内耳奇形

監修医師：
小島 敬史（国立病院機構　栃木医療センター）

内耳奇形の概要

内耳奇形は、先天的な内耳の奇形です。
内耳とは、耳の深い部分、骨に埋まった場所にある複雑な構造で、次の2つの主要部分から構成されています。

• 蝸牛［かぎゅう］（聴覚器官）
• 三半規管および前庭（平衡器官）

蝸牛はかたつむりのような構造をした器官で、その中に音を感じ取る有毛細胞が存在しています。三半規管および前庭はやはり内部に有毛細胞が存在し、身体のバランスを感じ取っています。
蝸牛は蝸牛神経、三半規管と前庭は上・下前庭神経とつながり、合わせて第8脳神経（内耳神経）となります。

このうち、難聴の原因となるのは蝸牛の奇形です。今回は内耳奇形のうち、蝸牛の奇形について触れます。内耳奇形は子どもの難聴の主要原因のひとつで、先天性難聴に占める内耳奇形の割合は20％程度です。奇形の種類により聴力低下や予後が大きく異なるため、早期診断で状態を確認することが重要です。

内耳奇形の分類

現在、標準的に使用されている内耳奇形の分類法はSennaroglu and Saatciの分類です。蝸牛の形態異常、半規管、前庭の所見に応じて分類します。この方法は人工内耳などの治療を検討する際も重要になります。今回は難聴の原因となる内耳奇形についてご説明します。

それぞれの奇形の形態学的特徴は以下のとおりです。

ミシェル奇形（Micheldeformity） 内耳無形成

蝸牛・前庭系を含むすべての内耳構造が完全に欠如。

蝸牛の無形成（Cochlear aplasia） 蝸牛無形成

蝸牛のみが欠如。前庭や半規管は正常、または拡大や低形成などさまざま。

Common cavity deformitiy　蝸牛低形成

蝸牛と前庭が共通する一つの腔となっているが，人工 内耳手術例で腔内のさまざまな位置で電気刺激を行うと、主に前半部分で聴性反応がみられ、後半部分で前庭 反応がみられる。Common cavity は人工内耳が有効であるがcochlear aplasia では理屈上、無効なので両者の鑑別が重要。

Incomplete partition（IP）

蝸牛の大きさは正常と同様。蝸牛回転間の骨性隔壁や、蝸牛軸など蝸牛内の骨性構造に欠損がみられ、その異常で３型に分類される。

Cochlear hypoplasia

蝸牛の大きさが普通よりも小さい。

前庭水管の異常

代表的なものはペンドレット症候群に伴う前庭水管の拡大。

内耳道の異常 内耳道無形成・内耳道狭窄・内耳道拡大

内耳道に異常をきたすことにより、蝸牛神経が低形成・無形成となる。

内耳奇形の原因

内耳奇形は先天性の異常で、胎児期に内耳が正常に形成されないことからおこります。原因の一つが遺伝子異常です。
たとえば、CHARGE症候群やトリソミー18、トリソミー13など、遺伝子・染色体異常による疾患の症状のひとつとして生じることがあります。

ほかにも、頻度の高い内耳奇形である前庭水管拡大症は、常染色体劣性非症候群性遺伝性難聴DFNB4/Pendred症候群、難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス（distal renal tubular acidosis：以下、dRTA）、鰓弓耳腎／鰓弓耳（BOR/BO）症候群、 Waardenburg 症候群などの多彩な疾患群に随伴します。

また、胎児期の感染が原因となることもあります。先天性風疹症候群は、妊娠中に母体が風疹に感染することにより生じます。その症状のひとつとして、内耳奇形が発症することがあります。

その他、放射線や薬剤なども内耳奇形の発症に関与していると推定されています。

内耳奇形の前兆や初期症状について

内耳奇形は先天性疾患です。奇形の程度によって難聴の程度も大きく異なり、出生時は全く聞こえに問題なく、あとから難聴を自覚することもあります。
出生時から全く聞こえない場合は、新生児聴覚スクリーニングで検出される場合があります。出生後の聴覚は言語獲得に重要であり、早期の適切な治療が重要です。

