監修医師：
大坂 貴史（医師）
目次 -INDEX-
ACTH単独欠損症の概要
ACTH単独欠損症は、体のストレスに対抗するために必要な「副腎皮質ホルモン（コルチゾール）」をうまく分泌できなくなる病気です。原因は、脳の下垂体というホルモンの司令塔が、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）だけを作らなくなってしまうことです。その結果、副腎がうまく働かず、体のバランスが崩れてしまいます。
この病気は非常にまれで、診断されることが少ないため、風邪や疲労と勘違いされることもあります。しかし、進行すると命に関わる可能性もあるため、早期の診断と治療が重要です。
ACTH単独欠損症の原因
ACTH単独欠損症の原因には、先天的なものと後天的なものがあります。先天的なケースでは、遺伝子の異常などにより、生まれつきACTHを分泌できない体質であることがあります。一方、後天的な原因としては、頭部の外傷、脳下垂体への腫瘍、自己免疫による障害、ウイルス感染などによって、ACTHを作る細胞だけが障害を受けることがあります。
ほかのホルモンは正常に分泌されていて、ACTHだけが欠損しているという点が、この病気の特徴です。
ACTH単独欠損症の前兆や初期症状について
ACTH単独欠損症の初期症状はとてもあいまいで、日常の疲れやストレスと見分けがつきにくいことが特徴です。代表的な症状には、全身のだるさ、疲れやすさ、食欲不振、体重減少、吐き気や嘔吐、低血糖による意識障害などがあります。また、低血圧や脱力感、無気力、うつ状態のような症状が出ることもあります。
これらの症状は一見、他の病気と区別がつきづらいため、見過ごされやすいのが実情です。しかし、ストレスがかかったとき（たとえば、風邪や手術、事故など）に急激に悪化することがあり、「副腎クリーゼ」と呼ばれる危険な状態に至ることもあります。これは命に関わる緊急状態で、意識がもうろうとしたり、血圧が極端に低下したりするため、早急な対応が必要です。
ACTH単独欠損症の検査・診断
ACTH単独欠損症の診断は、血液検査を通して行われます。まず、血液中のコルチゾール濃度が低くなっているかを調べます。同時に、ACTHの値も測定します。通常、コルチゾールが低いとACTHが上がるはずですが、この病気ではACTHも低いままです。
さらに、副腎がどの程度反応できるかを見るために、「ACTH刺激試験」や「インスリン負荷試験」などの負荷試験が行われることがあります。また、下垂体の異常を調べるためにMRI検査を行い、腫瘍や炎症がないかも確認します。
重要なのは、他の下垂体ホルモン（甲状腺刺激ホルモン、性腺刺激ホルモンなど）が正常であることを確認することで、ACTHだけが欠損していると診断がつきます。
ACTH単独欠損症の治療
この病気の治療の中心は、足りないホルモンであるコルチゾールを外から補うことです。具体的には、ヒドロコルチゾンなどの「グルココルチコイド製剤」を1日数回に分けて服用します。これにより、体のストレスに対する反応を補い、日常生活を支えることができます。
治療を始めると、だるさや食欲不振などの症状は比較的早く改善することが多いですが、完全に元の体調に戻るには時間がかかる場合もあります。特に、急激なストレスがかかるとき（風邪をひいたとき、手術を受けるときなど）は、通常より多めのコルチゾール補充が必要になるため、主治医とよく相談し、「ストレス時の対応計画」を決めておくことが大切です。
また、一生涯にわたってホルモン補充が必要になることが多いため、自己管理能力が重要になります。ときには、コルチゾールの内服を忘れたりすると、体調が急激に悪化する危険があるため、薬の管理には十分注意が必要です。
ACTH単独欠損症になりやすい人・予防の方法
ACTH単独欠損症は非常にまれな病気であり、明確な予防方法は確立されていません。しかし、発症しやすい背景には、自己免疫体質や遺伝的要因、頭部外傷、脳下垂体の炎症や腫瘍などがあります。そうした背景がある人は、体調の変化に敏感になることが大切です。
特に、風邪を引きやすい、原因不明の疲労感が続く、食欲がない、ストレスの後に体調が極端に悪化するといった場合には、早めに内分泌専門医に相談することが勧められます。また、過去に頭部外傷や脳の病気を経験した方も、ホルモンバランスに異常がないか定期的に検査を受けると安心です。
この病気を予防することは難しいものの、早期発見・早期治療により健康的な日常生活を維持することは十分可能です。日ごろからの健康チェックと、体調変化への気づきが、自分の体を守るための第一歩となります。
