骨髄異形成症候群とは？症状・原因・診断・治療方法
骨髄異形成症候群とはどんな病気なのでしょうか？その原因や、主にみられる症状、一般的な治療方法などについて、医療機関や学会が発信している情報と、専門家であるドクターのコメントをまじえつつ、Medical DOC編集部よりお届けします。
この記事の監修ドクター：
村上 友太 医師（東京予防クリニック）
骨髄異形成症候群とは
異形成とは、細胞が「がん化する可能性が高い、あるいは良性と悪性の境界線上にある」という意味で、病理学で使用される専門用語です。したがって、骨髄異形成症候群は異形成という言葉から前がん状態の疾患であることがわかります。
血液の中には赤血球、白血球、血小板などの血液細胞が存在しています。これらの血液細胞の元となるのは骨髄で造られる造血幹細胞です。この造血幹細胞の遺伝子や染色体に異常が発生した疾患が骨髄異形成症候群です。
造血幹細胞に異常が発生すると、造血幹細胞が成長してできる赤血球などの血液細胞が正常に造られなくなります。やがては、血液細胞全体のバランスが崩れて赤血球や血小板が減少したり、白血球数が増減したりします。
その結果、貧血や血が止まらなくなるといった症状が出てきます。また、急性骨髄性白血病に移行することがあります。
ドクターの解説このような血液細胞は成長の途中で壊れやすいため、血管内の血液細胞の減少につながります。
1つの病気ではなく、複数の似たような病気の集まりと捉えられているため、症候群と呼ばれます。病気の進行とともに芽球と呼ばれる未熟な若い血液細胞が増えていき、一定の割合を超えた場合には急性白血病（血液のがん）に移行したと診断します。
骨髄異形成症候群の症状
血液細胞が正常に造られなくなって血液細胞が減少すると、血色不足、動悸、息切れ、立ちくらみなどが起きます。
また、血小板の減少で皮膚に青あざができたり、出血しやすくなったりすることもあります。感染症にもかかりやすく、発熱することがありますが、白血球中の好中球の減少や働きが悪くなることが原因です。
ドクターの解説異常がある血液細胞の種類や進行度によってさまざまですが、以下の症状がみられます。
- 赤血球減少の影響：顔色不良、全身倦怠感、動悸、息切れなど
- 血小板減少の影響：皮膚・粘膜の点状出血や鼻出血など
- 好中球（白血球）減少の影響：感染症にかかりやすい、発熱など
骨髄異形成症候群の原因
骨髄異形成症候群は高齢者に多いという特徴があり、発症原因は不明な場合があれば、過去に行ったがん治療などが原因であることもあります。骨髄異形成症候群に侵された骨髄細胞の過半数に、染色体の異常がみられます。
ただ、染色体に異常があったからといって、骨髄異形成症候群が遺伝的疾患ということではありません。
また、過去にがん細胞だけでなく、正常細胞も攻撃してしまう細胞障害性抗がん剤を投与されたり、放射線治療を受けたりしていた場合、その数年後に発症することがあります。
ドクターの解説原因は明らかになっていません。遺伝性の疾患ではありませんが、骨髄細胞を調べると、約50％に染色体の異常がみられます。過去に他のがんに対して細胞障害性抗がん剤の治療や放射線治療を受けた数年後に、いわば治療の副作用として骨髄異形成症候群を発症することがあります。
骨髄異形成症候群の検査法
まず、赤血球数や白血球数、ヘモグロビンなど一般的な血液検査をします。異常値が出て、その原因が骨髄にあると予測されると、骨髄検査をします。骨の中にある骨髄から骨髄液を採取し、血液細胞が正常に造られない原因を探ります。
ドクターの解説骨髄異形成症候群の診断は、血液検査で血球細胞の減少と形態異常がみられること、骨髄検査で血球の形態の異常が認められることで確定されます。
血液検査
血液検査で、血液細胞（赤血球、白血球、血小板）の数や形態の異常の有無などを調べます。肝機能や腎機能などの確認も行います。
骨髄検査（骨髄穿刺、骨髄生検）
血液の病気が考えられる場合には、骨髄検査による検査を行います。
骨髄穿刺は骨髄の中の骨髄血を採取し、骨髄生検では骨髄組織を採取します。採取した検体を顕微鏡で観察し、染色体検査も行います。
他の疾患と見分けることが重要です。診断が確定したのちは、検査所見の特徴に応じて分類し、病気の種類、重症度などを評価します。
骨髄異形成症候群の治療方法
骨髄異形成症候群は、軽症から重症まで幅広い症状です。そのため、症状の状態によって治療の選択が異なります。たとえ骨髄異形成症候群と診断されても、軽症であれば治療はせずに経過観察していきます。
貧血の症状が強くなって行われる治療はまず、赤血球輸血です。貧血の程度がわかるヘモグロビン値が8以下なると、輸血による治療が考慮されます。
また、血小板数の大幅な減少、あるいは、出血が止まりにくい徴候がみられれば、血小板の輸血をします。症状が進行すると、白血病に移行する確率が高くなるため、行われる治療は抗がん剤による化学療法です。近年、分子標的薬のアザシチジンによる治療が、効果をみせています。
その他、生体の抵抗力を高める生物学的治療法などがあります。高齢者の多い骨髄異形成症候群ですが、年齢が若ければ、造血幹細胞移植という治療も可能になることがあります。
ドクターの解説予後の予測に従って病状を見極めて、年齢や体調なども総合的に評価して治療方針を決めます。経過観察になるものから、同種造血幹細胞移植や化学療法（抗がん剤治療）、免疫抑制療法、サイトカイン療法、鉄キレート療法、支持療法、生活の質を重視した治療などの選択肢があります。この病気の患者さんの状態はさまざまに異な流ため、患者さんの状態に応じて治療することが重要です。
骨髄異形成症候群の予防方法
発症原因が不明ということもあり、予防法の決め手となるものがなかなかありません。ただ、過去に抗がん剤投与や放射線治療を受けたことがある人は、日頃から注意し、わずかの異常も見逃さず、早期に受診することが重要です。
また、高齢者に多い疾患なので、高齢者で貧血がなかなか治らないというときも、早めに受診しましょう。
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