蝸牛の奇形以外に、半規管の奇形が見つかる場合があります。内耳奇形の60％弱が半規管の奇形ですが、多くの場合は無症状で経過します。まれにめまい、頭痛、難聴を伴うことがあります。

内耳奇形の中に、繰り返す髄膜炎によって診断が付く場合があります。
内耳奇形の中に、Mondini奇形と言われるものがあります。
難聴の程度は軽症から重症までさまざまです。この疾患では、アブミ骨底板の欠損や前庭周辺の形成異常を伴った結果、クモ膜下腔と中耳の間に異常な交通ができてしまい、髄液漏の原因となります。頭部打撲やくしゃみ、咳嗽などをきっかけに小さな穴ができるのです。その結果、風邪などを契機に中耳から髄膜炎になります。子どもで髄膜炎を繰り返す原因として髄液漏によるものが特に多いといわれます。
内耳奇形の疑いがある方は耳鼻咽喉科を受診してください。

内耳奇形の検査・診断

内耳奇形は、難聴の原因検索で画像検査をした結果、診断されるものが多いです。このように画像検査が診断のきっかけになることも多いですが、治療のための精査としても重要です。特に人工内耳の適応となる重度難聴では、難聴原因の探求だけでなく手術計画の観点からも内耳形態の正確な評価が必要です。

内耳奇形の画像検査① CT

現在、内耳奇形の臨床的分類は側頭骨CT所見に基づいています。耳小骨奇形や内耳道奇形や中耳炎など、内耳以外の原因の診断が行える点でCTが有用です。

内耳奇形の画像検査② MRI

MRI画像による蝸牛神経や第８脳神経の観察も臨床的に不可欠な検査です。内耳炎や内リンパ嚢の評価も可能です。人工内耳の術前検査としても有用であり、内耳奇形の診断は側頭骨CTとMRI所見を総合して行われます。

内耳奇形の治療

現在のところ、内耳奇形そのものを治す治療はありません。したがって対症療法が主体になり、主な症状である難聴が治療の対象です。内耳奇形による難聴の治療には、補聴器や人工内耳手術などがあります。

補聴器

音をより大きく聞こえるようにする機械を取り付ける方法です。中等度や高度難聴では、補聴器を積極的に使用します。手術の必要がなく、手軽に試すことができるのがメリットです。一方、音を大きくする機能しかないため、聴力が残っていない場合には効果が得られません。耳の穴がふさがっている場合は、骨導型補聴器を使用します。

人工内耳

手術によって人工内耳を挿入し、聴力の改善を図る方法です。普通には殆ど聞こえない重度の難聴に対して適応を考慮します。聴力検査で重度難聴と診断される場合か、補聴器を使用しても十分に聞き取れない場合、と手術適応が定められています。小児に対しても、原則体重8kg以上または年齢1歳以上、重度難聴もしくは、補聴器を装用しても音や言葉の聞き取りが不十分な場合に適応です。

電気刺激を発する電極を内耳に埋め込み、これを制御する装置を頭部の皮下に埋め込みます。その装置に対外装置を接続し、音を電気刺激に変換し、聴覚神経に直接伝達します。内耳奇形がある場合、手術による合併症のリスクはありますが、人工内耳手術は確立された手術であり、必要があれば検討されるべきでしょう。

人工内耳を挿入したらすぐに聞こえるようになるわけではなく、装用した状態でしっかり聞こえているか確認し、慣れていくためのリハビリテーションが必要です。

内耳奇形になりやすい人・予防の方法

内耳奇形は胎生期に内耳が適切に形成されないことにより生じるもので、遺伝的素因が関係しています。しかし、全く原因不明に生じることもあり、完全に予防する方法は存在していません。遺伝的素因が疑われる場合、本人と両親の遺伝子検査が検討される場合があります。

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