脊髄血管腫

脊髄血管腫の概要

脊髄血管腫は、脊髄に発生する血管腫の一種で、異常な血管の増殖や拡張によって形成されます。 この疾患は脊髄を圧迫したり、血行を妨げたり、血管腫が破裂して出血を引き起こすことで、さまざまな神経症状をもたらします。脊髄血管腫には、海綿状血管腫（異常に拡張した洞様血管（類同：拡張した特殊な毛細血管で物質交換を担う）が密集する先天性の病変）、動静脈奇形（胎児期の発生異常によるもの）、血管芽腫（まれで、特定の遺伝的要因が関連する場合）があります2）。

原因としては、先天性の要因や遺伝的素因が挙げられます。特に海綿状血管腫は常染色体顕性（優性）遺伝形式で家族性に発生することが知られています。 症状は、発生部位や進行度によって異なります3）。圧迫症状（背中や首の痛み、手足の筋力低下や麻痺）や感覚障害（しびれや感覚鈍麻）、排尿・排便障害（脊髄機能の低下によるもの）、出血による急性症状（くも膜下出血や水頭症を引き起こす）もあります。

診断には画像検査が重要です。MRIは病変部位や大きさを評価するために有用で、CTや脊髄血管撮影も補助的に用いられます。また、病理検査で確定診断が行われることもあります。 治療は、手術治療（血管腫を摘出する外科手術。特に症状が進行している場合に適応）やカテーテル治療（血流を遮断する塞栓術）、放射線治療（以前は行われていましたが、副作用のリスクから現在では限定的）です。適切な治療には医師による評価と、高度な技術を要するため、経験豊富な施設での対応が推奨されます。

脊髄血管腫の原因

原因は完全には解明されていませんが、主に遺伝的要因と先天性要因が関与していると考えられています。

1）遺伝的要因

遺伝的要因は重要な役割を果たしており、特に海綿状血管腫では家族性の発症が認められます。この場合、常染色体顕性（優性）遺伝形式を取り、CCM1、CCM2、CCM3といった遺伝子の変異が関連しています3)。これらの遺伝子は血管内皮細胞の構造や機能を調節する役割を持ち、その異常が血管の異常形成を引き起こすとされています。

2）先天性要因

胎児期の発育異常も脊髄血管腫の原因として挙げられます。動静脈奇形などは胎児期における血管形成プロセスの異常によって生じることが多く、生まれつき存在するケースが一般的です。

3）後天性・環境要因

まれに外傷や手術後に血管腫が発生することがありますが、そのメカニズムは不明確です。また、環境要因（妊娠中の母体の健康状態など）が影響する可能性も指摘されていますが、確固たる証拠はありません。

これらの要因が複合的に作用し、脊髄血管腫の発生に寄与すると考えられています。

脊髄血管腫の前兆や初期症状について

腫瘍の種類や発生部位によって異なります。主な初期症状は、痛みです。血管腫が脊髄を圧迫することで、首や背中、腰に痛みを感じることがあります。この痛みは持続的である場合もあれば、突然現れることもあります。また、手足のしびれや感覚鈍麻が初期症状としてよく見られます。特に腫瘍が神経を圧迫することで、触覚や温度感覚の低下が起こることがあります。 手足の筋力低下や麻痺が徐々に進行する場合があります。これにより、歩行困難や細かい動作がしづらくなるといった症状が現れることがあります。血管腫が脊髄の自律神経系に影響を与えると、排尿や排便のコントロールが難しくなることがあります。血管腫が破裂して出血を伴う場合、突然の激しい痛みや急速な神経症状（麻痺や感覚喪失）が現れることがあります。 これらの症状は進行性であることが多く、早期発見と診断が重要です。MRIなどの画像検査による診断が推奨されます。

