監修医師：
井林雄太（井林眼科・内科クリニック/福岡ハートネット病院）
プロフィールをもっと見る
大分大学医学部卒業後、救急含む総合病院を中心に初期研修を終了。内分泌代謝/糖尿病の臨床に加え栄養学/アンチエイジング学が専門。大手医学出版社の医師向け専門書執筆の傍ら、医師ライターとして多数の記事作成・監修を行っている。ホルモンや血糖関連だけでなく予防医学の一環として、ワクチンの最新情報、東洋医学（漢方）、健康食品、美容領域に関しても企業と連携し情報発信を行い、正しい医療知識の普及・啓蒙に努めている。また、後進の育成事業として、専門医の知見が、医療を変えるヒントになると信じており、総合内科専門医（内科専門医含む）としては1200名、日本最大の専門医コミュニティを運営。各サブスぺ専門医、マイナー科専門医育成のコミュニティも仲間と運営しており、総勢2000名以上在籍。診療科目は総合内科、内分泌代謝内科、糖尿病内科、皮膚科、耳鼻咽喉科、精神科、整形外科、形成外科。日本内科学会認定医、日本内分泌学会専門医、日本糖尿病学会専門医。
目次 -INDEX-
中條・西村症候群の概要
中條・西村症候群は、身体が自身を攻撃する自己炎症を特徴とする、まれな遺伝性難病です。 1939年に初めて報告されて以来、日本で約30人の患者さんが確認されています。特に和歌山県や大阪府南部で多く見られる地域偏在性があり、関西の奇病と呼ばれた時期もありました。 2010年、臨床的に酷似する症例がJMP症候群・CANDLE 症候群という病名で海外から報告され、2011年には日本の症例に共通する遺伝子異常が確認され、海外の２疾患を含めた３疾患がいずれも同じ遺伝子異常を原因とすることがわかり、同一疾患であると考えられています。これらをまとめるプロテアソーム関連自己炎症性症候群（PRAAS、Proteasome-associated autoinflammatory syndrome）という病名も提唱されています。 この病気は幼少期から始まる皮膚の変化（しもやけのような赤い発疹）と繰り返す発熱が特徴で、時間とともに筋肉や脂肪が減っていき、関節が固まるなど身体の機能が低下します。10代後半から20代にかけて症状が進行し、呼吸や心臓の機能に影響が出るケースもある深刻な病気です。 ほかの自己炎症疾患と異なり、大脳の基底核という部分にカルシウムが沈着する石灰化が起こる特徴があります。これにより手足の震えや筋肉のこわばりが現れることがあります。 中條・西村症候群は現在、厚生労働省が指定する難病（268番）に認定され、医療費助成の対象となっています。中條・西村症候群の原因
この病気の根本的な原因は、PSMB8という遺伝子の変異です。この遺伝子は細胞内のゴミ処理システムを構成するプロテアソームの部品を作る指令を出しています。変異によってプロテアソームが正常に働かなくなると、不要なタンパク質が細胞内に蓄積し、免疫システムを過剰にし続けることで炎症が続く状態になります。 本疾患の遺伝形式は常染色体劣性遺伝と呼ばれます。両親からそれぞれ変異遺伝子を受け継いだ場合のみ発症し、片方だけの場合は保因者（キャリア）となって症状は現れません。血族結婚が多い地域で発生しやすい傾向がありますが、突然変異で発症するケースもあります。 最近の研究では、この異常がI型インターフェロンという炎症物質の過剰生産を引き起こすことで全身の炎症や脂肪細胞の減少に関わっている可能性が示されています。中條・西村症候群の前兆や初期症状について
中條・西村症候群は遺伝性疾患で、多くの患者さんで初期症状は乳児から幼児期に現れます。 以下は典型的な症状経過です。乳幼児期（2～5歳）に現れる症状
- 手足の指が赤紫色に腫れ、特に冬に悪化するしもやけ様発疹が出現します
- 38度以上の発熱が1週間続き、2-3週間隔で繰り返すようになります
- 太ももやお尻に硬い赤いしこり（結節性紅斑）ができます
学童期以降に進行する症状
- ほほや腕の脂肪が徐々に消失、10歳頃から目立ち始めます
- 手指の関節が固まり鷹の爪のような形になる
- 階段の昇り降りが辛いなどの筋力低下が目立ち始めます
- 血液検査でLDH、CRPの数値が持続的に高くなります
20代以降の重篤な症状
- 胸の筋肉萎縮により、呼吸困難を訴えます
- 心臓の収縮力低下がみられます
- 肝臓・脾臓が腫れます
- 脳の石灰化による手足の震えが起こることがあります
中條・西村症候群の検査・診断
中條・西村症候群には以下に示す診断基準があります。A. 症状チェック（8項目中5項目以上該当）
- 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（血族婚や家族内発症）
- 手足の凍瘡様紫紅色斑（乳幼児期から冬季に出現）
- 繰り返す弛張熱（周期熱）
- 強い浸潤・硬結を伴う紅斑が出没（環状のこともある）
- 進行性の限局性脂肪筋肉萎縮・やせ（顔面・上肢に著明）
- 手足の長く節くれだった指、関節拘縮
- 小球性貧血
- 高ガンマグロブリン血症
- 肝脾腫
- 大脳基底核石灰化
B. 遺伝子検査
PSMB8、PSMA3、PSMB4、PSMB9、POMPなどのいずれかに疾患関連変異を認める。C. 鑑別診断
ほかの自己炎症性疾患、膠原病、脂肪萎縮症判定基準
１） Definite Aの1項目以上を認め、Bを満たす場合 ２） Probable Aの6項目以上を認め、Cを除外できる場合中條・西村症候群の治療
遺伝性疾患なので根本的な治療法はありませんが、次のような治療で症状の進行を遅らせます。第一選択：ステロイド治療
- プレドニゾロン（1日5-10mg）で発熱や発疹を抑制します
- 副作用：成長障害・骨粗鬆症・緑内障に注意が必要です
- 脂肪・筋肉の萎縮、やせには効果がありません
新規治療：JAK阻害薬
- トファシチニブ（5mg 1日2回）が有効との報告があります
- 炎症物質の生産をブロックし脂肪減少を遅らせる効果があるとされます
- 年間の入院回数が1/4に減少した症例報告があります
支持療法
リハビリテーション 関節拘縮予防のためのストレッチを行います 呼吸訓練 肺活量維持のために呼吸筋の鍛錬を行います 高カロリー輸液 経口での食事摂取が困難になったときに実施することがあります開発中の治療法
- iPS細胞を使った薬剤スクリーニング
- インターフェロン阻害剤の臨床試験
- 遺伝子治療（動物実験段階）
中條・西村症候群になりやすい人・予防の方法
なりやすい方
中條・西村症候群はまれな遺伝性疾患で詳細は不明ですが、現時点では以下がリスク要因と考えられています。- 近親婚の家族歴がある
- 近畿地方の出身
- 血縁者に原因不明の炎症疾患を持つ
