新型出生前診断（NIPT）の精度について医師が解説 年齢によっても精度は変わることもある？

仲田先生

出生前検査とは、出生前に胎児の状態を確認する検査です。お子さまの病気について早期に発見できるため、出生前に準備ができるだけでなく、出生後は速やかに適切な治療ができるなどのメリットがあります。

仲田先生

そうですね。出生前検査は一般的に、胎児の病気の可能性がわかる「非確定的検査」と、胎児の病気を確定する「確定的検査」とに分けて扱われています。さらに「非確定的検査」は、①超音波（エコー）検査、②母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロテスト）、③新型出生前診断（母体血胎児染色体検査：NIPT）の3つに、「確定的検査」は④羊水検査と⑤絨毛（じゅうもう）検査に分けられます。

仲田先生

新型出生前診断とは、母体から血液を採取して、胎児の染色体異常、主にトリソミーの可能性について調べる検査で、妊娠9、10週から受けることができます。胎盤に針を刺して羊水を採取する羊水検査や、胎盤の一部を採取する絨毛検査とは異なり、母体からの採血のみでできる検査法です。

仲田先生

トリソミーとは染色体異常の一種です。通常ヒトの染色体は2本で1対となりますが、何らかの要因で“3本で1対”となることがあり、その状態を「トリソミー」と呼びます。何番目の染色体にトリソミーがあるかによって変わります。例えば、13番はパトー症候群、18番はエドワーズ症候群、21番はダウン症候群が発症します。

仲田先生

ちょっと専門的なお話になりますが、検査の正確さを表す指標には、「感度」「特異度」「的中率」「偽陽性と偽陰性」などがあります。このうち、「偽陽性」は「病気がない（＝陰性である）のに、陽性と判定されること」、逆に「偽陰性」は「病気がある（＝陽性である）のに、陰性と判定されること」を言います。

仲田先生

これらの検査は、よく「99%以上の精度である」と宣伝されていますが、これは、検査を受けたすべての女性に（「陰性」と出た方も含めて）適用されることを認識することが重要です。ほとんどの結果は「低リスク」であるため、この検査はすべての女性にとって99%の確率で正しいものです。しかし、「高リスク」の結果が、胎児に影響があることを示す可能性が99%というわけではありません。高リスクの結果が真の陽性である確率を決定するためには、「陽性的中率」を計算しなければなりません。

仲田先生

陽性的中率（PPV）とは、「陽性」の結果が、真の陽性である割合のことです。PPVは、検査の感度と特異度だけでなく、その状態の有病率にも大きく依存しています。新型出生前診断は、従来のスクリーニング検査よりも高いPPVを有することが研究で裏付けられていますが、これらのPPVは患者さんに普遍的に適用できるものではないので注意しましょう。例えば、母体年齢が高くなるにつれて、異数性の事前リスクが高くなるため、年齢が高くなるほどPPVは高くなります。赤ちゃんの病気の確定については、いわゆる「確定的検査」を受けるまでわかりません。

仲田先生

検査自体は、安全性も高く、正確な結果が期待できる優れた検査だと思います。しかし、必ずしも「みなさん、どんどんNIPTを受けましょう！」というわけではありません。検査を受ける前に、考えておいていただきたいこともいくつかあります。

仲田先生

まず、検査を受ける妊婦さん、そして家族やパートナーが、「出生前検査がどのような検査か」を正しく理解した上で、検査を受けるかどうかを判断していただきたいということです。検査を受ける前には、十分な説明やカウンセリングを受けて、疑問や不安を解消してからにしてください。

仲田先生

もう一つは、「検査」である以上、好ましくない結果が出る場合もあるということです。「確定的検査」でも、「病気の可能性が高い」という結果になった時、どのような判断をすべきか迷う方も少なくありません。大きな決断を迫られることにもなります。そんな時、当院では、カウンセリングを何回でも無料で受けらえるようにしています。「無料なら相談したいけれど、料金がかかるなら自分たちだけで決断する」ということをなくしたいからです。良くない結果を伝えられたご本人たちは、本当に辛い思いをします。その衝撃から立ち上がり、自身でしっかりと明日への一歩を踏み出せる。そんなカウンセリングを提供したいと奮闘しています。いずれにせよ、遠慮せずに何でも相談できる医療機関でNIPTを受けることをおすすめします。

仲田先生

そうですね。新型出生前診断が世に出て10年以上が立ちました。検査技術も各検査会社が切磋琢磨して、どんどん正確性を増していきます。最近では、染色体の小さな欠失や、遺伝子の塩基配列が変わってしまうことによる疾患も、たくさん検出できるようになりました。数年後には、全部の胎児遺伝子を母体血から検査可能になる可能性もあるでしょう。時代は、NIPTからNIPD（Dはdiagnosisの略で診断を意味しています）へ、急速に進んでいるのです。科学技術の急激な進歩と、実際の臨床現場の調和を図る必要があります。

仲田先生

実は、私は初めての出産時、一卵性双生児を懐妊しましたが、正期産にあと1日というときに、子宮内胎児死亡で1人を失いました。緊急帝王切開でもう一人は助かりましたが、とても辛かったのを覚えています。その時のわたしの心のケアをしてくれる医療スタッフはいませんでした。妊娠出産は病気じゃない、と言われますが、悲しい結末になることは往々にしてあります。「女性による、女性のための、女性のNIPT」。どんなに時代が進んでも、医療の基本は、「身体や精神に問題を抱えている人に手を差し伸べる」ことだと私は考えています。女性専門医ならではのケアを、みなさまにお届けしたいとこれからも奮闘していく覚悟です。