自分に合った治療を選ぶために。「急性リンパ性白血病」の「個別化医療」を支える遺伝子検査の役割

急性リンパ性白血病の検査

急性リンパ性白血病の診断には、血液検査、骨髄検査、画像検査などさまざまな検査が必要となります。正確な診断と適切な治療方針の決定のため、段階的に詳細な検査が実施されます。

血液検査と血液像

急性リンパ性白血病が疑われる場合、まず一般的な血液検査が行われます。全血球計算では白血球数、赤血球数、血小板数を測定し、それぞれの異常の有無を確認します。白血球数は著しく増加している場合もあれば、正常範囲または減少している場合もあり、一様ではありません。
血液塗抹標本を顕微鏡で観察する血液像検査では、白血病細胞（芽球）と呼ばれる、がん化した未熟な細胞の存在を確認します。芽球は正常な血液中にはほとんど存在しないため、その出現は白血病を強く疑う所見となります。芽球の形態的特徴から、リンパ球系か骨髄系かの鑑別がある程度可能です。また、赤血球の形態異常や血小板数の減少なども併せて評価されます。血液検査に加えて、肝機能や腎機能、電解質、尿酸値といった全身状態を把握するための生化学検査も実施され、治療前の基礎データとして重要な情報となります。凝固機能検査も行われ、播種性血管内凝固症候群などの合併症の有無を確認します。

骨髄検査と細胞分類

急性リンパ性白血病の確定診断には骨髄検査が必須です。通常、腸骨から骨髄液を採取する骨髄穿刺と、骨髄組織を採取する骨髄生検が行われます。採取した骨髄液から塗抹標本を作製し、顕微鏡で細胞を詳しく観察します。
診断基準では、一般的に骨髄中の芽球が20%以上で診断されますが、特定の遺伝子異常がある場合は20%未満でも診断されます。現在では、免疫学的検査や遺伝子検査をもとに、より詳細な分類が行われ、治療方針や予後予測に活用されています。免疫学的検査では、細胞表面や細胞内に存在する特異的な抗原を検出するフローサイトメトリー法が行われ、B細胞系かT細胞系か、また分化段階はどの程度かといった詳細な分類が可能になります。さらに、染色体検査や遺伝子検査により、予後を左右する重要な遺伝子異常の有無を確認します。これらの検査結果を総合的に評価することで、正確な診断と適切な治療方針の決定が可能となります。