「GIST（消化管間質腫瘍）と消化管がんの違い」は何かご存知ですか？医師が解説！

　更新日:2025/09/16

消化器がんとGIST（消化管間質腫瘍）は、ともに消化管に発生する悪性腫瘍ですが、発生する細胞の種類や頻度、治療法などに大きな違いがあります。本記事では、胃がん・大腸がんなどの一般的な消化器がんと、希少ながんであるGISTの違いをわかりやすく解説します。

監修医師：
和田蔵人（わだ内科・胃と腸クリニック）

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佐賀大学医学部卒業。南海医療センター消化器内科部長、大分市医師会立アルメイダ病院内視鏡センター長兼消化器内科部長などを歴任後の2023年、大分県大分市に「わだ内科・胃と腸クリニック」開業。地域医療に従事しながら、医療関連の記事の執筆や監修などを行なっている。医学博士。日本消化器病学会専門医、日本消化器内視鏡学会専門医、日本肝臓学会肝臓専門医、日本医師会認定産業医の資格を有する。

目次 -INDEX-

消化器がんとは
GISTとは
消化器がんとGISTの違い
GISTの発症率と生じやすい部位
- GISTの発症率
- GISTが生じやすい部位
GISTの原因
GISTについてよくある質問
- GISTは胃がんや大腸がんと同じがんなのでしょうか？
- GISTはどのように治療するのですか？
まとめ
関連する病気
関連する症状

消化器がんとは、食道や胃、小腸、大腸など消化管の内側を覆う粘膜の細胞から発生するがんの総称です。代表的なものに胃がんや大腸がんがあり、日本でも患者数の多いがん種です。これらの多くは腺がん（粘膜の腺細胞由来のがん）と呼ばれるタイプで、長年の飲食習慣やピロリ菌による胃の慢性炎症などの感染症が発症リスクに関与するとされています。消化器がんは早期には自覚症状が乏しいこともありますが、進行すると食欲不振や体重減少、腹痛、血便・吐血などの症状が現れる場合があります。日本では胃や大腸のがん検診が普及しており、症状が出る前に検査で発見されることも少なくありません。

GISTとは

GIST（消化管間質腫瘍）は、消化管の壁の粘膜下に存在する間葉系の細胞から発生する腫瘍です。胃や小腸など消化管の筋肉層にある、カハールの介在細胞という特殊な細胞が異常増殖することで腫瘍化すると考えられています。GISTは発生頻度がとても低い希少ながんです。一般に10万人に1～2人程度とされており、胃がんや大腸がんに比べると極めてまれです。

腫瘍が生じやすい部位は胃が最も多く、次いで小腸であり、食道や大腸に発生する例はまれです。筋層由来の腫瘍のため、内視鏡検査では粘膜の下から盛り上がるような粘膜下腫瘍として発見されることが多く、表面からは判別しにくい特徴があります。症状についても、GISTは早期には自覚症状がないことが多く、腫瘍が相当大きくなって出血を起こしたりしない限り気付かれない場合があります。実際、吐血や下血、貧血、腹部のしこりなどで見つかる頃にはかなり腫瘍が大きくなっているケースもあります。このようにGISTは無症状のまま進行することが多いため、早期発見が難しい病気です。

消化器がんとGISTの違い

消化器がんとGISTは消化管に発生するという点は共通していますが、消化器がんとGISTの間には次のような違いがあります。

発生する組織の違い

消化器がんは粘膜の上皮細胞ががん化したものであるのに対し、GISTは粘膜下の間葉系細胞が腫瘍化したものです。つまり、消化器がんは典型的ながんであるのに対し、GISTは肉腫に分類され、組織学的性質が異なります。

頻度の違い

胃がん・大腸がんは日本人に多いがんであり、年間数十万人規模で新たに診断されます。一方、GISTは発症頻度が低く、年間あたり人口10万に1～2人とされる希少がんです。

症状の違い

胃がんなら胃痛や吐血、大腸がんなら血便などわかりやすい症状が現れることがあります。一方、GISTは上述のとおり自覚症状が乏しく、健診の内視鏡で偶然に粘膜下腫瘍として指摘されるか、かなり進行してから症状が出て発見される傾向があります。

