「横紋筋肉腫」ができると現れる初期症状・原因はご存知ですか？医師が監修！

• 頭頸部
• 眼窩（眼の奥）
• 頭蓋の内部
• 泌尿生殖器（膀胱・前立腺・精巣・膣）
• 四肢（腕・脚）
• 体幹・その他の部位

横紋筋肉腫は体の他の部位にも転移するがんです。肺への転移が多くみられますが、その他にも骨・骨髄・リンパ節に転移する場合があります。

• 神経線維腫症1 型（NF1）
• Li-Fraumeni 症候群
• 遺伝性網膜芽細胞腫

こうした疾患は先天的な遺伝子の異常による疾患です。

• 血液検査
• 尿検査
• 画像検査
• 骨髄検査

発生した部位によっては髄液検査が行われる場合もあります。また、病型によっては異常遺伝子が関係しているため、遺伝子診断が行われる場合もあるでしょう。最終的には腫瘍の一部またはすべてを切り取る生検を行って診断を確定する流れです。
詳しい検査方法については次の項目でご紹介します。

• CT検査
• MRI検査
• PET-CT検査
• 核医学検査（タリウムシンチグラフィ・骨シンチグラフィ）

上記の検査により腫瘍の場所・大きさ・広がりなど病気の進行度を確認します。血液検査や尿検査も腫瘍が臓器にどのような影響を与えているかを調べる検査です。
生検では腫瘍の一部またはすべてを切除して組織を顕微鏡で詳しく調べます。生検により腫瘍が悪性腫瘍かどうか、また悪性度について判断ができるでしょう。
また、病型が分かれば治りやすさも判断できます。胎児型であれば比較的治りやすく、胞巣型であれば比較的治りにくいといった具合です。
胞巣型の場合には胎児型には見られない「キメラ遺伝子」が発現している場合も多くあります。そのため、PCR法と呼ばれる遺伝子診断でキメラ遺伝子の存在を確認する検査も行われる場合があるでしょう。

• 外科手術
• 化学療法
• 放射線治療

外科手術は手術により病変部位を切除する治療法です。1回の手術で腫瘍を完全に切除できる場合には切除手術が行われます。
ただし、横紋筋肉腫は脳など重要な臓器との境目で発生するケースが多く、切除が難しい場合も多い疾患です。そのため、生検のみを行ったあとに化学療法をまず行って、腫瘍を縮小させてから手術を行う場合があります。
化学療法は抗がん剤を用いた治療です。抗がん剤には次のものが標準的に使用されます。

• ビンクリスチン
• アクチノマイシン
• シクロホスファミド

最低でも半年間は抗がん剤を使用した治療が行われます。
なお、シクロホスファミドは一定量投与すると不妊症になるリスクがあるため、副作用の少ない薬剤や精子や卵子を保存するなどの方法が用いられる場合もあるでしょう。
手術しても腫瘍が残っている場合や、がんが中リスク・高リスクの場合は放射線治療が行われます。

• 発症した年齢
• 腫瘍の部位
• 腫瘍の転移の有無
• 病型
• 遺伝子異常の有無
• 切除した腫瘍の量

例えば、発症した年齢が1歳以上10歳未満の場合、予後は良好です。しかしながら、発症年齢が1歳未満10歳以上の場合は予後があまり良くありません。
また病型は大きく、胎児型と胞巣型の2種類に分けられ、胎児型と呼ばれる病型では、胞巣型と比べて予後は良いとされております。
上記の要因を組み合わせ、低リスク・中リスク・高リスクに分類されます。横紋筋肉腫の再発は低リスク群で10～20％、中間リスク群で20～30％、高リスク群で40～70％であります。
再発は、診断後2年以内の再発が多いです。また、横紋筋肉腫の治療が終了したあとに合併症を引き起こすケースもあります。そのため、病気が治癒したあとも長期的なフォローが必要な疾患といえるでしょう。