「メビウス症候群」の症状・原因はご存知ですか？【医師監修】
メビウス症候群という病気をご存じでしょうか。メビウス症候群とは、主に先天性の顔面麻痺や外転筋麻痺を発症する病気のことです。
脳神経の病気であり、表情・呼吸・食事などへの影響が出てくる可能性があります。
日本では8万人に1人が発症するとされ、指定難病の1つです。遺伝・胎児期の異常などが疑われていますが、はっきりした原因はわかっていないのが現状です。
一般の方には馴染みのない難病かもしれませんが、メビウス症候群は多くの場合、突然変異的に発症します。
この記事ではメビウス症候群の症状・原因などについて解説します。メビウス症候群への理解を深めていただければ幸いです。
※この記事はMedical DOCにて『「メビウス症候群」の症状・原因・日常生活で注意することはご存知ですか？』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
甲斐沼 孟（上場企業産業医）
メビウス症候群の原因や症状
メビウス症候群は先天性の病気ですか？
外転神経麻痺とは、眼球の筋肉が麻痺してしまい、左右の眼がそれぞれ違う方向を向いている症状のことです。基本的に進行しない病気とされています。また後発的に発症するケースは確認されていません。
原因はなんですか？
ただし胎児期における血液供給不足に関しては相関するデータが多数報告されており、現時点においては一番有力な発症原因です。
症状を教えてください。
外転神経麻痺は一般の方には聞きなれない言葉かもしれませんが、基本的に「眼」に関する麻痺です。主に眼を外側に向けられない状態です。両方の眼に起こるのが多いですが、片側のみに症状がみられるケースもあります。その場合、両目を平行に動かせない状態になります。一般的に「斜視」と呼ばれる症状に見た目は近いです。
遺伝することはありますか？
また、脳神経の病気であることから小脳・脳幹などの発達に何らかの異常があるのではないかとも考えられており、遺伝説と併せて相関関係の有無が研究されています。
編集部まとめ
この記事ではメビウス症候群について症状・原因・診断・治療方法などを解説しました。メビウス症候群は先天性の難病で、顔面麻痺・外転神経麻痺を伴うのが特徴です。
主な症状としては表情がつくれない・涙が流れない・口が開けにくいなどがあります。また、喉や舌などに麻痺がある場合は呼吸困難を起こす可能性もあります。
外転神経麻痺は眼に関する麻痺です。両眼を平行に動かせない・片方だけ別の方向を向いてしまうなどの症状が特徴です。
メビウス症候群の原因は未だ特定されていません。遺伝・胎児期における血液の供給不足などが原因として考えられていますが、現状では後者の説が有力とみられています。
診断は対面による観察などによって行われるほか、日常における呼吸困難の有無などを問診で聞き取ります。また、脳神経の病気であることから、特に第6・第7神経の異常の有無が重要です。
メビウス症候群に対する根本的な治療方法は確立されておらず、現時点では対症療法的な治療のみ行われています。
特に生後間もない時期は呼吸困難などを起こすケースがあるため、人工呼吸器などが必要になることがあります。
ただし将来的に自立した生活を送ることは十分可能です。早期に医師の判断を仰ぎ、子どもの発育を見守っていきましょう。