GISTの発症率と生じやすい部位

消化器がんとGISTの違いを少しわかっていただけたと思います。そこで、本章からはGISTに関して掘り下げて解説します。

GISTの発症率

GISTは希少がんに分類される疾患で、その発症率は年間およそ10万人あたり1～2人程度と報告されています。日本の人口に当てはめると、年間に千人から多くても二千人程度と推定され、胃がんや大腸がんと比べると桁違いに患者数が少ない病気です。実際、GISTは人口10万あたり6例未満という希少がんの定義に該当しています。

GISTが生じやすい部位

GISTは消化管のさまざまな部位に発症します。GISTが発生する部位として最も多いのは胃です。次いで小腸（空腸や回腸）、その他の消化管の順となります。しかし、近年はCTやMRIなど画像検査が進歩してきています。そのため、GISTが生じやすい部位は今後、変動する可能性があります。

GISTの原因

GISTの直接の原因は、腫瘍細胞の細胞膜上に存在するKIT（CD117）やPDGFRAといった特定のタンパク質が遺伝子変異により常に活性化してしまうことだとされています。通常、これらのタンパク質は細胞増殖のスイッチを調節する役割を担っていますが、遺伝子変異によってスイッチが壊れっぱなしの状態になり、外部から増殖の指令がなくても細胞増殖のシグナルを出し続けてしまいます。その結果、消化管壁の間質細胞が制御不能に増殖し続け、腫瘍（GIST）になると考えられています。

ただし、なぜそのような遺伝子変異が起こるのかについては現在のところ明らかになっていません。ほかの多くのがんと同様に、偶発的な遺伝子のエラーが原因と考えられ、生活習慣や環境要因との明確な関連は知られていません。ごく一部に、家族性にGISTを発症しやすい遺伝性の要因が見られることがあります。例えば神経線維腫症1型（NF1）やカーニーの三徴症といった遺伝性症候群ではGISTを合併しやすいことがわかっています。しかし、このようなケースはまれであり、ほとんどのGIST患者さんでは遺伝的な要因は関与しないとされています。

GISTについてよくある質問

ここまでGISTを紹介しました。ここでは「GIST」についてよくある質問に、メディカルドック監修医がお答えします。

GISTは胃がんや大腸がんと同じがんなのでしょうか？

はい、GISTも悪性腫瘍でありがんの一種です。ただし、一般的ながんが粘膜の上皮細胞に由来するのに対し、GISTは粘膜下の間葉系細胞が由来の非上皮性のがん（肉腫）です。

GISTはどのように治療するのですか？

GISTの治療の基本は外科手術による腫瘍の切除です。できる限り完全に腫瘍を取り切ることが目標となります。幸いGISTは胃がんや大腸がんに比べて局所への浸潤やリンパ節転移が少ないため、多くの場合は患部の部分切除で治療可能です。手術で完全切除できた場合、再発リスクが低ければ経過観察となり、高ければ再発予防のため分子標的薬の内服治療を追加します。一方、手術で取り切れない進行・再発例では、イマチニブ（グリベック）をはじめとする分子標的治療薬による内科的治療が行われます。さらに新薬も登場しつつあり、治療の選択肢が広がっています。

まとめ

胃がんや大腸がんなどの消化器がんと、消化管間質腫瘍（GIST）は発生母地となる細胞の種類が異なるため、別のタイプのがんとして区別されます。しかしどちらも消化管に生じる悪性腫瘍であり、進行すれば周囲への浸潤や転移をきたす可能性があります。

希少ながんであるGISTは情報が限られ不安も大きいかもしれませんが、国立がん研究センターの希少がんホットラインや患者会など、相談先や支援の場が用意されています。正確な知識と専門医療機関での適切な対応により、決して一人で悩まずに治療と向き合っていくことが重要です。自分や家族が消化管の腫瘍と診断された場合には、以上の違いを踏まえて医師の説明を理解し、不明点は遠慮なく質問してみてください。本記事がその一助となれば幸いです。