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「ジュベール症候群(指定難病177)」の兆候となる症状はご存知ですか?【医師監修】

 公開日:2025/02/04

ジュベール症候群は遺伝子異常による先天性疾患で、国の指定難病に登録されています。

多くの場合、乳児期早期に発見されますが、聞き慣れない病名に戸惑う親御様も多いことでしょう。

本記事では、ジュベール症候群の特徴をご紹介します。

※この記事はMedical DOCにて『「ジュベール症候群(指定難病177)」の兆候となる症状はご存知ですか?』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。

五藤 良将

監修医師
五藤 良将(医師)

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防衛医科大学校医学部卒業。その後、自衛隊中央病院、防衛医科大学校病院、千葉中央メディカルセンターなどに勤務。2019年より「竹内内科小児科医院」の院長。専門領域は呼吸器外科、呼吸器内科。日本美容内科学会評議員、日本抗加齢医学会専門医、日本内科学会認定医、日本旅行医学会認定医。

ジュベール症候群の特徴

可愛い赤ちゃんの足

ジュベール症候群とはどのような病気なのか教えてください。

ジュベール症候群は遺伝子異常によって起こる先天性疾患です。1969年にカナダのM.ジュベールによって報告されたことから、この名がついています。
症状は多岐にわたり、あらわれる種類・程度は個人差が大きいのが特徴です。劣性遺伝する病気で、発症に至るのは未発症の両親から異常な遺伝子を1個ずつ受け継いだ子供と考えられています。
発症者は新生児8万人~10万人に1人と指摘されていますが、確かな発症率は分かっていません。日本国内の患者数は、2015年の調査時点では100人と推定されています。

代表的な症状を知りたいです。

症状ではありませんが、特徴的なのは小脳虫部の欠損です。小脳虫部は小脳の中心にあり、体幹の平衡感覚を司る器官です。具体的な症状としては、次のようなものがあります。

  • 精神・知能障害
  • 運動障害
  • 呼吸の異常(過呼吸・無呼吸)
  • 眼球の運動の異常
  • 視覚障害
  • 腎障害
  • 肝機能障害
  • 痙攣
  • 指の形態異常

精神運動発達の遅れはほぼすべての患者にみられます。腎障害は進行性であることが多く、幼くして人工透析が必要になるケースや、腎不全で亡くなるケースも少なくありません。また、ジュベール症候群では顔貌に次のような特徴があらわれます。

  • 額が広い
  • 弓なりの眉
  • 両目が離れている
  • 瞼が垂れ下がっている
  • 耳が低い位置にある
  • 口が三角形

いつ、どのような兆候が現れますか?

多くの場合、症状は生後1~2ヶ月の乳児期早期であらわれます。周囲が比較的気づきやすい兆候は、運動失調・眼球の運動の異常・呼吸の異常です。たとえば新生児で次のような状態に当てはまる場合は、ジュベール症候群が疑われます。

  • 首が据わらない
  • 寝返りや身動きをせず、じっとしている
  • 手を握っても握り返さない
  • 目が合わない
  • 表情が動かない
  • 黒目が上下左右に細かく震えている
  • 呼吸が速い・遅い

症状の出現時期・種類・程度は人によってバラつきがあります。症状が軽い方であれば、兆候があらわれていても、周囲がすぐ気づけないかもしれません。

ジュベール症候群になる原因を教えてください。

ジュベール症候群の原因は遺伝子異常です。具体的には、繊毛に関わる36個の遺伝子の異常が報告されています。なぜ遺伝子異常が起こるのかは解明されていません。

ジュベール症候群に関連する病気はありますか?

ジュベール症候群に関連する病気は次の通りです。

  • 有馬症候群
  • セニオール・ローケン症候群
  • COACH症候群
  • 口-顔-指症候群

上記の病気・ジュベール症候群・小脳虫部の欠損・精神運動発達などの症状を総称して「ジュベール症候群関連疾患」と呼ぶこともあります。

編集部まとめ

眠っているこどもの手
ジュベール症候群は遺伝子異常による先天性疾患です。発症原因・病態は解明されておらず、有効な治療法も確立されていません。この病気ではさまざまな症状があらわれますが、適切な治療を受ければ、ある程度の改善も見込めます。できる限り症状をコントロールするためにも、発症が疑われる時点で医療機関を受診してください。

この記事の監修医師