「半陰陽と診断」されるまでの検査とは?Q&Aで医師が解説!

半陰陽は性に関わるデリケートな疾患のため、当事者やご家族でないと一般的には馴染みの薄い言葉かもしれません。
別名インターセックスや第3の性・アンドロジニーなどとよばれ、性染色体に異常があるため生まれつき性別における身体上の区別があいまいな性分化疾患の1種です。
先天的なものであるものの、思春期を迎えても初潮が来ないなどのきっかけでご自身が成長されるまで半陰陽であると気付かないケースもあります。
今回は半陰陽がどのような疾患で何が原因となり診断はいつ・どのようにされるのか、治療法も含めて詳しく解説していきます。
※この記事はMedical DOCにて『「半陰陽」ってどんな病気かご存知ですか?男女別の特徴についても解説!』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。

監修医師:
武井 智昭(高座渋谷つばさクリニック)
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院(小児科医長)で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定 インフェクションコントロールドクター(ICD)、臨床研修指導医(日本小児科学会)、抗菌化学療法認定医
医師+(いしぷらす)所属
半陰陽の診断方法
診断方法について教えてください。
- まず出生時の外性器の見た目による判断で、例えば本来男児であるにも関わらず陰茎が極端に小さい場合は医師などの意見に従い検査が行われる場合もあります。一般的に仮性・真性のケースが疑わしい際は下記のような検査を行い診断していきます。
- 1.血液・尿検査
- 2.男性ホルモンや女性ホルモンを作る力を調べるホルモン負荷試験などの内分泌検査
- 3.精巣や卵巣の特徴判断のためのMRI・CT・X線造影検査
- 4.腹腔内の内視鏡検査
- 5.染色体検査
- 6.遺伝子検査
- 男児の場合内性器の診断は困難なものの、女児の場合はエコーや内視鏡・造影検査で内性器の状態の診断が可能です。
どのような検査を行いますか?
- 検査方法には下記の3つがあり、過程に沿って実施していきます。
- 1.染色体型の分析調査
- 2.性腺型の検査
- 3.外性器・内性器の検査
- 染色体型の検査は簡易な場合は頬の粘膜を、また精密検査の場合は血液を採取して白血球数を調べる必要があります。これはY染色体の有無について調べるためです。性腺型は血液中の性ホルモンの測定数値をもとに判断されます。男性に関しては胎内にいる際に腎臓から精巣が陰嚢に下降すべきところ途中で止まった状態である停留精巣が疑われる場合はさらにCTでの検査も行います。外性器・内性器に関しては産婦人科や婦人科での検診および X線造影検査・エコーやCT・MRIでの検査を行わなければなりません。これは男性性器・女性性器の存在確認をするためです。
編集部まとめ
ジェンダーに関する認識が広く浸透した昨今でも、半陰陽という生まれながらの症状をもっている方は身体の問題だけでなく心にも暗く重い影をもたらします。
また社会的に「どちらの性別として生きるか」という問題にも直面するため、ご自身のアイデンティティの在り方に深く悩まれる方も多くいらっしゃるのが現状です。
性分化疾患はあまりにデリケートな問題のため、周囲の人々にオープンに打ち明けられないケースがどうしても多くなります。
もし身近な方からこのような悩みを打ち明けられたら、どのように対応したらよいか考えている方もいらっしゃるはずです。
まず大切なのはこの疾患を抱える方に同情するのではなく、深く理解したうえでできる範囲でサポートしていきましょう。
男性・女性といった性別にとらわれ過ぎず、身体的・精神的な面であらゆる性を自認する方でも生きやすい世の中にするためにも、各々の行動や意識が大切になっていきます。