「ユーイング肉腫」を疑う症状・発症する原因はご存知ですか？医師が監修！

発症年齢は10歳から20歳の間に集中しており、全体の70％は20歳までに発症します。
転移は全体の25％に起こり、肺や骨などに多く見られます。
肉腫が発生する場所は限局性である場合、四肢や骨盤、肋骨が多いことがわかっています。

骨肉腫に比べて幹の部分にあたる骨幹部に発生が多く、骨端線ではなく骨幹端部に発生しやすい特徴があります。

症状としては、痛みは四肢の軽度の痛みから発展していき、間欠的な痛み・夜間に強くなる痛みが特徴です。
また、痛みがなく、硬結のみで発見されることもあります。
病状が進行すると発熱や易疲労感などの全身に症状が出る場合もあります。
そして脊椎に発生した場合は歩行障害が伴う場合もあります。

ユーイング肉腫の細胞において、11番染色体と22番染色体が転座（互いに交換する現象）を起こし、遺伝子の位置が変化します。

これにより、異常な遺伝子であるEWS-FLI1キメラ遺伝子が生成されることがわかっています。
このキメラ遺伝子は、ユーイング肉腫の異常細胞に特有で、正常な細胞では見られません。
キメラ遺伝子（EWS-FLI1など）が存在する場合、正常な細胞の増殖を制御する遺伝子が不適切に調整され、細胞が過剰に増えたり、成熟できなくなることが確認されています。
これにより、大量の異常細胞が生成されます。
EWS遺伝子と融合する遺伝子にはFLI1遺伝子以外のものもあり、それらによって作られるキメラ遺伝子の頻度はEWS-FLI1遺伝子よりも低いですが、異常細胞の増殖につながるという点では同じとされています。

画像診断において、X線検査では弓状の反応性骨形成（オニオンピール）という骨の異常が特徴的です。
肉腫の広がりを詳しく調べるために、CTやMRI検査が実施されます。
さらに、骨シンチグラフィ検査を用いて病巣部位を特定し、FDG（放射性ブドウ糖類似物質）を用いたPET検査でがん細胞の機能（活動性）を確認できます。

病理検査では、確定診断のために病巣から組織を部分的に採取し、詳細な検査が行われます。
採取された組織は、形態学的な観察や免疫組織化学的診断によって調べられ、MIC2遺伝子から生成されるCD99や最近の免疫組織マーカーとして有用性が注目されるNKX2.2の確認が行われます。
さらに、分子生物学的手法でEWS-FLI1やEWS-ERGを含むキメラ遺伝子の有無を調べ、診断が確定されます。

ユーイング肉腫では、限局例であっても、微小転移が存在すると考えられています。
診断時のX線写真に明確な遠隔転移が見られなくても、この点を念頭に置く必要があります。
治療戦略としては、まず化学療法による抗がん剤を用いた微小転移への薬物療法を行い、原発巣の腫瘤を縮小させます。
次に、手術および放射線治療を用いて腫瘍に対処します。

骨や骨髄への転移が確認された場合、大量化学療法を伴う造血幹細胞移植も行われることがありますが、無病生存率を向上させるエビデンスはまだ得られていません。
転移が骨や骨髄に限定されている場合でも、限局例で用いられている薬物療法を標準として行うことが推奨されています。

薬物療法では、利用可能な薬剤の中でユーイング肉腫ファミリー腫瘍（ESFT）に対して効果が高いものとして、ドキソルビシン、シクロホスファミド、ビンクリスチン、イホスファミド、エトポシド、アクチノマイシンの6剤があります。
限局例に対しては、これらの薬剤を4～6剤組み合わせた多剤併用化学療法を実施します。

また手術後に長期間の療養を要する場合もあります。

分子遺伝学的には、EWS-FLI1やEWS-ERGといった融合遺伝子が高頻度で見つかることから、これらの融合遺伝子が腫瘍の発生の主要原因であるとされていますが、発症メカニズムについてはほとんど明らかになっていません。
さらに、再発のメカニズムや早期診断の可能性に関しても、まだ十分な研究が行われていない状況です。

ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（ESFT）の予後は大幅に改善されていますが、再発した場合の予後は依然として悪いと言われています。
現時点では、再発後の治療方法は確立されていません。
そのため、複数の薬剤を併用した化学療法が実施されることがあります。

さらに、日本でもいくつかの小児がん研究グループが報告を行っています。
2004年に設立された日本ユーイング肉腫研究グループ（JESS：Japan Ewing Sarcoma Study Group）では、参加する施設が限定された臨床試験が行われており、これらの試験も米国での研究と同じような成果を示しています。

手術を受けた場合、通常は手術後1週間程度で病院から退院し、その後は回復に応じて復帰していくことが可能です。
化学療法を受けた場合、治療の回数や投与量によって異なりますが、治療中は体力が低下することが多く、通常は数か月から数週間の間に復帰することができます。
放射線治療を受けた場合も、治療の回数や線量によって異なりますが、通常は治療中に疲労感や身体的な制限が生じることがあります。
そのため、復帰に向けたリハビリテーションや調整が必要な場合があります。
復帰までの期間は、個人差がありますが、疲労感や身体的な制限が残る場合があるため、復帰前には医師の許可を得ることが重要です。
また、復帰後も定期的なフォローアップを受けて、健康管理を継続することが大切です。

定期的な検査：
治療後、定期的にX線検査、CT検査、MRI検査、PET検査などの画像検査を行い、再発の早期発見や治療効果を評価します。
血液検査：
白血球数、赤血球数、血小板数、腎機能、肝機能などの検査を行い、副作用や治療後の身体的な変化を評価します。
身体検査：
患部の状態や身体的な変化を評価します。
心理的な支援：
患者や家族の心理的な問題に対しても、適切な支援を行います。

また、フォローアップ期間中には、定期的に医師や看護師と面談し、治療効果や身体的・心理的な問題などを共有することも重要です。
フォローアップ期間中に再発が見つかった場合は、迅速かつ適切な治療をすることが必要です。