【闘病】｢顔が変わった｣と周囲に言われ、身長は伸び手足も肥大『先端巨大症』

そらさん

先端巨大症といって、下垂体に機能性の腺腫ができることにより、成長ホルモンが過剰に分泌され、骨、軟部組織が肥大化し、顔貌が変化します。足、指のサイズが大きくなり、思春期までに発症すると身長も大きくなります。さらに、代謝異常によりさまざまな合併症を引き起こします。私の場合、腺腫のサイズは14～18mmぐらいだったと思います。

そらさん

会社の健康診断で、のどもとを触診した医師から、甲状腺が腫れているようだから専門の医師に診てもらうようにと言われました。最初は甲状腺の病気だと思い、甲状腺専門の医師を訪ねました。「甲状腺が腫れていると言われて……」と言うやいなや、手と舌を見せるように言われ、足と指のサイズを聞かれ、身長は大きくなったかと質問されました。「はい」と答えました。そこで検査前の段階の推測でしたが、「先端巨大症」である確率が非常に高いだろうと言われました。のちに考えると、その先生は、顔貌で気づかれたのだろうと思います。その後大学病院で血液検査、MRIなどを行った結果から、確定診断は下せないものの、ほぼ確定だろうと言われました。

そらさん

思い起こすとたくさんあります。身長が2～3cm、足は1cm、指輪のサイズは3号ほど大きくなりました。そして、19歳のころから月経不順もありました。また、顔には皮脂が多く出て、大きなニキビが顔にできていました。同じころから、耳垢は湿りだし、25歳ごろから汗っかきになりました。20代後半～30歳ごろには、鼻が大きくなったり、唇が厚くなったりしたことをなんとなく感じていました。このような変化は、加齢や太ったことが原因だと思っていました。顔貌の変化を徐々に感じていたのか、発覚までの10数年、自分の顔が写っている写真がほとんどありません。

そらさん

病気発覚の3年ほど前から睡眠時に強い動悸や荒い呼吸で目が覚めることが何度もありました。また寝ても疲れが取れず、いびきを指摘されたことがありました。検査入院で睡眠時無呼吸症候群の検査をしましたが、軽度のものだと言われました。これはおそらく巨舌によるもので、術後改善されました。

そらさん

まずは検査入院をして、国の診断基準に従って、確定診断を下すということでした。また成長ホルモン分泌亢進症以外の疾患も併発している可能性があるため、その検査もしなければならないとのことでした。その後、内視鏡下経鼻的下垂体手術にて腫瘍の摘出を行い、手術後に再度すべての血液検査を行いました。手術で腫瘍を取り除く際に下垂体が逆に傷ついてしまい、正常だったホルモンも分泌異常を起こす可能性や成長ホルモンが過少になる可能性があるので、そうなった場合は適宜ホルモン治療を行うということでした。

そらさん

「納得。やっと説明がついた」という想いと「なんでもっと早くわからなかったんだ」という気持ちでした。長期にわたる身体の変化すべてが諸症状に当てはまっていました。20歳のころに月経不順で診察した婦人科で血液検査をしてもらった際に、「下垂体から指令が出ていないよ」と言われたことがありました。「その時に、下垂体含め脳の検査をしておけば……」と非常に悔やまれます。また実際にMRIで自分の脳の真ん中にある腫瘍を見たとき、頭が真っ白になり、帰りの電車は逆方向に乗ってしまって行ったこともない駅で降りていました。精神的にきつかったのは、顔貌と身体の変化です。先端巨大症の人の写真はインターネットですぐに見つかりますが、見た目についてはかなりショックでした。判明してから手術までの間4か月ほどあったのですが、めちゃくちゃ泣きましたね。

そらさん

術後、耳垢はびっくりするほど乾燥し、汗も術前よりかかなくなりました。そして、術前は髪の毛が多く、体毛も濃く、医療脱毛をしてもなかなか脱毛が進まずに辞めてしまったほどでしたが、術後に再度脱毛レーザーを当てたところ、瞬く間に効果が出ました。

