鎖陰

監修医師：
佐伯 信一朗（医師）

鎖陰の概要

鎖陰（vaginal atresia）は、女性の生殖器系における先天異常の一つであり、腟が完全または部分的に閉塞している状態を指します。胎児期におけるミュラー管と尿生殖洞の発達異常によって発生すると考えられており、腟の形成が阻害されることで生じます。発生頻度は非常に低く、出生女児1万人に1人から1万5千人に1人程度とされている稀な疾患です。
この疾患は外陰や卵巣、子宮が正常に発達している場合が多いため、新生児期には診断されにくいことが特徴です。しかし、思春期になっても月経がないことや周期的な下腹部の痛みを主訴に受診し、診断されることが一般的です。鎖陰には完全鎖陰と部分鎖陰の二つのタイプがあり、それぞれ症状や治療法が異なります。

鎖陰の原因

鎖陰の原因は、胎児期におけるミュラー管と尿生殖洞の発達異常によるものとされています。通常、ミュラー管は子宮や腟の上部を形成し、尿生殖洞は腟の下部を形成しますが、これらの正常な融合や再開通が阻害されることで腟の閉塞が生じます。遺伝的要因が関与する可能性も指摘されており、一部の症例では特定の遺伝子異常（TBX6やLhfpl2など）が関連していることが示唆されています。
また、胎生期におけるホルモン異常や母体の薬物使用、感染症が発生要因となる可能性もあります。さらに、染色体異常が認められることもあり、2番染色体の特定領域が片方の親からしか受け継がれない遺伝的な異常（ユニペアレント・ダイソミー）や、17番染色体の一部が通常より多くコピーされている遺伝的変化（17q12重複）が一部の患者に報告されています。これらの要因が単独または複合的に作用することで、鎖陰が発生すると考えられています。

鎖陰の前兆や初期症状について

鎖陰の症状は、閉塞の程度によって異なりますが、思春期になっても月経がないことが最も一般的な症状です。腟が閉塞しているために経血が排出されず、子宮内や腟上部に血液が貯留することで周期的な下腹部痛が生じることがあります。また、腟の閉鎖によって腫瘤感がみられる場合があり、これにより受診するケースも少なくありません。
腟閉鎖の程度によっては性交が困難となることがあり、成人になってから性交障害が契機となり診断されることもあります。部分鎖陰では、腟の一部が開存しているため症状が軽度なことが多く、腟の狭窄に伴う性交時の痛みや違和感を主訴とすることもあります。完全鎖陰の場合、腟が完全に閉塞しているため、月経開始後に経血が貯留し、強い下腹部痛を伴うことがあります。

鎖陰の検査・診断

鎖陰の診断には、臨床症状の評価と画像検査が不可欠です。思春期になっても月経がない場合、まず視診や内診を行い、外陰や腟の構造的異常を確認します。腟閉鎖の程度や子宮・卵巣の形態を評価するために、超音波検査が行われることが一般的です。超音波検査では、腟が閉鎖しているかどうかを確認し、子宮内の血液貯留の有無を調べることができます。
さらに詳細な評価のためにMRIが用いられることがあり、腟閉鎖の範囲や子宮・卵巣の状態をより正確に把握することが可能です。確定診断が困難な場合、腹腔鏡検査（ラパロスコピー）が実施され、内部構造の直接的な観察が行われることもあります。また、遺伝的要因の関与が疑われる場合には、染色体検査を行うこともあります。

鎖陰の治療

鎖陰の治療は、腟の閉塞範囲や患者の症状によって異なりますが、基本的には外科的治療が選択されます。部分鎖陰の場合、閉塞部位を切開し腟の開通を促す手術が行われることが一般的です。腟形成術として、バルーン拡張法やZ形成術などが用いられ、狭窄部の開存が可能になります。
完全鎖陰の場合、腟が完全に閉塞しているため、腟形成術が必要になります。McIndoe法やDavydov法などの術式が適応となり、これらの方法では人工材料や腸管を利用して腟を再建します。手術後の管理として、腟ダイレーターを用いた拡張療法が推奨され、術後の狭窄を防ぐために定期的なケアが必要となります。

鎖陰になりやすい人・予防の方法

鎖陰の発症は胎児期の発達異常によるものであり、特定の予防法は確立されていません。しかし、出生前診断として高度な遺伝子検査や超音波検査が行われることで、胎児期の異常を早期に発見できる可能性があります。また、思春期に入っても月経がない場合は、婦人科を受診し、適切な検査を受けることが重要です。
家族内に類似の疾患を持つ人がいる場合、遺伝カウンセリングを受けることでリスク評価を行うことができます。早期診断によって適切な治療を受けることが可能となり、患者の生活の質を向上させることができます。