「クラインフェルター症候群」とは？症状・原因・検査・治療方法も解説！

クラインフェルターという人物によって、 無精子症 、女性のような乳房、尿中卵胞刺激ホルモン（FSH）の高値を示す症例が報告されたのが、クラインフェルター症候群という名称の由来です。

男性の性染色体に異常が生じ、性腺機能不全を原因とするさまざまな症状が引き起こされます。

無精子症が見られる場合は、精液中の精子数がゼロまたは非常に少ないため、不妊治療をせずに妊娠が成立する可能性は非常に低いとされています。

クラインフェルター症候群の人には、上記に挙げた症状以外にもさまざまな合併症が確認されています。

寿命についても一般の人と同様で、基本的には一般の人と違いがありません。一般の人と同様に進学や就職をして、自立して暮らしていけるケースがほとんどです。

性機能は維持されるため性行為自体には問題がないことが多いものの、男性不妊の症状が見られます。しかし最近では、不妊治療を行うことで無事に出産までたどり着くことができるようになってきています。

注意しなくてはならない合併症は、以下が代表的です。

クラインフェルター症候群は、性染色体の数や構造に異常が原因であると考えられています。高齢出産が一因であるともされていますが、発症の詳細については未だ解明されていません。

国内の患者数は約62000人とされ、男性の約1000人に1人の割合で見られます。しかし、クラインフェルター症候群である人のうち60〜70％は、自身がこの病気であることに気づかず診断を受けていないと考えられています。

思春期より前ではほぼ正常な二次性徴が起こるため、外見からの診断が難しいのが一般的です。そのため、思春期以降に診断を受ける人が90％を超えるとされています。

不妊治療を希望する場合は、泌尿器科の生殖医療専門医を受診して詳しい検査を受け、治療法について検討するのが良いでしょう。

血液検査や精液検査も併せて行う場合が多く、血液検査では男性ホルモンが低値を、女性ホルモンが高値を示します。精液検査では、無精子症または乏精子症を診断できます。

思春期前では、男性ホルモンや女性ホルモンの値はほぼ正常値を示します。そのため、外観の変化が起こりづらく、正確な診断がつかない原因にもなっています。

不妊の症状に対する根本的な治療法はありませんが、不妊治療の発展によって妊娠が可能になってきています。

思春期にテストステロン補充療法を開始できた場合には、二次性徴の正常な発達などが期待できます。糖尿病やメタボリックシンドロームといった一部の合併症が予防できることもありますが、不妊に対する効果は得られないのが一般的です。

副作用の確認のため、治療前や治療中に定期的な心臓・腎臓・前立腺の検査が必要です。

精液の中に精子がまったくない無精子症の場合、精巣内精子回収法（TESE）を行い精巣の中から精子を探します。無精子症でも、TESEを実施すれば 40%程度の人は精子が見つかるという報告があります。精子が見つかれば、体外授精によって本人の精子を用いた不妊治療が可能です。