男性に多い「コフィンローリー症候群の平均寿命」はご存じですか？医師が解説！

　公開日:2025/12/14

コフィンローリー症候群とは、知的障害・骨格の変形・低身長といったさまざまな症状を引き起こす先天性の病気です。

遺伝性の病気ということも分かっており、基本的には男性に発症するといわれている難病です。

そこで、この記事ではコフィンローリー症候群の平均寿命・遺伝するのかなどについても解説するので参考にしてください。

※この記事はメディカルドックにて『「コフィンローリー症候群」の症状・原因はご存知ですか？医師が監修！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。

監修医師：
武井智昭（高座渋谷つばさクリニック）

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【経歴】
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。

日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定　インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属

目次 -INDEX-

コフィンローリー症候群との向き合い方
編集部まとめ

コフィンローリー症候群との向き合い方

診察の様子

コフィンローリー症候群の寿命を教えてください。

コフィンローリー症候群は寿命を短縮する要因となる病気です。その寿命は、平均年齢20.5歳といわれています。さまざまな合併症による影響で死に至っているケースが多く、心臓異常・呼吸器の合併症・誤嚥などが関係しています。
例えば、世界で最初にこの病気にかかった方は、合併症によって肺炎を繰り返し18.8歳で亡くなっているのです。
また、2番目の患者さんは、急性の誤嚥によって18歳で亡くなっています。

遺伝する病気ですか？

この病気は、先述したようにRPS6KA3遺伝子によって引き起こされます。この遺伝子はX染色体にあることから、X連鎖遺伝と呼ばれる遺伝形式をとることが特徴です。
そして、この遺伝形式では、女性が病気の保因者であることが分かっています。そのため、女性が無症状の場合でも、お子様に遺伝する可能性があるのです。
男性患者の場合、その娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。