心アミロイドーシス

心アミロイドーシスの概要

心アミロイドーシスは、心臓の筋肉にアミロイドという異常なたんぱく質がたまることで、心臓の機能が低下する病気です。
この病気が進行すると、心不全や不整脈などの深刻な症状を引き起こし、命に関わることもあります。

アミロイドとは、たんぱく質が異常に変化してできたものです。
アミロイドは体内のさまざまな臓器、あるいは神経や骨や関節にたまることがあり、その蓄積によって正常な働きが阻害されることがわかっています。

30種類以上が発見されているアミロイドのうち、心臓にたまりやすいアミロイドとして2種類が知られています。心アミロイドーシスは蓄積したアミロイドの違いなどにより、以下の3種類の病型に分類されています。

• 免疫グロブリン性心アミロイドーシス（ALアミロイドーシス）
• 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRvアミロイドーシス）
• 野生型トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRwtアミロイドーシス）

心アミロイドーシスでは、病型によって治療アプローチなどは異なりますが、自覚される症状では共通点も多く見られます。

心アミロイドーシスの原因

心アミロイドーシスの原因は、アミロイドの蓄積です。

ALアミロイドーシスの原因は、免疫グロブリン軽鎖に由来するアミロイドが沈着することだと考えられています。心臓以外にも腎臓や肝臓など他の臓器にも蓄積しやすいという特徴を持ちます。

一方、ATTRvアミロイドーシスやATTRwtアミロイドーシスでは、トランスサイレチンというタンパク質が、加齢の影響、あるいは突然変異などでアミロイド化したものが原因と考えられています。このアミロイドは糸くずのように血液中を浮遊し、心臓以外には末梢神経などにも蓄積し、しびれなどの症状を引き起こします。

心アミロイドーシスの前兆や初期症状について

心臓は通常、規則正しく収縮と拡張を繰り返して血液を全身に送り出しています。
しかし、アミロイドが心臓にたまると心臓の筋肉が固くなり、うまく収縮・拡張できないことにより、血液を送り出す機能が弱くなります。
結果として心アミロイドーシスでは、息切れ、むくみ、動悸、疲労感など、心不全と共通する症状が現れやすいです。

心臓から離れたところに出現する初期症状も知られています。

また、全身に十分な血液が行き渡らないことにより、全身のだるさ、手足の冷え、立ちくらみやめまいなども心アミロイドーシスの前兆の可能性があります。

心アミロイドーシスの検査・診断

心アミロイドーシスの症状は、他の心臓の病気でも見られるため、詳しい検査をしてからでないと確定診断には至りません。

以下に、一般的な検査項目を紹介します。

心電図検査

心臓の電気的な活動を記録するもので、基本的かつ重要な検査です。
この検査で異常が見つかることが、初めの手がかりになることがあります。
ただし、心電図の異常はこの病気に特有のものではなく、病気の進行具合や重症度によって異なるため、初期段階では異常が見られないこともあります。

心臓超音波（心エコー）検査

この検査では、心臓の動きや形を詳しく観察でき、心電図と同様に基本的で重要な検査です。
アミロイドが心臓にたまると、心臓の機能が低下したり、心筋が厚くなったり（心肥大）、心臓の周りに水がたまる（心膜液の貯留）などの変化が見られます。
特に、心筋の厚みが増すことは、この病気を疑う重要な手がかりとなります。

心臓MRI

心臓MRIは、心臓の形や機能を詳しく調べるための検査です。
造影剤を使って、アミロイドが心臓にどれだけたまっているかや、心筋がどれだけダメージを受けているかを評価できます。
また、心臓MRIは、アミロイドーシスと似た症状を持つ他の病気、例えば肥大型心筋症やファブリー病との区別にも役立ちます。

シンチグラフィー検査

シンチグラフィは、体への負担が比較的少ない検査方法です。
この検査では、放射線を放つ特殊な薬液を体内に注射し、時間が経過してからカメラを使って心臓の画像を撮影します。
この方法の特徴は、心臓にアミロイドという物質がたまっているかどうかを視覚的に確認できる点です。
この検査が導入されたことで、心不全の原因の一つとして心アミロイドーシスが以前よりも多く見つかるようになりました。

心臓カテーテル検査

専用のカテーテルを使って心筋の一部を採取し、その組織を顕微鏡で詳しく調べます。
もし心筋にアミロイドが沈着していることが確認できれば、心アミロイドーシスの診断が確定します。

心アミロイドーシスの治療

現在の医療技術では、心臓にすでに蓄積してしまったアミロイドを直接取り除くことは難しいとされています。
そのため、症状に対する緩和を狙った対症療法と、新たにアミロイドがたまるのを防ぐ原因療法を行います。

対症療法

対症療法では、心不全などの症状を和らげることを目的とします。利尿剤などを中心に薬物療法がとられますが、血圧や心拍数の管理もしながら、慎重におこなう必要があります。状況に応じてペースメーカーの植込みが検討されることもあります。

併発症として脳梗塞の危険がある場合は、投薬による予防もおこないます。

原因療法

アミロイドーシスのタイプによって治療アプローチが変わります。

ALアミロイドーシスの場合は、アミロイドの元となるフリーライトチェインを低下させることを目的に抗がん剤治療や造血幹細胞移植を中心に治療法が検討されます。

ATTRアミロイドーシスの治療では、肝臓移植などに手段が限られていましたが、近年では有効なトランスサイレチン安定化薬が出てきています。

心アミロイドーシスになりやすい人・予防の方法

心アミロイドーシスを確実に予防する方法はまだ見つかっていません。
ただし、初期段階で治療を始めると、治療の効果が高くなることが期待できるため、早期発見が大切です。

野生型のトランスサイレチン型心アミロイドーシスは加齢により進行し、高齢の男性に多く見られるという特徴を持ちます。したがって該当する人は早めに検査を受けることで予防につながる可能性があります。

また、手にしびれや痛みがある「手根管症候群」や、下半身に痛みやしびれがある「腰部脊柱管狭窄症」が心アミロイドーシスを発症する数年前に見られたという報告も多いです。これらの症状が出た場合は、発症との関連性を疑う必要があり、詳しい検査が推奨されます。