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「ジュベール症候群(指定難病177)」の検査・治療法はご存知ですか?【医師監修】

 公開日:2025/02/04

ジュベール症候群は遺伝子異常による先天性疾患で、国の指定難病に登録されています。

多くの場合、乳児期早期に発見されますが、聞き慣れない病名に戸惑う親御様も多いことでしょう。

本記事では、ジュベール症候群の検査・治療法をご紹介します。

※この記事はMedical DOCにて『「ジュベール症候群(指定難病177)」の兆候となる症状はご存知ですか?』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。

五藤 良将

監修医師
五藤 良将(医師)

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防衛医科大学校医学部卒業。その後、自衛隊中央病院、防衛医科大学校病院、千葉中央メディカルセンターなどに勤務。2019年より「竹内内科小児科医院」の院長。専門領域は呼吸器外科、呼吸器内科。日本美容内科学会評議員、日本抗加齢医学会専門医、日本内科学会認定医、日本旅行医学会認定医。

ジュベール症候群の検査と治療方法

予防接種

どのような検査で診断されますか?

有馬症候群を除き、ジュベール症候群関連疾患の診断はDefinite・Probable を対象として行われます。

  • Definite:精神運動発達遅滞・(主に乳児期の)筋緊張低下または運動失調の存在あるいは既往・頭部MRI所見でMTSを有する脳幹や小脳虫部の形成異常が見られる場合
  • Probable:精神運動発達遅滞・(主に乳児期の)筋緊張低下または運動失調・異常な呼吸(無呼吸・多呼吸・失調呼吸)・頭部 MRI所見でMTSはないが小脳虫部の形成異常がある場合

上記の症状があり、かつ下記の病気が認められない場合はジュベール症候群の可能性が高まります。

  • アーノルド・キアリー奇形
  • ダンディー・ウォーカー症候群
  • コーガン症候群
  • 遺伝性及び孤発性小脳形成異常
  • くも膜嚢胞
  • 脊髄小脳変性症
  • 上記のような病気とジュベール症候群を見分けるには、次のような検査が行われます。

  • MRI検査
  • CT検査
  • 網膜電位
  • 血液検査
  • 脳波検査
  • 尿検査
  • 染色体検査
  • 腹部エコー検査

代表的なのは脳のMRI検査です。MRI検査とは、磁気を利用した機械で脳の様子を撮影する方法です。

治療方法が知りたいです。

病気を根本的に治療する方法は確立されていません。この病気は、発症原因や病態が不明であるためです。そのためジュベール症候群の治療法は、原則として「対症療法」となります。
対症療法とは、各症状の軽快を目的とした治療方法です。たとえば精神運動発達の遅れにはリハビリ・療育によって対処します。
また、この病気では進行性腎障害を合併することが非常に多いです。腎障害を放置すると、腎不全などに発展して命を落とすこともあります。
そのためジュベール症候群の治療では、腎障害の治療も並行して行われることがほとんどです。代表的な治療法は透析ですが、必要があれば腎移植が選択されることもあります。

難病なのでしょうか?

ジュベール症候群関連疾患は国の指定難病177番に登録されています。177番にはもともと有馬症候群が登録されていましたが、平成30年4月より有馬症候群を含むジュベール症候群関連疾患に変更となりました。

編集部まとめ

眠っているこどもの手
ジュベール症候群は遺伝子異常による先天性疾患です。発症原因・病態は解明されておらず、有効な治療法も確立されていません。この病気ではさまざまな症状があらわれますが、適切な治療を受ければ、ある程度の改善も見込めます。できる限り症状をコントロールするためにも、発症が疑われる時点で医療機関を受診してください。

この記事の監修医師