「ターナー症候群」の症状・原因・寿命への影響はご存知ですか？医師が監修！

• 低身長
• 第二次性徴が現れない
• 翼状肩
• 外反肘
• 無月経
• 不妊症

ターナー症候群の患者は低身長であることが多く、成人になっても身長が150cm以下であることが多くなります。また、卵巣機能の低下があるため、無月経・不妊症のリスクが高くなります。そして、先天性心疾患（大動脈縮窄や僧帽弁異常など）の心疾患が発生する可能性があるのです。
外見上の特徴は、首から肩にかけて皮膚にたるみがある翼状肩・肘より先が外側に向いてしまっている外反肘があることです。これらの症状は、すべての患者に現れるわけではなく、症状の進行度や種類には個人差があります。

• 低身長
• 翼状肩
• 外反肘
• 第二次性徴の異常
• 性器の発達障害
• 不妊症
• 心臓や腎臓の異常

このようにターナー症候群の主な症状には様々な種類があります。患者さんによって症状が軽度である場合もありますが、多くの場合、ターナー症候群の患者さんは医療的なサポートが必要になります。

• 身長の低下
• 不妊症
• 心疾患
• 腎疾患
• 骨密度低下

ターナー症候群の特徴の一つである身長の低下は、成長ホルモンの分泌不足が原因です。また、卵巣機能の低下や閉経が早くなる症状があるため、不妊症のリスクが高くなります。そして、心臓の形態や機能の異常が生じやすく、大動脈瘤や大動脈弁閉鎖不全症、心房中隔欠損症などの心疾患が発生する可能性があります。
心疾患の他にも、尿細管機能障害が生じるため、腎機能障害や尿路感染症などが発生することがあるのです。また、骨密度が低下し骨量も減少することによって、骨折のリスクが高くなるといわれています。
これらの合併症は、個人差がありますが、適切な治療や管理を行うことで、合併症の進行を抑えることができます。

• 成長ホルモン療法
• 不妊治療
• 心臓疾患の治療
• 骨粗鬆症治療

ターナー症候群の対症療法では身長の低下を改善するために、成長ホルモン療法が行われることがあるのです。そして、不妊症の場合は人工授精や体外受精などの不妊治療が行われる場合があります。また、心臓疾患がある場合は、手術や薬物療法などの治療が行われることがあるのです。
骨粗鬆症の症状がある場合の治療は、骨密度低下を改善するために、カルシウムやビタミンDの投与・骨粗鬆症治療薬の投与が行われる場合があります。こういった治療方法は、患者さんの症状や状態に合わせて選択されます。
このように適切な医療を受けることで、症状の進行を抑えることができるのです。

• ターナー症候群に関する情報を収集する
• 患者の生活を支援する
• 心理的サポートをする
• 専門家の支援を受ける
• ターナー症候群の支援団体に参加する

サポートの一つ目が、ターナー症候群に関する情報を収集し、患者さんと家族が病気について理解することです。また患者さんと一緒に生活する家族は、患者さんの日常生活での支援を提供することができます。
例えば、医療診療所の訪問や、服薬を忘れないようにすることです。他に、患者本人が病気について悩んだり、ストレスを感じたりしないように、心理的サポートを提供することが重要です。
また、専門家のサポートを依頼することもできます。例えば、心理カウンセラーや、病気に詳しい医師に相談することが望ましい場合もあるのです。専門家への相談の他に、ターナー症候群患者のための支援団体に相談ができます。
このように、家族のできるサポートには情報収集・生活支援・心理的なサポート・専門家や支援団体に相談するといった方法がありますが、ターナー症候群の患者さんの症状や環境によっても異なります。そのため、患者さんの状況に合わせてサポートの形を変えていく必要があるのです。