「表皮水疱症」とは？症状・原因・治療方法も解説！【医師監修】

角層はバリアの役割を果たし、ウイルスや細菌などが皮膚から体内に入らないようにしたり、外部からの力から守ってくれたりしています。

一方で真皮は、ゼラチン状の組織です。水分が多く含まれており、皮膚の弾力性をもたらして張力に抵抗してくれます。また、表皮と真皮の間に基底膜という膜があり、表皮と真皮を連結させてくれます。

このように表皮と真皮は、外からの刺激などから身体を守ってくれているのです。

そして表皮と基底膜と真皮、さらに表皮細胞同士は、接着構造分子と呼ばれるノリのようなタンパク質で接着しています。

しかし、この接着構造分子が遺伝子異常により、生まれつき少ない、もしくは消失している場合があります。その場合、接着構造分子が不足しているので、外部から皮膚に加わる力に耐えられません。そのため、本来接着しているはずの表皮が真皮から少しの力で剝がれてしまい、水ぶくれ（水疱）や潰瘍ができてしまうのです。このような状態を表皮水疱症といいます。

表皮水疱症には、4つの病型があります。表皮が切れて水疱ができる「単純型表皮水疱症」、表皮と基底膜が剝がれて水疱ができる「接合部型表皮水疱症」、基底膜と真皮が剝がれる「栄養障害型表皮水疱症」、表皮・基底膜・真皮のどの部位でも水疱ができる「キンドラー症候群」の4つです。

水疱や潰瘍によって皮膚のバリアが壊れることで、炎症反応や感染症を繰り返します。皮膚から浸出液が出ると同時にタンパク質も失うため、鉄欠乏性貧血や低栄養を合併してしまいます。

また、病型ごとに合併症も異なります。

まれにプレクチン遺伝子異常によるものもありますが、国内では数例しかありません。この場合は、時間とともに筋力低下が起こり、筋ジストロフィー症を合併します。

また、劣性遺伝型と優性遺伝型がありますが、劣性遺伝型の方が症状が重く、優生遺伝型は多くの場合で時間とともに症状が改善します。

劣性遺伝型は、手指や眼瞼の癒着などの症状が起こる場合があります。ほかにも、食道瘢痕や心筋症、糸球体腎炎など、さまざまな合併症に注意しなければいけません。

一方で、α6インテグリンあるいはβ4インテグリンの遺伝子異常の場合、胃と小腸の結合部位である幽門の閉鎖を合併してしまいます。そのため、食事摂取をするには手術が必須です。

さらにラミニンα3鎖・β3鎖・γ2鎖の遺伝子異常では多くの場合、感染症によって1歳まで生きられません。

また、瘢痕が皮膚や粘膜にできることで、食道や泌尿器、生殖器の狭窄などが起こる可能性があります。

まれに成人になるまで認識されないこともありますが、気になる症状がある場合は皮膚科を受診してください。

どちらにせよ、正確な診断や治療方針を決めるには、病型を診断しなければなりません。病型を正確に診断するためには、免疫組織学的検査や電子顕微鏡的検査、遺伝子解析などが必要です。

これらの検査は一般的な皮膚科で行えるものではなく、表皮水疱症の専門医がいる大学病院など、設備が整った病院で検査を行わなければなりません。最初に診察を受けた病院から、表皮水疱症の専門医がいる病院を紹介してもらいましょう。

水疱は、はさみや注射針で穴を開け、内容液を排出したのちにガーゼで保護します。潰瘍ができたところは、軟こうなどを使って保湿します。感染した場合は、抗生剤などを服用します。合併症が起こった場合は、それぞれの専門医と連携しての治療が必要です。

また、病状の進行や、さまざまな合併症のリスクがあるため、定期的な診察が欠かせません。

摩擦が起こりやすい肘や膝、手足、お尻、肩などは、できるだけワセリンを塗った包帯やガーゼで保護してください。水疱ができた場合は早めに治療することで、潰瘍形成を予防します。

そして栄養管理も必要です。潰瘍から浸出液が出ると同時にタンパク質を失い、鉄欠乏性貧血や低栄養を合併してしまう場合があります。その場合は、医師と相談の上で経口栄養剤を追加します。水分摂取も重要です。