【体験談】私が頻繁につまずくのは｢シャルコー・マリー・トゥース病｣のせいだった（1/2ページ）
山田さんは、19歳のときにシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の確定診断を受けました。その後は、当事者活動をはじめ、患者会「CMT友の会」代表や、CMT研究班の研究協力者として活動されています。現状、下肢の筋力低下と変形、手指の筋力や巧緻性の低下、呼吸機能の低下などが見られますが、日常生活ではカーボン製短下肢装具とロフストランド杖を使用して過ごしているそうです。いまでは自身の体験を活かしながら作業療法士になった山田さんに、原因が特定できなかった当時の想いや、今後の目標などについて話を聞きました。
※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。2022年3月取材。
体験者プロフィール：
山田 隆司
愛知県名古屋市在住、1979年生まれ。仕事は作業療法士。妻と14歳・11歳の2人の娘と同居している。発症は、4歳の幼稚園児のとき、確定診断は19歳。作業療法士の学生のとき「Charcot-Marie-Tooth病（シャルコー・マリー・トゥース病）」と診断を受ける。「自身の疾病・障がいの体験がリハビリに活かせないだろうか」と作業療法士になる。趣味はアウトドアで、将来はユニバーサルなキャンプ場を作って、のんびり過ごしたいと考えている。
記事監修医師：
村上 友太
※先生は記事を監修した医師であり、闘病者の担当医ではありません。
幼少期から18歳まで周囲とのズレを感じていた
編集部
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）とはどのような病気ですか？
山田さん
CMTは末梢神経の異常によって、手や足の感覚と運動が徐々に障害されていく遺伝性の進行性神経疾患です。遺伝性運動感覚ニューロパチーとも呼ばれています。日本では6250人ほどの患者さんがいるようです。
編集部
CMTにはどんな症状がありますか？
山田さん
手足の先端の方から症状が表れ、筋力低下や筋肉の萎縮、触覚や位置覚の低下が起こっていき、歩きにくくなったり、手先の細かい作業が苦手になったり、疲れやすくなったりしていきます。残念なことにCMTを完治させる治療法や、進行を遅らせる治療法として確立されたものはないそうです。
編集部
病気が判明した経緯について教えてください。
山田さん
4歳頃から足の変形（内反足変形）が始まり、なにもないところでつまずくようになりました。つま先立ちができない、スリッパが脱げる、縄跳びができないなど、周囲との違いがたくさんありました。近所の整形外科を受診しても原因はわからず、何件か整形外科を回ったのちに大学病院で診断を受け「先天性の内反足ではないか？」と診断されました。
編集部
その時は、どのように治療を進めていきましたか？
山田さん
足の変形を改善するために腱移行や関節固定などの外科手術をおこない、矯正のための装具療法と機能維持のためのリハビリを受けました。成長に合わせて再手術することも考えられると説明がありました。
編集部
入院や治療の内容を教えてください。
山田さん
小学校2～3年生の時に、後脛骨筋腱移行術を実施して、数か月の入院とギプス固定をしました。その後は、インソールを作成し、理学療法士とともに歩行訓練を続けました。変形予防のために、夜間装具を作成しましたが、矯正のあまりの痛さに泣きながら装具を放り投げたのを覚えています。しばらくは変形が収まっていましたが、成長に伴って再び変形が進行し、中学1年生のときと18歳のときに再手術、再々手術で足関節の三関節固定術を実施しました。
ようやく確定診断を受けたが喪失体験に襲われた19歳
編集部
結局、CMTの確定診断はどのように受けたのですか？
山田さん
19歳のとき、作業療法士養成校の講師（神経内科医）から検査を受けてみるよう勧められ、腰椎穿刺、神経生検、遺伝カウンセリング、遺伝子検査などの検査を通じて、CMTの確定診断を受けました。発症から15年以上経過していましたね。
編集部
病気が判明したときの心境について教えてください。
山田さん
幼少期には「生まれつきだから仕方ない」と思い、成長するとともにこの身体と折り合いをつけてきたつもりでしたが、この確定診断を機に「今までの人生は嘘でした」と言われたような気分になりました。人生を否定され積み上げてきた価値観が崩れ去り、大きな喪失感が襲ってきたんです。将来への希望や目標も失いかけることになりました。
編集部
確定診断後の治療はどうなりましたか？
山田さん
根本的な治療法や予防的な薬もない疾患なので、症状に合わせた対症療法的な治療をすることになると説明を受けました。主に、足や手の状態に合わせたリハビリ（理学療法と作業療法）で、機能の維持、改善を目指しました。CMTのリハビリには、当時エビデンスがほとんどなく、担当の療法士さんは手探りで介入を続けてくれました。足の症状が特徴的ですが、手指の麻痺が進行していたこともあり、日常生活や就労場面で、身体の楽な使い方や工夫を一緒に考えてもらえたことは、とてもありがたかったです。
編集部
確定診断後、生活にどのような変化がありましたか？
山田さん
身体の不自由さは徐々に進んでいき、身体の変化よりも心が乱れたことで、しばらく生活が荒れていましたので、生活を整えようと工夫しました。「生まれつき障害のある自分」から「進行性で遺伝性の神経難病の自分」という大きな価値観の転換を図る必要がありました。
