「シャイ・ドレーガー症候群」の特徴や初期症状はご存知ですか？医師が監修！

　更新日:2023/10/17

シャイ・ドレーガー症候群をご存じでしょうか？多系統萎縮症の1つで、症状の進行に伴って歩行に支障が出ることがあります。

多系統萎縮症は神経細胞が崩壊していく病気で、30歳以降に発症することが多いです。症状の特徴によって3種類に分かれ、自律神経に障害が出現するものをシャイ・ドレーガー症候群と呼びます。

シャイ・ドレーガー症候群は進行性病変とされており、進行すると立ち上がりや歩行などに支障が出てくる病気です。

この記事では、シャイ・ドレーガー症候群について症状・検査・治療方法・余命・遺伝などについて解説します。

指定難病であるシャイ・ドレーガー症候群に関する知識と理解を深めていきましょう。

監修医師：
中路幸之助（医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター）

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1991年兵庫医科大学卒業。医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター所属。米国内科学会上席会員日本内科学会総合内科専門医。日本消化器内視鏡学会学術評議員・指導医・専門医。日本消化器病学会本部評議員・指導医・専門医。

目次 -INDEX-

シャイ・ドレーガー症候群の特徴と症状
シャイ・ドレーガー症候群の検査と治療方法
シャイ・ドレーガー症候群の余命と遺伝
編集部まとめ

シャイ・ドレーガー症候群の特徴と症状

説明をするドクター

シャイ・ドレーガー症候群の特徴を教えてください。

シャイ・ドレーガー症候群の特徴は病気の進行に合わせて様々な形で現れます。初期症状としては自律神経の異常がみられ、尿漏れ・失神などが顕著になります。
病状が進行すると、ふるえ・筋固縮などのパーキンソン病に似た症状のほか、立ち上がり・歩行などに支障がみられるようになるのもシャイ・ドレーガー症候群の大きな特徴です。
冒頭で述べたように、シャイ・ドレーガー症候群は多系統萎縮症の1つで、萎縮・脱落により細胞が崩壊していく病気です。
多系統萎縮症には、ほかにも線条態黒質変性症・オリーブ橋小脳萎縮症があります。それぞれ病状の進行のしかたなどにより病名が決まりますが、共通する症状は自律神経症状やパーキンソン病に似た症状が確認されることです。

どのような症状がみられますか？

先述したとおり、シャイ・ドレーガー症候群では主に尿漏れ・失神などの症状がみられます。特に失神は多くの場合、立ち上がりのときに起こりやすい症状です。立ち上がり時の失神は起立性低血圧とも呼ばれます。
起立性低血圧は立ち上がりをした際、脳に供給される血液の量が一気に低下することで起こるため転倒などに注意が必要です。健常な人であれば自律神経の機能により血圧を維持できますが、シャイ・ドレーガー症候群では自律神経による調整が困難になります。
そのほか、発汗の減少・睡眠時無呼吸などの自律神経に関わる異常もシャイ・ドレーガー症候群の代表的な症状です。また、病状が進行するとパーキンソニズムといったパーキンソン病に似た症状も加わり、歩行時のすくみ足などが顕著になる可能性もあります。進行性の病気であるため、パーキンソン病と同じく徐々に歩行困難となり、最終的には車椅子生活を余儀なくされます。

発症の原因を教えてください。

シャイ・ドレーガー症候群の直接的な発症原因は未だ解明されていません。ただし多くの患者では異質なタンパク質の集合体が確認されています。そのほか、発症と関連性のあると思われる遺伝子も確認されています。
しかしながら原因の解明にはつながっていないため、研究が進行中です。

シャイ・ドレーガー症候群はどのような方がなりやすいですか？

シャイ・ドレーガー症候群は50代に多いとされており、パーキンソン病の特徴に似ています。パーキンソン病では年齢を重ねるほど発病率が上がるとされています。そのため40歳以下で発症する若年性パーキンソン病と区別するのが通例です。
なお、多系統萎縮症のうち15%がシャイ・ドレーガー症候群に該当するとされており、全国で約1700人の患者が存在します。

