「髄様がん」を発症すると現れる症状・原因はご存知ですか？医師が監修！

甲状腺がんの一種ですが、割合としては甲状腺がんの1〜2%ほどで特殊なタイプのがんです。
甲状腺とは全長8cmほどの人体で最大の内分泌腺で、首の前側中央、のどぼとけの少し下あたりにあります。甲状腺ホルモン（体の新陳代謝を促進する働きのあるホルモン）を生成し、必要量を血中へ分泌するのが役割です。
甲状腺から発生するがんには、髄様がんの他に乳頭がん・濾胞がん（ろほうがん）・未分化がん・悪性リンパ腫があり、ひとえに甲状腺がんといってもそれぞれ特徴が異なります。一般的に髄様がんは乳頭がん・濾胞がんより難しい病気ですが、未分化がんよりも予後が良いです。

甲状腺がんの90%を占める乳頭がんや濾胞がんは、甲状腺ホルモンをつくる濾胞細胞から発生します。一方で髄様がんはカルシトニン（カルシウム代謝を調節するホルモン）を分泌する傍濾胞細胞由来のがんです。

初期症状はほとんどなく、甲状腺ホルモンの分泌異常が生じることもないため、全身的な不調も生じません。髄様がんでは血中カルシトニン濃度の上昇が見られますが、それだけでカルシウム濃度が低下することはないので安心してください。
病気の進行に伴って声帯が麻痺し声が出しづらくなったり、呼吸困難や嚥下機能の低下などの症状が現れることがあります。また、遺伝性髄様がんの場合は一定の割合で副腎や副甲状腺に合併症がみられます。

散発性髄様がんの原因は不明ですが、遺伝性髄様がんは多くがヒト10番染色体のRET遺伝子の変異が原因です。この遺伝子に変異が生じると、生成されるタンパク質に異常をきたし、遺伝性の疾患が生じます。
なお、同じ家系であっても発症年齢や病気の経過などに違いがあります。変異遺伝子以外の遺伝子や生活習慣などのその他の要因が発症に関わっているためです。

髄様がんには散発性と遺伝性の2種類があります。遺伝性は多くがRET遺伝子の変異によるもので、全体の30%程度です。性別に関わらず1/2の確率で親から子へ遺伝します。
遺伝性髄様がんはMEN2A型・MEN2B型・家族性の3つのタイプに分けられます。このうちMEN2AとMEN2Bには髄様がんに加えていくつかの合併症が見られるため注意が必要です。MEN2Aでは副腎・副甲状腺の合併症が見られ、MEN2Bでは副腎の合併症・粘膜下神経腫・特徴的な体型（手足が長く痩せ型）などの所見があります。
一方、遺伝性の中でも髄様がんのみを発症するものを家族性髄様がんと呼びます。遺伝しているかどうかの確定診断にはRET遺伝子検査が有効です。
通常の採血と同じ方法で摂取した血液からDNAを抽出し、人工的に培養したRET遺伝子の配列を検査します。血縁者にRET遺伝子異常が判明した場合は、その子や親も遺伝子検査を受けることをおすすめします。
遺伝子検査でRET遺伝子の異常が判明した場合、生涯で髄様がんを発症する割合はほぼ100%です。そのためアメリカでは甲状腺の予防的摘出が推奨されています。
日本では術後の合併症リスクや倫理的観点、治療費が自費であるなどの理由から予防的摘出は普及していません。一般的に遺伝子検査の結果に応じて、定期検査などによる経過観察を行います。患者に寄り添った長い期間での管理が必要になるため、甲状腺の専門医による適切な対応が求められます。

他の甲状腺がんと同じく腫瘍の拡大に伴って首にしこりを感じる程度で、著しい自覚症状はほとんどありません。
自覚症状が現れにくいため、健康診断などで偶然見つかることもよくあります。発生場所によっては声が出しにくい・呼吸がしにくいなどの症状を初期から感じることもあります。

エコー検査で特有の所見がみられる乳頭がんと異なり、髄様がんはエコーのみでは診断がつきにくいこともあります。そこで、多くは血液検査も併せて行われます。髄様がんではカルシトニンや腫瘍マーカーの1つであるCEAの血中濃度が高くなるため、診断確定の重要な要素となるのです。
甲状腺内に腫瘍がみられる場合は穿刺吸引細胞診という、腫瘍に注射針を穿刺して細胞を採取する検査も行われます。より詳しい画像検査として頸部CTやMRI、必要に応じて、カルシトニン誘発刺激試験が行われます。カルシトニン誘発刺激試験とは、より小さな髄様がんやがん形成前の細胞まで推定できる試験です。

一般的に散発性では範囲に合わせて甲状腺を切り取る部分切除による治療が行われます。遺伝子検査で遺伝性の髄様がんと確定した場合には甲状腺内で髄様がんが多発し部分切除では再発する可能性が極めて高いため、甲状腺全摘出となります。
MEN2型にみられる合併症のうち副腎褐色細胞腫を発症している場合は、そちらの手術を先に行わなければなりません。また、散発性・遺伝性にかかわらず多くはリンパ節を切除する頸部郭清術が必要です。
甲状腺の全摘出を行った場合、生涯にわたって甲状腺ホルモン薬を服用する必要があります。散発性か遺伝性かで治療方針が異なりますので、治療開始前の遺伝子検査は重要です。

リンパ節などへの転移がみられない場合の治癒率は90%以上と非常に良好です。リンパ節転移がみられる場合の治癒率は62%前後となっており、転移の程度が大きくなるほど治癒率が低下する傾向にあります。

髄様がんは比較的予後の良いがんですが、転移の有無で生存率に違いがみられます。10年生存率では、転移がなくがんが甲状腺内にとどまっていた場合は95%以上と非常に良好です。
一方でアメリカのデータによると、リンパ節転移がみられた場合は約75.5%、遠隔転移がみられた場合は40%となります。散発性とMEN2型で生存率の明確な差はありませんが、最も予後が良好といわれる家族性髄様がんでは10年生存率100％という結果もあります。

髄様がんは転移がみられない場合、予後が非常に良好です。一方で転移までのスピードが早く、早期発見が重要となります。初期の自覚症状はほとんどありませんが、のどに違和感やしこりを感じる場合は受診しましょう。
また、健康診断などで定期的に検査を受けることも大切です。血縁者にRET遺伝子異常が判明した場合は遺伝子検査を受け、結果に応じて定期的な経過観察を行うことで治癒率・生存率ともに良好な結果となります。特殊ながんだからといって慌てず、適切な治療を受けましょう。