監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定 インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
コケイン症候群の概要
コケイン症候群は、紫外線などのDNA損傷に対する修復機能が障害される常染色体劣性遺伝性の早老症です。
1936年にイギリスのコケイン医師が初めて報告したことが名称の由来となっています。
100万人に2人の頻度で発症するまれな疾患で、日本の患者数は約50人です。
通常、人間は紫外線を浴びると損傷されたDNA細胞を修復するために、CSAやCSBというタンパク質がはたらきますが、コケイン症候群ではこのタンパク質が生まれつき欠損しています。
日に当たると赤くなりやすくなるほか、健常児よりも体型が小さく、はいはいやつかまり立ちなどの運動発達の遅れが生じます。
5歳を過ぎる頃には皮下脂肪が少なくなって目がくぼみ、老人のような顔になります。
視力の低下や白内障、難聴、言語障害も起きて、コミュニケーションや意思の疎通ができなくなります。
徐々に関節が硬くなって運動能力が低下して歩けなくなり、10歳を迎える頃には車椅子生活になります。
次第に嚥下機能も起きて口からの食事が難しくなり、鼻や胃にチューブを通さなければ栄養が摂取できない状態になります。
15歳を過ぎると腎臓や肝臓の機能障害、高血圧、肺炎、糖尿病などの合併症も起きて、20歳までに多くの子どもが命を終えます。
コケイン症候群には思春期頃まで生存する古典型と、乳幼児期で死亡する重症型、成人時期に発症する遅延型の3タイプにわかれます。
重症型と遅延型はまれに起こるタイプです。
コケイン症候群には根治的な治療法がないため、日常生活を管理して生活の質を高めることが重要になります。
コケイン症候群の家族の支援や、病気の認知度を高める場として、日本コケイン症候群ネットワークが開設されています。
コケイン症候群の原因
コケイン症候群はCSAやCSBのほか、まれにXPB、XPD、XPGというタンパク質が先天的に欠損することによって起こりますが、これらが起こる原因は明らかになっていません。
コケイン症候群は両親から遺伝しないケースがほとんどであることもわかっています。
コケイン症候群の前兆や初期症状について
コケイン症候群の初期症状は乳幼児期に現われ始めます。
特徴的な症状は紫外線に対する過敏反応で、日光に当たると通常よりも強い皮膚の赤みが数日間持続します。
1歳を過ぎた頃には運動発達の遅れが顕著になり、はいはいやつかまり立ちなどの獲得が同年齢の子どもと比べて遅くなります。
身体的特徴としては身長や体重、頭位が健常児よりも小さく、成長も緩やかであることが挙げられます。
3歳頃には成長がほぼ停止し、早老様の顔貌や、視力や聴力の低下、言語発達の遅れなどが見られることもあります。
コケイン症候群の検査・診断
コケイン症候群の検査では、主徴候と副兆候の確認と生検検査がおこなわれます。
臨床所見で主徴候が2つ以上当てはまり、生検検査で特有の異変が認められるとコケイン症候群と診断されます。
腎臓や肝臓、呼吸器などの機能低下が疑われる場合は、症状に対する検査もおこないます。
主徴候と副兆候の確認
コケイン症候群に特有の主徴候と副徴候を、問診や視診、聴覚検査、視覚検査、画像検査などで確かめます。
主徴候は著明な成長障害や精神運動発達遅延、早老様の顔貌、日光過敏症状の4つです。
副徴候は大脳基底核の石灰化、感音性難聴、網膜色素変性症の3つで、主徴候が4つ、副徴候が2つ以上当てはまる場合では、生検検査がなくても確定診断になる可能性があります。
生検検査
コケイン症候群の確定診断は、生検検査によっておこなわれます。
上腕内側部から皮膚を一部採取し、皮膚の線維芽細胞を培養してDNA修復試験をおこない、コケイン症候群のタイプについても調べます。
日本でコケイン症候群の確定診断ができる医療機関は、神戸大学と大阪医科大学の2施設に限られています。
コケイン症候群の治療
コケイン症候群は根本的な治療法が確立されていないため、症状の緩和と生活の質の向上を目的とした対処療法が基本となります。
視力低下に対しては眼鏡の装着、難聴には補聴器の使用が推奨されます。
運動能力や嚥下機能の維持のため、理学療法や作業療法、言語療法によるリハビリテーションも必要になります。
コケイン症候群になりやすい人・予防の方法
コケイン症候群は両親が血族結婚（いとこ同士の結婚など）の場合、子どもが発症する可能性がわずかに高くなると言われていますが、地域差や生活習慣の関連などはありません。
予防の方法はありませんが、発症したら症状の悪化を抑えるために、紫外線対策や転倒予防、誤嚥対策をおこなう必要があります。
紫外線対策
外出するときは皮膚に直接紫外線が当たらないようにサンスクリーンや帽子、長袖の衣類を着用します。
日焼け止めを使用する場合は、紫外線吸収剤が入っていないSPF40以上の物を使用し、1日に2回ほど塗り直すことが推奨されます。
転倒予防
足の関節が硬くなって運動機能が落ちると、歩いているときに転びやすくなり、転んで骨折すると寝たきりになって更に運動機能が低下する可能性があります。
移動するときは手すりを持ちながら歩く、杖や車椅子などの補助具を使用するなど、外傷や骨折を防ぐことが重要です。
誤嚥対策
コケイン症候群では飲み込みの機能が徐々に低下するため、食事中に誤嚥が起こると肺炎につながる可能性があります。
介助しながら飲食をすすめるときは、必ず言語聴覚士が指示した方法で安全な飲み込みをおこないましょう。
