血球貪食症候群

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原因
前兆や初期症状
検査・診断
治療
なりやすい人
関連する病気

監修医師：
大坂貴史（医師）

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京都府立医科大学卒業。京都府立医科大学大学院医学研究科修了。現在は綾部市立病院内分泌・糖尿病内科部長、京都府立医科大学大学院医学研究科内分泌・糖尿病・代謝内科学講座客員講師を務める。医学博士。日本内科学会総合内科専門医、日本糖尿病学会糖尿病専門医。

目次 -INDEX-

血球貪食症候群の概要
血球貪食症候群の原因
血球貪食症候群の前兆や初期症状について
血球貪食症候群の検査・診断
血球貪食症候群の治療
血球貪食症候群になりやすい人・予防の方法
- 関連する病気

血球貪食症候群の概要

血球貪食症候群はマクロファージをはじめとした免疫細胞が暴走して、サイトカインと呼ばれる物質が無秩序に放出されることによって様々な臓器で機能障害が起こる病気です。感染症や悪性腫瘍、リウマチ性疾患、免疫不全が関連疾患として知られています (参考文献 1) 。
重症疾患ですが初期に出る自覚症状は発熱が一般的で (参考文献 1, 2) 、初期の臨床像は他の疾患とオーバーラップするところが大きいです。
血液検査の所見が診断に重要なほか、神経症状が出ている場合にはMRI検査や髄液検査をして原因を探ります (参考文献 1) 。
軽症の場合には支持療法中心になりますが、重症である場合には抗がん剤の一種であるエポトシドやステロイドを中心とした特異的な治療を行います (参考文献 3) 。長期管理のために造血幹細胞移植が検討される場合もあります (参考文献 3) 。

血球貪食症候群の原因

血球貪食症候群はマクロファージをはじめとした免疫細胞の働きに異常がおこることによる疾患です。この血球貪食症候群の原因となる細胞には病原体をはじめとして体の中の不必要な物質を食べる (貪食する) 役割があるのですが、何らかの原因によってこの貪食が無秩序に起こることで、生命維持に必要な通常の血球細胞がどんどん食べられてしまうのが血球貪食症候群の特徴です。
血球貪食症候群の患者では関連する免疫細胞が持続的に活性化することにより、サイトカインという炎症に関わる物質が放出され続けます。「高サイトカイン血症」という状態に陥ることが多臓器不全などの重篤な状態につながります (参考文献 1) 。

血球貪食症候群はいくつかの関連疾患が知られています (参考文献 1)。

感染症: EBウイルスとよばれる伝染性単核球症の原因として有名なウイルスへの感染が誘因になります
悪性腫瘍: 白血病やリンパ腫患者がリスクになることが知られています
リウマチ性疾患: スチル病としても知られる全身性若年性t後発性関節炎が発症リスクになります
免疫不全: いくつかの遺伝性免疫不全との関連が知られています

血球貪食症候群の前兆や初期症状について

一般の方が自覚できるような初期症状としておおいのは発熱で95%の患者にみられます (参考文献 1, 2) 。発熱だけの場合には「風邪かな？」と考えてしまうかもしれません。
検査をすることで普通の風邪では説明がつかない血球の減少や、臓器障害を示唆するマーカーの上昇、検査所見が得られます。
血液系の悪性疾患 (白血病やリンパ腫など) やリウマチ性疾患を持っている方で、発熱の症状が出た場合には、かかりつけの病院を受診することをお勧めします。

血球貪食症候群の検査・診断

血球貪食症候群では血液検査が重要で、次のような所見が得られます (参考文献 1) 。

血球減少: 異常に活性化したマクロファージなどの免疫細胞により、正常な血球が食べられて減ってしまいます
血清フェリチン値の異常な上昇
肝酵素の上昇: 血球貪食症候群患者の多くで肝障害が起こるため、血液検査で肝酵素の数値が上がっているかどうか確かめます
凝固系マーカーの異常

血球貪食症候群の患者さんでは、頭痛や意識障害、視覚障害、痙攣などの神経学的異常が現れることがあります (参考文献 1) 。脳のMRI検査や背中から針を刺す「髄液検査」などの神経関連の検査で異常が見られることがあります (参考文献 1) 。
血球貪食症候群に関連する遺伝子変異が知られているため、関連する遺伝子の検査も診断に有用とされています (参考文献 1) 。

症状や検査所見から診断をつけていくことになりますが、治療をなるべく早く開始することが大切な疾患でもあるため、すべての検査結果が揃う前であったり、一部診断基準を満たさない項目があっても血球貪食症候群と考えて治療を開始することもあります (参考文献 1) 。

血球貪食症候群の治療

重症度によって戦略が異なります。

症状が安定している場合には、基礎疾患の治療が中心になります (参考文献 3) 。
症状がどんどん悪化している場合には抗がん剤の一種であるエトポシドとステロイドを使った治療が中心になります (参考文献 3) 。神経症状に対して髄液に直接免疫抑制剤を投与したりすることがあります。
血球減少や凝固異常に対する対症療法として輸血が必要になる場合もあります (参考文献 3) 。

血球貪食症候群に関連する遺伝子異常が背景にある患者、中枢神経障害のある患者、造血器系の悪性腫瘍が背景にある患者では、長期でのコントロールのために同種肝細胞移植が検討されます (参考文献 3) 。

血球貪食症候群になりやすい人・予防の方法

再掲ですが、血球貪食症候群に関連する疾患がいくつか知られています。特定の感染症や造血器腫瘍をはじめとした悪性腫瘍、スチル病などのリウマチ性疾患、免疫不全が代表的です。
免疫不全は遺伝性の免疫不全症候群のほか、後天性の免疫不全も含まれます。AIDSや造血幹細胞移植などの移植治療の既往などが後天性免疫不全の原因になり得ます。
血球貪食症候群は死亡率の高い疾患として知られています。紹介したような関連疾患が背景にある患者さんで、発熱の症状が出た場合には「ただの風邪で病院にいくのは申し訳ないな…」と遠慮せずに、かかりつけの病院を受診し、重症化予防に努めてください。