性腺機能低下症

監修医師：
佐伯 信一朗（医師）

性腺機能低下症の概要

性腺機能低下症とは、性腺（男性では精巣、女性では卵巣）の機能が低下し、ホルモンの分泌が十分に行われない状態を指します。性ホルモンであるテストステロン（男性）やエストロゲンおよびプロゲステロン（女性）の分泌が不足することで、第二次性徴の遅れや生殖機能の低下が見られます。本疾患は先天的なものと後天的なものがあり、また病態の違いにより一次性（原発性）と二次性（続発性）に分類されます。

性腺機能低下症の原因

性腺機能低下症の原因はさまざまですが、一次性（原発性）の場合、性腺自体の異常によりホルモン分泌が低下します。代表的な疾患として、ターナー症候群（女性）、クラインフェルター症候群（男性）、性腺形成不全、ステロイドホルモン合成異常などが挙げられます。
一方、二次性（続発性）の場合は、視床下部または下垂体の機能異常によって性腺刺激ホルモン（LHおよびFSH）の分泌が低下し、それに伴って性ホルモンの分泌も減少します。この原因として、視床下部や下垂体の腫瘍、外傷、放射線治療、慢性疾患（慢性腎不全、糖尿病など）、栄養障害（極端な低栄養や摂食障害）などが挙げられます。

性腺機能低下症の前兆や初期症状について

本疾患の症状は発症時期によって異なります。小児期に発症した場合、第二次性徴の遅れや欠如が見られます。男子では声変わりが起こらない、筋肉量の増加が乏しい、精巣の発育不全がみられることが特徴です。女子では乳房発育の遅れ、初経の遅延または無月経が見られます。
成人期に発症した場合は、男性では性欲低下、勃起不全、精子減少による不妊が主な症状となります。女性では月経不順や無月経、骨密度の低下による骨粗鬆症のリスクが高まります。また、男女ともに抑うつ症状や疲労感、筋力低下などが見られることもあります。

性腺機能低下症の検査・診断

性腺機能低下症の診断には、詳細な問診と身体診察のほか、血液検査によるホルモン測定が行われます。血中のLH、FSH、およびテストステロン（男性）またはエストロゲン（女性）の測定が基本となります。
一次性の場合は、LHおよびFSHが高値であるにもかかわらず性ホルモンが低値を示すのが特徴です。一方、二次性の場合はLHおよびFSHが低値または正常範囲内であり、性ホルモンも低値を示します。
また、MRI検査による視床下部や下垂体の評価、染色体検査による遺伝的異常の確認、負荷試験（GnRH刺激試験）などが補助診断として行われることがあります。

性腺機能低下症の治療

治療の基本は、性ホルモン補充療法（HRT）です。男性ではテストステロン補充療法（経口、注射、皮膚貼付剤など）、女性ではエストロゲンおよびプロゲステロン補充療法が行われます。これにより、第二次性徴の発現促進、骨密度の維持、性機能の改善が期待されます。
視床下部または下垂体の異常による場合は、原因疾患の治療（腫瘍摘出、放射線療法、薬物治療など）が必要になります。また、ゴナドトロピン（LH、FSH）の投与により、精巣や卵巣の機能を回復させる治療が行われることもあります。

性腺機能低下症になりやすい人・予防の方法

先天性の疾患に対しては予防は困難ですが、後天的な性腺機能低下症は生活習慣の改善によりある程度予防が可能です。適切な栄養摂取、規則正しい運動、ストレス管理はホルモンバランスを維持するために重要です。
また、摂食障害や過度な運動による体重減少は視床下部の機能低下を引き起こし、性腺機能低下症の原因となるため注意が必要です。さらに、慢性疾患（糖尿病、腎不全など）の管理を適切に行うことで、続発性の性腺機能低下症のリスクを軽減することができます。