【闘病】父の命を奪った｢家族性ALS｣に自分もなるとは… 治療法が未確立の難病

青木さん

2021年10月ごろです。小走りをしたとき足が前に出てこないという違和感を覚えました。

青木さん

はい。コロナ禍だったので、最初は運動不足かなと思ったんです。でも、コロナ前まではサッカーを続けていたので、そんなにすぐに運動不足になるわけはないだろうと思いました。

青木さん

階段を上り下りするときなどに、「ちょっとおかしいな」と思うことが続きました。いろいろ試してみて、足の指に力を乗せられず、爪先立ちができなくなっているということがわかりました。

青木さん

調べてみると、原因としては二つ考えられることがわかりました。一つは椎間板ヘルニア、もう一つは神経の病気です。それで早速、近所の整形外科で検査をしてもらったのですが、椎間板ヘルニアを示すような異常はなし。紹介状をもらい、近くの脳神経内科を受診しました。

青木さん

すぐに精密検査を受けた方がいいと言われ、都内の大学病院に紹介状を書いてもらいました。その後、検査入院をしてALSの確定診断がついたのは2022年6月です。

青木さん

実は私が20歳のとき、父がALSで亡くなっていたので、足が次第に動かしにくくなってきた頃から、「もしかして自分も……」という不安がありました。だから確定診断が出たときは、それほどショックはありませんでした。

青木さん

はい、父も同じように足の違和感から症状が始まったこともあり、大学病院を受診した頃から、「自分も父と同じ病気ではないか」という考えが強くなっていきました。確定診断が出て2か月後、遺伝子検査で家族性ALSと診断されました。

青木さん

はい、大学卒業後は飲食店に勤めていて、将来は自分の店を持ちたいと頑張っていたのですが、症状が進むにつれて店に立つのは難しくなり、6月以降は内勤に変えてもらいました。その後2023年1月には仕事を断念、今は傷病手当金の支給を受けています。

青木さん

現在に至るまでALSは治療法が確立されていません。そのため治療の目的は病気の進行を抑制することで、当初は服薬による治療を続けながら2か月に1回くらい通院して、現状を確認するといった程度でした。

青木さん

どれだけリハビリを頑張っても、まったく成果が見えないことです。最初の頃は頑張って4kmウォーキングをすることもありましたが、一生懸命やってもまったく効果が見えない。それどころか確実に症状は進んでいく。それが精神的にとても辛かったです。

青木さん

家族や友人の存在です。病気になる前となった後で、何が一番変わったかといえば、自分にとって大切な人の存在を実感できるようになったこと。健康だったときには感じられなかった人のやさしさを、身をもって知ることができるようになりました。

青木さん

はい、それまでもアメリカでALSに対する新薬「トフェルセン」の治験が行われていることは知っていました。その薬が2023年4月、アメリカで治療薬として承認されたというニュースを聞いたのです。しかも投与対象は私と同じ、「SOD1」という遺伝子変異を持つ患者。ぜひともこの薬を使いたいと思うようになりました。

青木さん

はい、その薬を日本で使うには個人で輸入するしかありません。個人で輸入と言っても、実際に私が直接製薬会社とやり取りしているわけではなく、治療を受けている大学病院による「未承認新規医薬品等を用いた医療提供」制度を活用して輸入してもらっています。そのためには莫大な費用がかかり、私個人の力では到底及びません。それで病院の勧めや周りの人の協力もあって、募金活動（※プロフィール内「サポーターの会」HP参照）を始めました。