変形に対しては、関節可動域訓練とともに座位・立位姿勢の保持訓練、変形を助長しないようなコルセットの装用、シーティングの調整、姿勢や動作の指導などを行います。

心機能低下に対しては、心臓を保護する薬での治療を中心に行い、十分な睡眠、規則正しい生活、体重コントロールを図り、生活習慣の管理を行います。不整脈がある場合は薬物療法、ペースメーカー・除細動器や心臓カテーテルでのアブレーションを行います。心機能低下があると、感染症などをきっかけに心機能が悪化して重篤な状態となることもあるため、定期的に心臓の状態を確認し、適切な治療を続けることが大切です。

摂食嚥下機能低下のために十分な栄養が摂れない場合や誤嚥のリスクが高い場合は胃ろう造設を検討します。脊柱や胸郭の変形が強いと胃ろう造設が難しくなるため、早めの検討が望まれます。脊柱や胸郭の変形が強く、呼吸機能へ影響する場合や座位が保てない場合は脊柱固定術を行うこともあります。早めに適切な対応がとれるように、定期的なレントゲン検査で脊柱の状態を確認することが大事です。