遺伝性脊髄小脳変性症

監修医師：
伊藤 規絵（医師）

遺伝性脊髄小脳変性症の概要

遺伝性脊髄小脳変性症(Hereditary Spinocerebellar Degeneration)は遺伝性の神経疾患群です。脊髄小脳変性症は、脊髄や小脳の神経細胞の変性が原因で症状を起こす疾患の総称で、この中には遺伝性の疾患と遺伝しない孤発性の疾患が含まれます。このうち、とくに遺伝性の疾患を一般に脊髄小脳失調症(Spinocerebellar Ataxia, SCA)と呼びます。この疾患により、協調性とバランスの喪失が徐々に進行し、歩行、発話、細かい運動技能に困難が生じます。

SCAにはさまざまなタイプがあり、それぞれ異なる遺伝子変異によって引き起こされます。症状や進行の速度は、個々のタイプや患者さんによって大きく異なります。一部の人は軽度の症状で数十年かけてゆっくり進行する場合がありますが、ほかの人は日常生活に大きな影響を与える重篤な問題に直面することがあります。

遺伝性脊髄小脳変性症の原因

SCAは主に、脳の神経細胞の機能に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。
常染色体優性遺伝
多くのタイプのSCAは常染色体優性遺伝によります。これは、片方の親から受け継いだ変異遺伝子だけで疾患が発症することを意味します。親が変異を持つ場合、子どもがその変異を受け継ぐ確率は50%です。この遺伝形式を取るSCAで、日本に多いものは次の通りです。

• SCA3（マチャド・ジョセフ病）:日本でもっとも多いタイプです
• SCA6:西日本に多い特徴があります
• SCA31:日本に特有とされています
• DRPLA （歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）

常染色体劣性遺伝
一部の遺伝性脊髄小脳変性症は常染色体劣性遺伝します。この場合、両親の遺伝子が共に変異している場合にのみ疾患が発症します。

• 毛細血管拡張性運動失調症（Ataxia-Telangiectasia）
• フリードライヒ運動失調症（Friedreich’s Ataxia）
• 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症（EAOH）

繰り返し配列伸長疾患
多くのSCAは、特定のDNA配列が異常に繰り返されることによって引き起こされます。たとえばSCA1、SCA2、SCA3では、CAG（シトシン、アデニン、グアニン）の繰り返しが異常に増えることで生成される毒性のあるタンパク質が神経細胞を損傷します。

遺伝性脊髄小脳変性症の前兆や初期症状について

SCAの早期症状を認識することは、適切な診断と介入にとって重要です。一般的な兆候には以下が含まれます。

• 協調運動失調
  最初に気づかれる症状の1つは、細かい運動技能が必要な作業（シャツのボタンを留める、文字を書くなど）が徐々に難しくなることです。
• バランスの問題
  立ったり歩いたりする際にバランスを保つことが難しくなり、転倒のリスクが高まります。
• 構音障害（滑舌の悪化）
  症状が進行すると筋肉の制御が難しくなり、話し言葉が聞き取りにくくなります。
• 嚥下困難
  食べ物や飲み物を飲み込むのが困難になることがあります。
• 認知の変化
  常に見られるわけではありませんが、脳機能への影響により認知や気分に変化が生じることがあります。

一部の患者さんでは振戦や視覚障害が現れることもあります。これらの症状のいくつかが継続して見られる場合は、医療専門家に相談して評価と治療を受けることが重要です。 診療科は神経内科、脳神経内科となります。

遺伝性脊髄小脳変性症の検査・診断

SCAの診断にはいくつかの段階があります。

• 病歴の確認
  医療提供者は、家族歴（多くのケースで遺伝性）、過去の健康問題、服用している薬、患者が経験している症状など、詳細な病歴を確認します。
• 神経学的検査
  協調性、バランス、反射、筋力、感覚機能を評価して小脳機能障害の兆候を調べます。
• 遺伝子検査
  採血検査で既知の遺伝子マーカーを分析します。
• 画像検査
  磁気共鳴画像法（MRI）で、SCAに関連する脳や脊髄の構造変化を調べます。
• 筋電図（EMG）と神経伝導速度検査
  筋肉や神経の電気的活動を測定し、運動や協調性に影響を与えるほかの疾患を除外します。
• 認知機能の評価
  認知機能障害が疑われる場合、記憶、注意力、問題解決能力などを評価する神経心理学的検査が行われます。

遺伝性脊髄小脳変性症の治療

現在のところ、SCAを根本的に治す方法はありませんが、症状を管理し、生活の質を向上させる治療が行われます。

症状管理の方法

• 理学療法
  理学療法では、強度、バランス、協調性を改善するための特定のエクササイズが行われます。
  転倒リスクを減らし、移動能力を向上させるための歩行訓練も提供されます。
• 作業療法
  作業療法士は、身体的な制約があっても日常生活の活動をより効果的に行うための戦略を患者と共に考案します。
  安全性と利便性を高めるための補助機器や住環境の変更が推奨されることがあります。
• 言語療法
  言語聴覚士は、発話が困難になった患者さんのためにコミュニケーションを支援します。
  発話筋のコントロールを改善するエクササイズや、安全に飲み込むための技術が提供されます。
• 薬物療法
  SCAそのものを治療する特定の薬はありませんが、振戦や痙縮などの症状を管理するための薬が処方されることがあります。
  抗うつ薬や抗不安薬は、慢性疾患に伴う気分変化がある場合に使用されることがあります。
• 栄養サポート
  栄養士と相談することで、嚥下困難がある場合でも十分なカロリー摂取を確保することが可能です。
  個々のニーズに応じた特別な食事やサプリメントが推奨されることがあります。

生活支援の方法

• 定期的なモニタリング
  医療提供者との定期的なフォローアップにより、病気の進行を監視し、治療計画を適宜調整します。

• 心理社会的サポート
  支援グループに参加することで、同じ課題を経験している他者から感情的な支援を受けることができます。
  カウンセリングサービスは、慢性疾患と向き合う上での不安やうつ状態を克服するのに役立つことがあります。

• 補助器具
  歩行器や車椅子などの補助器具は、日常活動中の安全性と移動性を向上させるために推奨されることがあります。

• 住環境の変更
  転倒の危険を減らすために、バスルームに手すりを設置したり、障害物を取り除いたりすることで生活空間を調整します。

遺伝性脊髄小脳変性症になりやすい人・予防の方法

遺伝性脊髄小脳変性症を直接的に予防する方法はありませんが、早期にリスクを認識し、適切な介入を行うことで、症状の進行を遅らせたり生活の質を向上させることができます。

リスクのある人々

以下のような要因がある場合、SCAを発症する可能性が高まることがあります。

• 家族歴がある場合
  家族にSCAの診断を受けた人がいる場合、遺伝子変異を引き継ぐリスクが高くなります。
• 特定の年齢層
  多くのタイプのSCAは成人期に症状が現れますが、一部のタイプでは小児期や青年期に発症する場合もあります。

予防の方法

直接的な予防は難しいものの、次のような方法によってリスクを軽減したり、症状の発現を遅らせることができます。

• 遺伝カウンセリング
  家族歴がある場合、遺伝カウンセリングを受けることで遺伝のパターンを理解し、出産計画について情報に基づいた決定を下すことができます。遺伝カウンセリングは保険適用される場合もあるので、医療機関にお問合せください。
• 健康診断の受診
  定期的な健康診断により、症状が現れる前にリスク要因を特定し、早期介入が可能になります。
• 健康的な生活習慣の維持
  定期的な運動やバランスの取れた食事は、神経系の健康をサポートし、全体的な健康状態を改善します。