ローター症候群

監修医師：
中路 幸之助（医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター）

ローター症候群の概要

ローター症候群は、血液中に黄色い色素（ビリルビン）が増えることで起こる病気です。ビリルビンは通常、古い赤血球が壊れるときに発生します。健康な人では肝臓で処理され、便と一緒に体外に出ていきますが、ローター症候群ではビリルビンが肝臓でうまく処理されず、血液中にたまってしまいます。

主な症状は、黄疸（皮膚や白目が黄色くなること）ですが、命に関わるものではなく、特別な治療も必要ありません。ローター症候群の患者は普通に生活できて、寿命も変わりません。黄疸の程度は人によって異なり、ほとんど気にならない程度の人から、やや目立つ人までさまざまです。

ローター症候群は、両親から特定の変異した遺伝子を受け継いだ場合に起こる可能性があります。世界中でも少数例しか報告されていない、非常に珍しい病気です。

ローター症候群の原因

ローター症候群は「SLCO1B1」もしくは「SLCO1B3」の遺伝子が変異することで起こります。これらの遺伝子は、ビリルビンなどの物質を血液から肝臓へと運ぶタンパク質を作る指示を出しています。

しかし、ローター症候群ではそのタンパク質が作られないため、ビリルビンが肝臓へ運ばれず、適切に処理されなくなります。その結果、ビリルビンが血液中に漏れ出すことで皮膚や白目が黄色くなります。

ローター症候群は、両親の双方から変異した遺伝子を受け継いだ場合に起こる「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝パターンです。片方の親だけから変異した遺伝子をもらった場合は発症しません。

ローター症候群の前兆や初期症状について

ローター症候群の主な症状は、黄疸です。黄疸は生まれたときから見られることもありますが、子どもの頃や思春期、あるいは大人になってから目立つこともあります。

黄疸はいつも同じように症状が出るわけではなく、時によって目立ったり、ほとんど分からなくなったりすることがあります。人によっては黄色い白目だけが目立つこともあります。

まれに、ビリルビンが尿に排出されて尿の色が濃くなることがあります。少数の患者でお腹の痛みや胃の不快感、熱、疲れやすさなどの症状が出ることもあります。

ローター症候群の検査・診断

ローター症候群の診断は、血液検査や尿検査、画像検査、生検などによって行われます。

血液検査では、血液中のビリルビンや肝臓機能の値を調べます。ローター症候群であれば、ビリルビンの値が上昇し、肝臓機能の値は正常である場合が多いです。尿検査では尿中にビリルビンが検出されるか確認します。

超音波検査などの画像検査は、他の病気との鑑別のために、肝臓や脾臓（ひぞう）の状態を確かめます。生検では、肝臓の組織を一部採取して顕微鏡で状態を確かめます。

ローター症候群の黄疸は、肝炎や胆管の詰まりなど、さらに重い病気による黄疸と見た目上の区別がつきません。そのため、他の病気と間違えられやすい特徴があります。ローター症候群では血液検査の肝臓機能の結果が正常で、かゆみもなく、肝臓や脾臓が腫れることないため、こうした特徴が診断の手がかりになります。

ローター症候群の治療

ローター症候群は良性の病気であり、基本的に特別な治療は必要ありません。ビリルビンによる黄疸は生涯続くことが多いですが、肝臓の働きに問題はなく、健康上の問題も起こしません。そのため、定期的に診察を受けるだけで十分です。皮膚の黄色さが見られても心配する必要はありません。

特別な食事制限や生活上の制限は必要ないので、普通の生活を送ることができます。スポーツなども制限なく行えます。

ただし、ローター症候群の人は肝臓での薬の処理能力が低下している可能性があります。一部の薬は通常より体内にとどまる時間が長くなる場合があるため、他の病気で医療機関を受診した際には、医師や薬剤師に自分がローター症候群であることを伝えるのが大切です。

ローター症候群になりやすい人・予防の方法

ローター症候群は遺伝性の病気であるため、両親がともに変異した遺伝子を持っている場合に多く見られます。

ローター症候群を予防する方法はありません。遺伝子検査で両親が遺伝子の変異を持っているか調べることは可能ですが、ローター症候群は命に関わらない良性の病気であるため、必ずしも検査を受ける必要はないと言えます。

ローター症候群と診断された人は、定期的に健康診断を受けて肝臓の状態を確認すること、医療機関を受診する際に自分の病気について伝えることを心がけましょう。