ビリルビン脳症

監修医師：
佐伯 信一朗（医師）

タイトル：ビリルビン脳症

ビリルビン脳症の概要

ビリルビン脳症とは、新生児期に血中のビリルビン濃度が異常に上昇することで、脳に障害を与える病気です。特に慢性期には「核黄疸」と呼ばれ、神経症状が後遺症として残ることがあります。ビリルビンは赤血球の分解によって生じる黄色い色素で、通常は肝臓で処理され、体外に排出されます。しかし新生児では肝臓の機能が未熟なため、処理しきれずに血中濃度が上昇しやすい傾向があります。生理的黄疸であれば自然に改善しますが、異常な量のビリルビンが血中に蓄積されると、神経細胞にダメージを与える可能性があります。

ビリルビン脳症の原因

この病気の最大の要因は、アルブミンと結合していない「遊離ビリルビン」が過剰に増えることです。遊離ビリルビンは脂溶性であり、血液脳関門という防御機構を通過して脳内に入り込みやすく、特に神経細胞が未熟な新生児では深刻な障害を引き起こします。

原因となる代表的な疾患や状態としては以下が挙げられます： ・溶血性疾患（ABO式不適合やRh式不適合など）では、赤血球の破壊が急激に進むため、短時間で大量のビリルビンが発生します。 ・G6PD欠損症という体質では、特定の薬剤や感染症などの刺激により赤血球が壊れやすくなり、高ビリルビン血症を引き起こします。 ・低アルブミン血症では、ビリルビンと結合するタンパク質が不足するため、遊離ビリルビンが増えやすくなります。 ・酸素不足や感染症、アシドーシス（血液が酸性に傾く状態）などは、ビリルビンの排泄を妨げるだけでなく、脳細胞への感受性を高める要因となります。

正期産児（予定日通りに生まれた赤ちゃん）ではビリルビン脳症の発症はまれですが、早産児（予定より早く生まれた赤ちゃん）では血液脳関門が未熟なため、軽度のビリルビン上昇でも発症するリスクがあります。

ビリルビン脳症の前兆や初期症状について

この病気は段階的に進行します。初期段階では、元気がなくなり、吸う力が弱くなる、泣き声が甲高くなるといった症状が現れます。これらの症状は見逃されやすいものの、早期に気づくことが重要です。

中期になると、全身の筋肉が硬くなったり、痙攣（けいれん）を起こしたりするようになり、後弓反張（体を反らせる姿勢）といった明らかな異常がみられます。さらに進行すると、意識がぼんやりしたり、呼吸や心拍が不安定になったりすることもあり、命にかかわる状態になることもあります。

慢性期になると、アテトーゼ型脳性まひ（手足や顔が勝手に動いてしまう運動障害）や、視線を真っ直ぐ保てない、音に反応しないといった症状が固定されて残ることがあります。これらの後遺症は回復が難しく、生涯にわたる支援が必要になることもあります。

ビリルビン脳症の検査・診断

ビリルビン脳症の診断は一つの検査で確定するものではなく、複数の情報を組み合わせて判断します。

まず重要なのは血液検査で、総ビリルビン値と、遊離ビリルビンの割合を測定します。特に遊離ビリルビンの値が高いと、脳への影響が強く疑われます。また、赤血球数や溶血の兆候、アルブミンの量、酸素状態なども併せて確認します。

さらに、脳の状態を確認するために「MRI検査」が行われます。核黄疸に特徴的な所見として、脳の中の「淡蒼球（たんそうきゅう）」という部分が左右対称に明るく映る（T2強調画像で高信号）ことが知られています。この所見は乳児期後半に最もよく現れますが、年齢が進むと消えてしまうこともあるため、検査の時期が重要です。

また、「MRS（磁気共鳴分光法）」では、神経細胞の代謝の異常を調べることができ、ビリルビンによる損傷の有無を補助的に評価できます。さらに、「聴性脳幹反応（ABR）」という聴力検査では、音に対する脳の反応を見ることができ、聴覚障害の有無を判定するのに役立ちます。

これらの検査を総合的に判断することで、ビリルビン脳症の診断が行われます。

ビリルビン脳症の治療

治療の最も重要な目的は「予防」にあります。つまり、ビリルビンが脳に到達する前に、血中濃度を安全な範囲に保つことが目標です。

軽度の高ビリルビン血症では「光線療法（ひかりりょうほう）」が行われます。これは、赤ちゃんの皮膚に青い光を当てて、ビリルビンを水に溶けやすい形に変え、体外に排出しやすくする方法です。効果的で安全性も高いため、現在の標準治療となっています。

しかし、光線療法で改善が見られない場合や、ビリルビン値が非常に高い場合には「交換輸血（こうかんゆけつ）」が必要となることがあります。これは赤ちゃんの血液を部分的に入れ替える処置で、急速にビリルビン濃度を下げる効果があります。ただし、感染や電解質異常などの合併症リスクもあるため、慎重に行われます。

治療が遅れたり、十分に効果を得られなかった場合には、ビリルビンが脳に達し、不可逆的な障害を残すことになります。慢性期に入ったあとは、リハビリテーション（運動療法や言語療法）、聴覚障害に対する補聴器など、後遺症に応じた支援が中心となります。早期の対応と継続的なサポートが、生活の質の維持に重要です。

ビリルビン脳症になりやすい人・予防の方法

この病気になりやすいのは、早産児、出生体重が2500g未満の低出生体重児、兄弟姉妹に黄疸が強かった例がある児、母親との血液型不適合（例：母がO型で子どもがA型またはB型）などがある児です。これらのリスクがある場合は、出生直後からビリルビンの値を定期的に測定し、異常があれば速やかに治療に移ることが大切です。

また、赤ちゃんが十分な量の母乳やミルクを飲むことで、便や尿としてビリルビンを排出しやすくなるため、授乳の指導や観察も予防につながります。黄疸の強さは皮膚や白目の色からある程度観察できますが、見た目だけで判断せず、医療機関での評価が必要です。

退院後も黄疸が長引いているように見える場合や、赤ちゃんの元気がない、飲みが悪い、反応が乏しいといった変化があれば、早めに小児科を受診することが大切です。