ヘイリーヘイリー病

監修医師：
松澤 宗範（青山メディカルクリニック）

ヘイリーヘイリー病の概要

ヘイリーヘイリー病は家族性良性慢性天疱瘡（がぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう）とも呼ばれる皮膚疾患です。出生時には症状が現れず、青年期以降に発症するのが特徴です。
体内の「ATP2C1」という遺伝子が変異することによって生じ、国内では数百人以上の発症者がいると想定されています。

主に脇の下や鼠径部（脚の付け根）、首、肛門周辺など、日常的に摩擦が生じやすい部位に水疱（水ぶくれ）が形成されます。

症状は夏や発汗時などに悪化しやすく、紫外線の暴露や機械的な刺激、ヘルペスウイルスの感染などによって悪化することがあります。

多くの場合、長期にわたって再発を繰り返します。
再発を重ねると、皮膚が徐々に肥厚して亀裂が生じ、かゆみや痛み、膿、痂皮（かさぶた）、浸出液などの症状も現れることもあります。

診断は主に、皮膚症状の観察、家族歴の聴取、病理学的検査などによっておこなわれます。
根本的な治療法は確立されておらず、ステロイド剤などの薬物療法による対症療法が中心となります。

再発を繰り返すと治療が困難になるため、日常生活における予防策が重要です。
患部の清潔保持と乾燥に努め、刺激の少ない衣類を選択することや、発汗時はすぐに汗を拭き取ることなどの対策が推奨されます。

ヘイリーヘイリー病の原因

ヘイリーヘイリー病の原因はATP2C1遺伝子の変異です。
ATP2C1は皮膚細胞のカルシウムポンプという箇所の遺伝子ですが、変異することによって水疱が起こるメカニズムについては明らかになっていません。

優性遺伝（常染色体顕性遺伝）のため、両親のうちどちらかが発症している場合は、約5割の確率で産まれてくる子どもに遺伝します。ただし、ヘイリーヘイリー病患者のうち約3割は、血縁者に発症者が見つからない「孤発例」であると報告されています。

（出典：難病センター「家族性良性慢性天疱瘡（指定難病161）」）

ヘイリーヘイリー病の前兆や初期症状について

ヘイリーヘイリー病の初期症状は、脇の下や鼠径部、首、肛門周辺、女性の乳房の下などに形成される小さい水疱やびらんです。
高温多湿や発汗、紫外線の暴露、機械的な刺激、摩擦などによって悪化する傾向があります。

ヘルペスウイルスや細菌の感染を合併することも多く、さらに症状が悪化します。
初期の病変は局所的ですが、進行するとまれに胸やお腹、背中などにも広がることがあります。

水疱は一度治った後も再発を繰り返すことが多く、再発を重ねるにつれて皮膚が水分を吸収して厚くなり、亀裂が生じやすくなります。
進行すると膿や湿潤液が出て悪臭を伴い、かゆみや強い痛みを生じて日常生活に支障をきたすことがあります。

症状には季節性があり、夏に悪化して冬に軽快する傾向が見られます。

ヘイリーヘイリー病の検査・診断

ヘイリーヘイリー病の診断は、主に皮膚症状の状態、症状の経過、家族歴の有無に基づいておこなわれます。
病理学的検査や遺伝子検査も診断の確定に重要な役割を果たします。

病理学的検査

病理学的検査では、水疱が見られる皮膚の一部を採取し、顕微鏡下で詳細に観察します。
ヘイリーヘイリー病に特徴的な所見として、表皮細胞間の接着が失われ、レンガ壁のような外観を示すことが知られています。
しかし、他の水疱性疾患とは異なり、自己抗体は検出されません。

遺伝子検査

遺伝子検査は、採取した血液を用いてATP2C1遺伝子の変異を調べます。
特に家族歴が確認できない場合や、臨床症状が典型的でない場合におこなわれます。

ヘイリーヘイリー病の治療

ヘイリーヘイリー病の治療は根本的な方法がなく、対症療法が中心になります。
重症度（軽症・中等症・重症の3段階）にあわせて、適切な薬物療法が選択されます。

ヘルペスウイルスなどの二次感染によって悪化している場合は、原因に対する治療もおこないます。
生活指導も併用することで、症状のコントロールと生活の質の向上を図ります。

軽症の治療

軽症の場合は、主に炎症症状を抑える「ステロイド」の外用剤を皮膚の水疱やびらんに塗布します。
ステロイドによって副作用が生じる場合は、「ビタミンD3軟膏」や「タクロリムス軟膏」という皮膚疾患に対する外用薬を使用することもあります。

中等症と重症度の治療

中等度以上の治療では、局所療法に加え、全身治療もおこないます。
過剰な炎症症状を抑える「レチノイド」や「免疫抑制剤」の内服薬を投与することがあります。

内服薬で十分な改善が得られず、コントロールできない症状がある場合は、摘出手術やレーザー治療、ボツリヌス毒素の注射を検討するケースもまれにあります。

二次感染の治療

ヘルペスウイルスや細菌、真菌（カビ）の感染によって症状が悪化している場合は、抗ウイルス薬や抗アレルギー薬、鎮痛薬などで治療することもあります。

生活指導

ヘイリーヘイリー病は治療と並行して、日常生活における適切な管理も重要です。
発汗後はすぐに汗を拭き取り、通気性の良い衣類に着替えること、皮膚を乾燥させること、摩擦を避けることなどが推奨されます。

また、排泄時には温水洗浄便座を使用して皮膚への刺激を軽減したり、浸出液が多い場合は水分吸収パッドを常備したりすることも大切です。
刺激物の摂取や、月経や妊娠などのホルモンの変化、ストレス、肥満などによっても症状が誘発される可能性があるため、これらの要因にも注意を払う必要があります。

ヘイリーヘイリー病になりやすい人・予防の方法

ヘイリーヘイリー病は主に20〜50歳代で発症し、遺伝的要因が関与しています。
両親のうちどちらかが発症している場合、子どもが発症する確率は約5割となりますが、発症者の約3割は家族歴がないことも明らかになっています。

ヘイリーヘイリー病を完全に予防する方法はありませんが、診断後は症状の悪化や再発を防ぐために、日常生活を適切に管理することが不可欠です。

（出典：厚生労働省「161家族性良性慢性天疱瘡」）