先天性膝関節脱臼

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監修医師：
井林雄太（井林眼科・内科クリニック/福岡ハートネット病院）

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大分大学医学部卒業後、救急含む総合病院を中心に初期研修を終了。内分泌代謝/糖尿病の臨床に加え栄養学/アンチエイジング学が専門。大手医学出版社の医師向け専門書執筆の傍ら、医師ライターとして多数の記事作成・監修を行っている。ホルモンや血糖関連だけでなく予防医学の一環として、ワクチンの最新情報、東洋医学（漢方）、健康食品、美容領域に関しても企業と連携し情報発信を行い、正しい医療知識の普及・啓蒙に努めている。また、後進の育成事業として、専門医の知見が、医療を変えるヒントになると信じており、総合内科専門医（内科専門医含む）としては1200名、日本最大の専門医コミュニティを運営。各サブスぺ専門医、マイナー科専門医育成のコミュニティも仲間と運営しており、総勢2000名以上在籍。診療科目は総合内科、内分泌代謝内科、糖尿病内科、皮膚科、耳鼻咽喉科、精神科、整形外科、形成外科。日本内科学会認定医、日本内分泌学会専門医、日本糖尿病学会専門医。

先天性膝関節脱臼の概要

先天性膝関節脱臼は、出生時または出生前から膝関節下位の骨（脛骨）が上位の骨（大腿骨）に対して前方に脱臼している状態を指します。発生頻度は10万人に1人程度ととてもまれで、女児に多い傾向があります。
重症度によって以下の3つに分類されます。（Drehmann分類）2）

