遺伝子検査・染色体検査とは？ 『白血病』診断の仕組みと検査項目を徹底解説

遺伝子検査と染色体検査

現代の白血病診断では、遺伝子レベルでの解析が重要な役割を果たします。このセクションでは、詳細な検査について説明します。

染色体検査と遺伝子変異解析

染色体検査(核型分析)では、白血病細胞の染色体の構造や数の異常を調べます。特定の染色体転座や欠失が見つかることで、白血病のタイプを正確に分類でき、予後の予測や治療方針の決定に役立ちます。検査には数日から1週間程度の時間がかかることがあります。
FISH法(蛍光in situハイブリダイゼーション)は、特定の染色体異常を迅速に検出する方法です。染色体検査よりも短時間で結果が得られ、より高い感度で異常を検出できます。特に重要な染色体転座を標的として検査することで、診断の確定や治療効果の判定に活用されます。
遺伝子変異解析では、特定の遺伝子に変異があるかどうかを調べます。FLT3遺伝子、NPM1遺伝子、CEBPA遺伝子などの変異は、予後や治療反応性と関連があることがわかっています。これらの遺伝子情報は、分子標的薬の適応を判断する際にも重要となります。次世代シーケンサーという最新の技術を用いることで、複数の遺伝子を同時に解析することも可能です。
これらの染色体異常や遺伝子変異に基づき、現在はELNリスク分類（良好群・中間群・不良群）に分けて予後を予測し、治療方針が決定されます。

その他の検査項目

画像検査も診断と病期評価のために行われます。胸部X線検査やCT検査では、リンパ節の腫大や臓器への浸潤、感染症の有無などを確認します。中枢神経系への浸潤が疑われる場合には、MRI検査や腰椎穿刺(髄液検査)が実施されることもあります。
血液生化学検査では、肝機能や腎機能、電解質、LDH(乳酸脱水素酵素)、尿酸値などを測定します。これらの数値は、白血病による臓器障害の程度や、腫瘍崩壊症候群のリスクを評価するために重要です。治療開始前の全身状態を把握し、治療計画を立てる上での基礎データとなります。
凝固機能検査では、血液の固まりやすさを評価します。特に急性前骨髄球性白血病(APL)という特殊なタイプでは、播種性血管内凝固症候群(DIC)という重篤な凝固異常を合併することがあり、凝固機能の詳しい評価が必要となります。PT(プロトロンビン時間)、APTT(活性化部分トロンボプラスチン時間)、フィブリノゲンなどの項目が測定されます。