シャイ・ドレーガー症候群の検査と治療方法

患者を診察する女性医師

シャイ・ドレーガー症候群を疑うべき初期症状はありますか？

シャイ・ドレーガー症候群を疑うべき初期症状としては、小脳の異常・パーキンソニズム・自律神経障害などが挙げられます。
小脳の異常は歩行障害・声帯麻痺などにつながります。また、初期症状でみられるパーキンソニズムの特徴は動作緩慢などです。そのほか、認知機能の低下なども症候として挙げられます。失語・幻覚などがみられた場合は、早めに医療機関を受診して原因を究明するのが大切です。
特にシャイ・ドレーガー症候群は進行性のため、早期発見が重要となります。

どのような検査で診断されるのでしょうか？

シャイ・ドレーガー症候群の検査は、日常生活における症候などを聞き取る問診のほか、MRI・CTスキャン・脳PETなどが挙げられます。
特にシャイ・ドレーガー症候群は画像検査による小脳・脳幹の異常の有無を確認することが重要であるため、信号の変化を確認できるMRIが検査において大きな比重を占めます。
また、脳PETによる検査では小脳・脳幹などにおける血流・代謝低下の確認が主な診断方法です。

治療方法を教えてください。

シャイ・ドレーガー症候群に対する治療方法は確立していません。そのため進行に伴って発生する各症状に対して、対症療法的な治療を行う必要があります。
また、パーキンソン病の症状が出てきた際は抗パーキンソン病薬が有効な場合があります。ただし有効とされているのは初期の段階のみです。そのため早期発見による治療が重要です。
なお、シャイ・ドレーガー症候群は進行性の病気であるため、動かせる筋肉などを活用してリハビリに努めることで、なるべく進行を遅らせる努力も重要となります。進行を少しでも食い止めれば、寝たきりになる時期を遅らせることが可能です。

シャイ・ドレーガー症候群の余命と遺伝

医者と時計

シャイ・ドレーガー症候群は完治しますか？

シャイ・ドレーガー症候群には根本的な治療法がなく、完治が難しい病気です。そのため、先述したような対症療法のほか、病気の進行を遅らせるのが現時点における最善策となります。発症原因・治療法の研究における早期の進展が望まれています。

余命に影響するのでしょうか？

シャイ・ドレーガー症候群は余命に影響します。発症から10年以内に亡くなるケースが多いとされています。シャイ・ドレーガー症候群は進行性のため、先述した尿漏れ・意識障害・歩行障害など、段階を経て症状が悪化するのが特徴です。
そのため平均的には発症後から約5年で車椅子使用、約8年で寝たきりの状態になるとされています。

シャイ・ドレーガー症候群は遺伝しますか？

シャイ・ドレーガー症候群は遺伝しません。ごく稀に家族・親族内に複数の発症例が確認されることがありますが、シャイ・ドレーガー特有の現象とは考えられていません。ただし、体質的な要因が発症と関連している可能性は検討されています。

最後に、読者へメッセージをお願いします。

シャイ・ドレーガー症候群は多系統萎縮症の1つで、細胞が崩壊していく病気です。そのため、初期症状では尿漏れ・意識障害、進行するとパーキンソン病に似た症状が起こります。現時点で有効な治療法は確立されておらず、各症状に対する対症療法的な治療が必要となります。
残念ながら発症後の余命は平均でも10年程度です。医療機関と協力しながら病気の進行を遅めるなどの取り組みが重要となります。また、発症後の食事は注意する必要があります。シャイ・ドレーガー症候群の進行が進むと、嚥下障害などを起こしやすくなるからです。なるべく咀嚼しやすい食べ物をゆっくり食べるようにしましょう。
食べるのが困難だからといって食事量を減少させることは、栄養不足による免疫低下などを招き、さまざまな感染症を引き起こす原因となるので避けましょう。