小頭症

監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）

小頭症の概要

小頭症は先天的に頭部が小さい状態で産まれたり、出生後に頭部の成長が停止したりする病気です。
頭部がほかの身体部位と比較して不釣り合いに小さくなります。
小頭症の発生率は非常に低く、新生児の数千人に1人の割合とされています。

小頭症の原因は妊娠中に発生する要因が主で、胎内での感染症や環境要因、遺伝子や染色体の異常などが胎児の発育に悪影響を及ぼします。
妊娠中に超音波検査で発覚することもありますが、多くの場合、出生後の頭囲測定で初めて判明します。

小頭症の症状と重症度は個人差が大きく、軽症から重症まで幅広く存在します。
多くの場合、脳の成長障害が合併するため神経学的障害や発達障害が生じ、てんかんや知的障害、学習障害、脳性麻痺、難聴、視覚障害などを引き起こすことがあります。
しかし、一部の子どもではこれらの症状を示すことがないまま、正常に発達することもあります。

小頭症に対する特別な治療法はなく、症状に対する対症療法が基本となります。
専門家による発達支援や、親に対する家族カウンセリングも重要な役割を果たします。
早期診断と適切な支援が子どもの生活の質を向上させます。

小頭症の管理には、医療、教育、福祉の専門家が連携して、個々の子どもの状態に応じた包括的なケアを提供することが求められます。

小頭症は遺伝性症候群の特徴の一つでもあるため、遺伝学的評価も重要です。
親に対しては、次子の出産に関するリスク評価や遺伝カウンセリングが必要となる場合があります。

小頭症の原因

小頭症の原因は不明であることも多いですが、子宮内感染症や有害な化学物質の曝露（ばくろ）、遺伝性症候群、胎児期の栄養失調などが挙げられます。

子宮内感染症

妊娠中に母体がジカウイルス感染症やトキソプラズマ症候群、先天性風疹症候群、サイトメガロウイルス感染症、梅毒、HIVなどに感染すると、子宮内感染を引き起こし、小頭症の原因となることがあります。
感染の時期や重症度によって小頭症の程度も変わるため、妊娠前のワクチン接種や妊娠中の感染対策が極めて重要です。

有害な化学物質の曝露

化学物質で特に注意すべきなのは、ヒ素や水銀などの重金属、アルコール、放射線、たばこに含まれる有害物質です。
妊娠中の海藻や青魚、アルコールなどの過剰摂取はヒ素中毒や水銀中毒、胎児性アルコール症候群が起こる原因になり、小頭症を含むさまざまな発達障害を引き起こします。　
レントゲン撮影による放射線の被爆や、喫煙による一酸化炭素やニコチンの摂取なども、胎盤を通して胎児の発達を妨げる可能性があります。

遺伝性症候群

ダウン症やSeckel症候群、Smith-Lemli-Opitz症候群、ファンコニ症候群、コケイン症候群、アンジェルマン症候群などの遺伝性症候群も小頭症を引き起こす可能性があります。
これらの疾患は脳の発達や細胞分裂に影響を与えるため、頭囲の成長も抑制されます。
ほかの身体的特徴や発達障害を伴うことも多く、包括的な医療ケアが必要となります。

胎児期の栄養失調

妊娠中（特に妊娠中期から後期）に必要な栄養素を十分に摂取できず、胎児の脳の発達に必要なビタミンやミネラルが不足すると、小頭症のリスクが高まる可能性があります。
葉酸や鉄分、亜鉛、ヨウ素などの栄養素が不足すると、胎児の神経系の発達に影響を及ぼすことが知られています。

小頭症の前兆や初期症状について

小頭症の前兆や初期症状はありません。

出生後に頭部の成長が停止するケースでは、成長とともに頭囲の発達がWHOの成長基準に見合わなくなります。

小頭症の検査・診断

頭囲を測定して、出生後の月齢や体型に見合った値でなければ小頭症が疑われます。
妊娠中の超音波検査で小頭症が疑われる所見がみつかることもあります。

小頭症が疑われた場合は、脳の異常や原因の把握のために画像検査や血液検査をおこないます。

頭囲の測定

出生後から頭囲を定期的に測定してWHOの成長基準と比較します。
出生後は24時間後に測定した値と比較し、子どもの妊娠期間や身長、体重なども考慮しながら結果を解釈します。
小頭症の疑いがある子どもは、乳幼児早期に毎月頭囲の測定が必要です。

胎児の超音波検査

妊娠28週頃の超音波検査で、胎児の小頭症が発覚することもあります。
妊娠中に異常が確認された場合の確定診断は、出生時もしくはその後の成長過程でおこなわれます。

画像検査

頭囲の測定で小頭症が疑われた場合は、MRI検査で脳の構造異常を確認します。
頭蓋骨の形成異常や脳内出血などを確認するためにCT検査もおこないます。

血液検査

血液検査は小頭症の原因を調べ、今後の治療方針を決定するためにおこなわれます。
遺伝子変異や染色体異常の有無、ジカウイルスやトキソプラズマなどの抗体について調べます。

染色体検査・遺伝子検査

小頭症以外の合併奇形がみられる場合には染色体検査・遺伝子検査をおこなうことがあります。

小頭症の治療

小頭症に対する根本的な治療は確立されていないため、個々の症状に対する対症療法的なアプローチが基本になります。
発達を促すためのリハビリテーションや、てんかん発作を抑えるための抗けいれん薬の投与などがおこなわれます。

小頭症になりやすい人・予防の方法

小頭症の予防はアルコールの摂取や放射線の被爆、喫煙を避けるだけでなく、以下の予防法によって妊娠中の子宮内感染症を予防することが効果的です。

虫刺されの予防

妊娠中にアフリカやラテン・アメリカ、アジア太平洋地域などに渡航する場合、長袖や長ズボン、虫除けスプレーなどを使用して蚊に刺されないようにしましょう。
ジカウイルスを持った蚊に刺されると、ジカウイルス感染症にかかる可能性があります。

生肉を避けた食事

生ハムやローストビーフなどの加熱されていない肉は、トキソプラズマ症候群につながる可能性があるため食べるのを控えましょう。
肉を調理するときは十分に火を通したり、消毒された調理器具を使用することも重要です。

MR（麻疹・風疹）ワクチンの接種

先天性風疹症候群の予防には、妊娠前のワクチン接種が効果的です。
MRワクチンはより確実に免疫を付けるために、2回接種することが推奨されています。
またMRワクチンを接種後は、ワクチンに含まれるウイルスが体内を循環している可能性があるため、2か月は避妊が必要です。