Grade 1：膝が過伸展しているが脱臼はしていない状態
Grade 2：膝が亜脱臼している状態（部分的に脱臼）
Grade 3：完全に脱臼している状態

先天性膝関節脱臼の原因

先天性膝関節脱臼の明確な原因は解明されていませんが、以下のような要因で発症すると考えられています。

胎内での位置異常

先天性膝関節脱臼は子宮内での胎児の姿勢異常が要因になります。以下の状況で子宮内における胎児の姿勢異常の発生率が高くなります。

子宮内の狭小化（羊水過少症6）など）

羊水量が減少すると、胎児の動きが制限されます。膝関節に、持続的な圧がかかることで先天性膝関節脱臼のリスクが高くなります。

胎児の大きさに対して子宮が小さい場合

子宮腔の対して胎児が大きい場合は、胎児の動きが制限されて膝関節過伸展位（膝が伸びすぎた状態）になると、先天性膝関節症のリスクが高くなります。

多胎妊娠

子宮腔に複数の胎児がいる場合、胎児の動きが制限されます。双子や三つ子の場合は先天性膝関節症のリスクが高くなります。

骨盤位（逆子）での分娩

胎児の頭が上にある状態で、下半身が長時間圧迫される姿勢になることで膝関節に負荷が加わり先天性膝関節症のリスクが高まります。

遺伝的要因

遺伝的要因として、以下の症例で先天性膝関節脱臼が発症することがあります。

Larsen症候群

特徴的な顔貌と多発性関節脱臼を伴う遺伝性疾患です。膝、股関節、足など複数の関節に影響があります。

多発性関節弛緩症

関節が通常より過度に動く状態で、複数の関節に影響があります。

筋骨格系要因

膝関節周囲の筋肉や靭帯の先天的な異常が、関節の不安定性や脱臼を引き起こします。

大腿四頭筋の短縮・繊維化

膝を伸ばす主要な筋肉（ƒ大腿四頭筋）が短く硬くなることで、膝関節の正常な位置を保てなくなります。

膝蓋骨形成不全

膝蓋骨の発育不全によって、膝関節が不安定になります。

内反足・外反足

脚の先天的な変形によって、膝関節が不安定になります。

先天性膝関節脱臼の前兆や初期症状について

新生児期に特徴的な膝の異常が見られたら整形外科を受診してください。早期発見が治療成績を左右する重要な因子となります。

膝の過伸展

膝が後方に反りすぎたり前方に突出したりした状態を指します。正常な新生児は膝が適度に曲がっていますが、本疾患では膝が伸びきっていたり過度に反った状態になります。

膝の奇形

膝関節の形状が通常と異なり、突出や左右差が見られます。

下肢の制限

赤ちゃんが足を正常に動かせない、特に膝の曲げ伸ばしがスムーズでない場合があります。

脚長差

先天性膝関節脱臼が片側に生じている場合、左右の脚長に差が生じます。

屈曲制限

膝を曲げにくい状態が見られます。

先天性膝関節脱臼はその他の先天異常と合併することが多いため、股関節異常、足の変形、頭頸部の傾きなども注意が必要です。生後1ヶ月以内の早期治療開始で良好な成績が期待できます。

先天性膝関節脱臼の検査・診断

先天性膝関節脱臼の検査と診断は以下となります。

身体診察

医師は初期評価として、以下の内容を診察します。

膝関節の外観評価：膝の形状、対称性、変形の有無を視診で判断し、先天性脱臼の特徴的な外観を確認
可動域検査：膝の屈曲・伸展の範囲を測定し、動きの制限パターンから脱臼の種類や重症度を評価
整復試験：脱臼した関節が徒手的に整復可能か確認
関節の安定性評価：脱臼した関節が徒手的に整復可能か確認
ほかの骨格異常の確認：膝の内外側および前後方向の動きを検査し、靭帯の緩みや拘縮の程度を判定

画像検査

骨や軟部組織の状態を評価するために、以下の検査方法があります。

X線検査（レントゲン）

骨の位置関係や形態異常を評価します。新生児では骨化が不十分なため、軟骨部分の評価が難しいことがあります。

超音波検査

軟骨や軟部組織の評価が可能で、特に乳児期の診断に有用です。

MRI検査

軟部組織（靭帯、筋肉、軟骨）の詳細な評価が必要な場合に行われます。

遺伝学的検査

先天性膝関節脱臼がほかの先天性疾患の一部として現れている可能性がある場合、染色体検査や遺伝子検査が考慮されることがあります。

先天性膝関節脱臼の治療

重症度によって治療法が異なり、早期治療開始が良好な予後につながります。

軽度（grade 1-2）

徒手整復とギプス固定などの保存的治療で良好な結果が得られることが多いです。

重度（grade 3）

保存的治療に抵抗性を示し、観血的整復術（手術）が必要なことが多い傾向です。
基礎疾患がある例や両側例では保存的治療に抵抗を示しやすく、早期手術が必要な場合があります。適切な初期対応で多くは良好な予後が期待でき、早期発見・早期介入が重要です。治療目標は膝関節の正常位置復元と機能回復です。

保存的治療

重症度が軽度（grade 1-2）の場合は、早期からの保存療法を行います。

早期ギプス固定法

新生児期から乳児期早期の軽度から中等度の症例に対して、膝を徐々に屈曲位に矯正していくギプス固定を行い、通常1-2週間ごとにギプスを交換して少しずつ屈曲角度を増やしていく治療を2-3ヶ月程度継続することで、早期に開始すれば成功率が高まり手術の必要性が低下します。

装具療法

ギプス固定後または軽症例に対して、膝関節の位置を保持しながら一定の可動性を持たせる特殊な装具を使用し、成長に合わせて装具の調整をしながら通常6-12ヶ月間継続使用するため、定期的な経過観察と装具の適合性チェックが重要です。

手術的治療

保存的治療で十分な改善が見られない場合、重度の脱臼（グレード3）、診断が遅れた症例、または複雑な合併症を伴う症例では手術が考慮され、全身麻酔下で膝関節を正常位置に整復する関節整復術、短縮した筋肉や腱の延長術・関節包の解放・靭帯の再建などの軟部組織手術、さらに骨の変形が進んでいる場合には骨切り術が必要となります。