「ライソゾーム病」の症状・早期発見のポイントはご存知ですか？医師が監修！

• ムコ多糖症：特徴的な顔貌・肝臓や脾臓の腫れ・繰り返す中耳炎・広範囲の蒙古斑・臍及び鼠経のヘルニア・精神発達遅滞・低身長などがみられるでしょう。欠損する酵素によりⅠ～Ⅶ型に分類され、Ⅰ型では角膜混濁による視力低下、Ⅱ型では骨の変形や関節のこわばりが特徴です。
• ゴーシェ病：肝臓や脾臓の腫れ・血小板減少症・貧血・骨痛・眼球運動の異常・成長障害などが表れやすくなります。見た目で分かるほどお腹が大きくなったり、出血しやすくなったりするなどの症状があります。骨が脆くなるため、骨折を起こしやすくなるでしょう。
• ファブリー病：四肢末端痛・心肥大・無汗症及び低汗症・腎不全・タンパク尿・皮膚の発疹・難聴などの症状が挙げられます。汗をかきにくく体温調節が難しいため、発熱しやすかったり夏場や入浴後などに手足のしびれがみられたりするケースもあるでしょう。腹痛や下痢など胃腸の症状がみられやすいことも特徴です。
• ポンペ病：筋力低下・筋緊張低下・心肥大・発育不全などが主な症状です。筋力が弱くなるため、お座りや歩行など運動機能の発達が遅れます。また、呼吸や嚥下などにも支障が出やすくなるため、睡眠時無呼吸症候群や誤嚥による肺炎が表れるケースもあります。

全ての症状が必ず表れるわけではありませんが、気になる症状がみられる場合は早めに医療機関で相談することをおすすめします。

• Stage1：各病気の身体症状はみられるがほぼ年相応の活動ができる
• Stage2：各病気の身体症状や運動（知的）障害に伴い発達に軽度の遅れがある
• Stage3：各病気の身体症状や運動（知的）障害に伴い発達に中程度の遅れ（DQ35～50）がある
• Stage4：各病気の身体症状や運動（知的）障害に伴い発達に重度の遅れ（DQ35未満）がある
• Stage5：寝たきりで呼吸・循環・各種臓器の機能不全により高度の医療ケアが必須

また、一部の病気では頭部MRI画像を用いて診断するケースもあります。

• 酵素補充療法：生まれつき欠損している酵素を点滴により補充する方法で、ライソゾーム病の治療法として最も採用されている治療法です。生涯定期的に通院する必要があり、毎週から隔週に1度3～4時間の点滴を受けるため、患者とご家族の負担は大きくなるでしょう。
  日本では、ゴーシェ病・ファブリー病・ポンペ病・ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型・ⅣA型・Ⅵ型・Ⅶ型・酸性リパーゼ欠損症・酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症にのみ治療が認められています。
• 造血幹細胞移植：造血幹細胞を移植することで、欠損している酵素を体内で生成できるようにする治療法です。移植方法には、ドナーからの骨髄移植と臍帯血移植（さいたいけついしょく）の2つの治療法があり、どちらも点滴で静脈から細胞液を投与するといった方法です。
  移植した造血幹細胞が生着するまでには、骨髄移植では2～3週間程度、臍帯血移植では3～4週間程度の期間がかかります。主に、ムコ多糖症やゴーシェ病などの方でこの治療法が採用されます。

日本においては、一部のライソゾーム病にのみ治療が認められており、未だ治療法がない病気も少なくありません。

• 出生前診断：羊水細胞または繊毛細胞から酵素分析と遺伝子解析を行う検査方法
• 新生児スクリーニング：日齢4～6日の新生児のかかとからわずかに血液を採取する検査方法

ただしこれらの検査で陽性だった場合でも、ごく軽症であったり、陰性でも後に発症したりすることがあります。両親のどちらかの親族にライソゾーム病患者がいる場合には、これらの検査を検討されると良いでしょう。