脊髄血管腫の病院探し

脳神経外科や脳神経内科（または神経内科）、整形外科の診療科がある病院やクリニックを受診して頂きます。

脊髄血管腫の検査・診断

脊髄血管腫の検査および診断は、患者さんの症状や腫瘍の位置・大きさを正確に把握するために、複数の検査手法を組み合わせて行われます。

1）問診と身体診察

患者さんの症状（痛み、感覚異常、麻痺など）の詳細な確認が行われます。発症時期、症状の進行具合、悪化要因について問診し、家族歴も確認します。特に海綿状血管腫では遺伝的要因が関与する場合があるため、家族に同様の疾患があるかが重要です。

2）画像診断

脊髄血管腫の診断には画像検査が中心的な役割を果たします。

MRI（磁気共鳴画像）

MRIは脊髄血管腫の診断において有用な検査です。T1強調画像やT2強調画像で腫瘍や周辺組織の異常を詳細に評価できます。また、造影MRIでは血管腫本体や出血の有無を確認できます。

CT（コンピュータ断層撮影）

CTは骨構造との関係性や石灰化の有無を評価する際に使用されます。

血管造影

血管構造を詳細に評価するために行われることがあります。造影剤を用いて異常な血管網や動静脈シャントを確認し、手術計画にも役立ちます。

超音波検査

主に皮下組織や表在性病変の評価に用いられますが、脊髄血管腫には限定的です。

3）神経学的検査

神経症状（感覚障害や運動障害）の程度を評価し、病変部位を特定するために行います。

これらの検査結果を総合的に評価し、脊髄血管腫の診断が確定されます。

脊髄血管腫の治療

腫瘍の種類、位置、大きさ、症状の重症度、および患者さんの全体的な健康状態に基づいて選択されます。

1）保存療法

保存療法は、症状が軽度または無症状で、腫瘍が小さい場合に適用されます。この方法では、腫瘍の成長や症状の進行を監視しながら、必要に応じて症状を緩和します。症状が軽微で日常生活に支障がない場合や、手術リスクが高い場合は、鎮痛薬や抗炎症薬による症状管理を行います。定期的な画像検査（MRIなど）による経過観察となります。また、血行改善を目的とした生活習慣の見直しも行います。

2）手術療法

手術は、脊髄血管腫の治療において大変一般的で効果的な方法です。腫瘍を完全または部分的に摘出することで、神経圧迫や出血リスクを軽減します。適応は、痛みや麻痺などの神経症状が進行している場合や腫瘍が急速に成長している場合、保存療法が効果を示さない場合です。

3）血管内治療（カテーテル治療）

血管内治療は、カテーテルを用いて異常な血流を遮断する方法です。特に動静脈奇形や硬膜動静脈瘻などの場合に有効です。外科手術が困難な場合や、腫瘍への栄養血管を遮断して手術リスクを軽減する目的で使用されます。

これらの治療法は単独で行われることもあれば、組み合わせて実施されることもあり、患者さんごとに適切な治療計画が立てられます。

脊髄血管腫になりやすい人・予防の方法

脊髄血管腫になりやすい人

脊髄血管腫は、主に以下の要因を持つ方に発症リスクが高いとされています。

1）遺伝的要因

家族性の海綿状血管腫は、常染色体顕性（優性）遺伝形式をとり、CCM1、CCM2、CCM3などの遺伝子変異が関与します。これにより親から子へ50%の確率で遺伝する可能性があります3)。

2）遺伝性疾患との関連

神経線維腫症1型（NF1）や2型（NF2）、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）などの遺伝性疾患は、脊髄血管腫を含む腫瘍のリスクを高めることが知られています3)4)。

3）偶発的変異

遺伝的素因がない場合でも、偶発的な遺伝子変異による発症が報告されています3)。

脊髄血管腫の予防法

現時点で脊髄血管腫を完全に予防する方法はありませんが、定期的な健康診断で家族歴がある場合、MRIなどの画像診断による早期発見が重要です。また、血行を良くするために適度な運動やバランスの取れた食生活を心がけることが推奨されます。さらに、外傷を避けることで血管腫の破裂リスクを低減できます3)。

家族性のリスクがある場合、医師による遺伝カウンセリングを受けることで、発症リスクや管理方法について理解を深めることができます4）。 これらの対策は疾患リスクを完全に排除するものではありませんが、早期発見や症状管理に役立ちます。