弾性線維性仮性黄色腫

監修医師：
松澤 宗範（青山メディカルクリニック）

弾性線維性仮性黄色腫の概要

弾性線維性仮性黄色腫は遺伝子の変異によって全身の弾性線維が変性し、皮膚や眼、血管などに障害が起こるまれな疾患です。

弾性線維は組織の弾力性を発生させる繊維のことで、「ABCC6」という遺伝子に変異が起こることで変性します。
遺伝子変異により、弾性線維が石灰化したり断裂したりすることで、全身のあらゆる器官に症状が出現します。

皮膚症状としては、首や脇の下、鼠径部（脚の付け根）などで弾性力が低下し、シワやたるみが目立つようになります。
眼では網膜周囲の組織の弾性力が低下することで亀裂が生じ、出血によって視力障害を引き起こす可能性があります。
血管系では、弾性力の低下により虚血性疾患のリスクが高まり、脳梗塞や心筋梗塞などの合併症につながる可能性があります。
さらに、消化管出血が起こることもあります。

現在のところ根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心になります。
皮膚に対しては形成手術、眼や血管の合併症に対しては薬物療法やステント留置、血管置換術などが選択されます。
消化管出血に対しては、内視鏡を使用した止血などをおこないます。

弾性線維性仮性黄色腫は若年者に発症しやすく、加齢とともに進行するため、発症後は定期的に皮膚科や眼科への受診が必要です。

早期発見と適切な管理により合併症のリスクを軽減し、生活の質を維持することが治療の目標となります。

弾性線維性仮性黄色腫の原因

弾性線維性仮性黄色腫の原因はABCC6遺伝子の変異です。

ABCC6遺伝子は、細胞膜で物質を運ぶタンパク質「MRP6」をつくる役割があります。
ABCC6遺伝子の変異が起こり、MRP6の分子に異常が起こることで、弾性線維の石灰化や断裂が生じます。

MRP6の分子異常が弾性線維に影響を与える詳しい原因については、明らかになってません。

弾性線維性仮性黄色腫の前兆や初期症状について

弾性線維性仮性黄色腫では、皮膚や眼、血管に関連するあらゆる症状が起こります。

皮膚

皮膚の初期症状として、10〜20代に首や脇の下、肘のくぼみ、鼠径部、臍の周囲などに黄色い丘疹（きゅうしん：わずかに盛り上がる発疹）が出現します。
丘疹は徐々に拡大し、太いシワやたるみへと進行します。

また、口の粘膜に白色の網状皮斑（網状の病変）、首や体幹に赤黒色の網状皮斑が見られることもあります。
まれにざ瘡様丘疹（ざそうようきゅうしん）や蛇行性穿孔性弾性線維症（じゃこうせいせんこうせい弾性線維性）などの特殊な皮膚症状が起こることもあります。

眼

眼の症状は、網膜の出血や脈絡膜の新生血管の形成から始まります。
網膜や脈絡膜の変化により、徐々に重篤な視力低下や視野欠損が進行します。
特殊な所見として、眼底がオレンジの皮のような外観に変化することがあります。

血管

血管系の症状は、血管壁の石灰化による硬化から始まり、間欠性跛行（かんけつせいはこう）などの虚血症状が生じます。
虚血症状が進行すると、狭心症や心筋梗塞、脳梗塞などの合併症につながることがあります。
消化管の血管の弾性線維が断裂することで出血が生じると、吐血や黒色便が観察されるケースもあります。

弾性線維性仮性黄色腫の検査・診断

弾性線維性仮性黄色腫は、皮膚病変や弾性線維の石灰化、網膜の色素線状（線状の色調変化）、ABCC6遺伝子の変異などをもとに診断がおこなわれます。

これらの項目を調べるために、皮膚生検による病理学的検査や遺伝子検査、視機能検査をおこないます。
心電図や血液検査など、合併症に応じた検査をすることもあります。

皮膚生検

皮膚生検では、病変部位から採取した組織の弾性線維の石灰化を確認します。
採取した組織を用いて、ABCC6遺伝子の変異を確認する遺伝子検査をおこなうこともありますが、実施できる施設は限られています。

視機能検査

視機能検査では眼底検査や視力検査、視野検査などをおこないます。
眼底検査では、網膜の色素線条やオレンジ皮様外観があるか調べます。
視力検査や視野検査によって、視力の低下や視野の欠損の程度について確かめます。

弾性線維性仮性黄色腫の治療

弾性線維性仮性黄色腫には根本的な治療が確立されていないため、対処療法が基本となります。
皮膚や眼、血管の症状に応じてさまざまな治療がおこなわれます。

皮膚

皮膚症状に対しては、美容的な観点から形成手術などが検討されます。

眼

眼症状に関しては出血や血管新生による視力障害の進行を抑えるために、薬物療法やレーザー治療がおこなわれます。
眼底の病変に対して硝子体の注射をおこない、血管新生の増殖を抑えることもあります。

血管

血管の症状に対しては、動脈硬化症の状態に応じた治療がおこなわれます。
薬物療法が基本となりますが、症状が重度の場合はステント留置術や、血管置換術などの外科的治療も検討します。
消化管出血に対しては、内視鏡による止血術がおこなわれます。

弾性線維性仮性黄色腫になりやすい人・予防の方法

弾性線維性仮性黄色腫は10〜20代の若い世代で発症しやすい遺伝性疾患です。
家族歴がある場合は発症リスクが高くなります。
両親のどちらかが発症している場合は、産まれてくる子どもが10代を過ぎた頃に発症する可能性があります。

弾性線維性仮性黄色腫を予防する確立された方法はありません。
遺伝的要因が主な原因であるため、生活習慣の改善などで予防することは困難です。
早期発見と適切な管理が重要となるため、家族歴がある場合は特に定期的な検診を受けましょう。