そらさん

発症したのはおそらく18～20歳頃だったのだと思います。思い起こせば年々出不精になり、特に昔からの友人に会いたくありませんでした。おそらくこれは、私自身が顔貌の変化に気づいていたのだと思います。時々「顔が変わった」と言われることもありました。身体的には術後が最もきつかったです。人の何十倍も分泌していた成長ホルモンが急激に少なくなったので、代謝のバランスが崩れたのか、脂肪肝診断の一歩手前にもなりました。常に眠く、寝ることばかり考えていました。昼間にあくびが止まらない、体がだるい、動悸がする、毎朝体を引きずって出勤し、帰ったら即寝るという生活を1年ほど続けました。

そらさん

そうですね。ひどいときには、主治医の先生のところに駆け込んだ日もあります。成長ホルモンが基準値以下に下がっていたので、検査入院をするかという話も出ましたが、事なきを得ました。1年以上経ったころに、楽になり始めました。鼻から手術を行ったので、鼻の経過観察も少々大変でした。嗅覚が戻るまで数か月かかりました。癒着した内部を切ったこともありますね。また術後に髪の毛が脱毛しました。精神的にはこれがかなり辛かったです。今は部分ウィッグをつけています。ちなみに以前はお酒も好きでよく飲んでいたのですが、弱くなりました。

そらさん

ブログで、同じ病気の方や下垂体腺腫の方と交流することが、心の支えになりました。それから、いつも話を聞いてくれる友人です。最後に、医療情報です。医師の方々が監修しているような記事、論文、それから英語の論文や情報も読みあさりました。手術動画もYouTubeで予習しました。日本より欧米のほうが多く、参考になるものがたくさんありました。色々なケースがあるので、不安を煽るようなものもありましたが、自分の病気を知ることで、自分にとって最善の選択を「自分」でしていくのだと言い聞かせながら不安を解消しました。病気について勉強したおかげで、医師の先生にも積極的に質問できたり、行ってほしい検査の希望を伝えたりすることができました。

そらさん

月経不順が始まったころ、身長や足が大きくなったころにすぐに脳外科を受診するように伝えたいです。

そらさん

現在、服用している薬はありません。術後のきつさや睡眠時無呼吸症候群、いびきも改善されました。脱毛した髪は少し戻って来ましたが、薄毛のままです。足のむくみ（ヒールパッド）が小さくなって、靴が全てぶかぶかになりましたので、少しずつ買い直しをしています。そして、現在、顎の骨が肥大したため反対咬合になった歯と顎を治療しようと準備しています。顎変形症の診断を受け、矯正治療と顎の外科手術を目指しています。ほかには特に病気発覚前と大きな生活の変化はありません。

そらさん

非常に珍しい病気で、担当医師は「医師人生で遭遇しない人もいる」とおっしゃっていました。医師がそう言うほど稀な病気なので、一般の人たちはなおのこと、身体の変化を感じても先端巨大症だなんて思いもしないと思います。私の闘病体験を通してこの病気を知っていただき、顔貌の変化、身長や手足の肥大が見受けられる方はぜひ一度検査をしてください。

そらさん

月経不順にも間接的にいろいろな理由が隠れているということを知ってほしいと思いました。病気発覚してからは素晴らしい先生方、看護師の方々にお世話になりましたし、指定難病の医療費助成を受けるために動いてくださった先生方や患者の方々などに心から感謝をしたいと思います。私は術後の治療費が検査費のみで毎月限度額にも達しないのですが、安心感が全く違いました。未知の病と闘うときには、お金のことが頭に浮かぶと思うのです。このように動いてくださった方々がいることで心強く感じました。

そらさん

ぜひ身体の変化を感じたら、検査を受けてください。個人的にはできるだけ大きな病院で受けたほうがいいかと思います。即命に係わる病気ではないのですが、骨や軟部組織は肥大するので早いに越したことはないです。