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角膜ジストロフィ
栗原 大智

監修医師
栗原 大智(医師)

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2017年、横浜市立大学医学部卒業。済生会横浜市南部病院にて初期研修修了。2019年、横浜市立大学眼科学教室に入局。日々の診察の傍らライターとしても活動しており、m3や日経メディカルなどでも連載中。「視界の質=Quality of vision(QOV)」を下げないため、診察はもちろん、SNSなどを通じて眼科関連の情報発信の重要性を感じ、日々情報発信にも努めている。日本眼科学会専門医。

角膜ジストロフィの概要

角膜ジストロフィとは、角膜に異常な物質が沈着する病気です。
角膜とは、目の表面をおおう透明な膜のことです。角膜には、眼の表面を保護する働き、人がものを見る際に必要な光を取り入れて網膜に像を作る機能を助ける働きがあります。
この角膜に異常な物質が沈着することで、視力低下まぶしさ目の痛みなどが生じます。

ジストロフィとは、非炎症性・進行性の代謝上または栄養上の異常のことを指します。
角膜ジストロフィは、両眼に非炎症性の角膜の混濁をきたし、全身性の疾患を伴わないのが特徴です。

角膜ジストロフィには、上皮基底膜に起きるもの、角膜に起きるもの、角膜内皮に起きるものがあります。
角膜ジストロフィの種類として、顆粒状角膜ジストロフィ格子状角膜ジストロフィ斑状角膜ジストロフィ膠様滴状角膜ジストロフィフックス型角膜内皮ジストロフィ、などがあります。
有病率が高いのが顆粒状角膜ジストロフィで、膠様滴状角膜ジストロフィは日本人に多く、角膜内皮ジストロフィは欧米人に多いです。

角膜ジストロフィの原因

角膜ジストロフィは遺伝性の疾患です。
角膜ジストロフィの多くが、常染色体潜性(劣性)遺伝または常染色体顕性(優性)遺伝にて遺伝します。
常染色体潜性(劣性)遺伝は、両親ともに因子を持っている場合に子供が角膜ジストロフィを発症します。
常染色体顕性遺伝(優性)の場合は、両親のどちらかが因子を持っていると、子供が角膜ジストロフィを発症します。

日本人に多い膠様滴状角膜ジストロフィでは、TACSTD2遺伝子の両方に異常をきたす場合に発症します。TACSTD2は、角膜の表面に位置する角膜上皮のバリア機能の維持に関与すると考えられており、この遺伝子の異常により、バリア機能が低下します。
常染色体顕性(優性)遺伝をする角膜ジストロフィの多くは、TGFBI遺伝子の点変異(塩基単位での置き換わり)により生じます。
このように、多くの角膜ジストロフィでは原因遺伝子が特定されています。
フックス型角膜内皮ジストロフィは、原因遺伝子が特定されておらず、COL8A2 遺伝子、SLC4A11 遺伝子、TCF4 遺伝子などのいくつかの遺伝子 において遺伝子変異が報告されています。また、ウイルス感染加齢などによる多因子発症の可能性が示唆されています。

角膜ジストロフィは遺伝性の疾患のため、家族で角膜ジストロフィの方がいる場合の家族性が多く報告されていますが、家族に角膜ジストロフィの方がおらず突発的に発生する散発性も報告されています。

角膜ジストロフィの前兆や初期症状について

角膜ジストロフィの主な症状は、黒目が白く濁る眼の異物感まぶしさを感じやすい目がかすむ涙が出やすい視力低下などです。
角膜ジストロフィが疑われる場合は、眼科を受診しましょう。
角膜ジストロフィは進行性の病気のため、早い段階で気づいて受診することが大切です。

角膜に異物が沈着することにより、角膜が混濁し、角膜の表面に凹凸ができます。
角膜の凹凸により、角膜上皮に傷がつき、異物感が起きたり、角膜びらんにより痛みが出る場合もあります。
角膜の混濁、角膜表面の形状変化により光の反射が適切に行われなくなることなどにより、まぶしさ視力低下の症状が現れます。

角膜ジストロフィの初期は角膜の混濁が限定的で無症状の場合もあります。進行とともに症状が出てくる場合があります。
光のまぶしさ、物がぼやけて見えるといった症状から始まり、進行すると視力低下がみられることがあります。

比較的若年期に視力低下が出る場合も、老年期になり視力低下をあまり自覚しない場合など、進行の速度により患者さんの生活への影響も異なります。
また、症状は緩徐に進む場合も、深刻な視力低下に至る場合もあり、症状の程度もさまざまです。

角膜ジストロフィの検査・診断

角膜ジストロフィの診断は視力低下羞明(まぶしく見える)・異物感流涙などの症状と、角膜混濁などの所見、遺伝子検査などをもとに行われます。

まず、視力検査・問診などで症状を確認します。どのくらい前から症状が出ているか、症状の経過を聴取し、家族歴も確認します。

角膜の状態をみる方法として、細隙灯顕微鏡検査があります。スリット状の光を眼に照射し、拡大鏡にて角膜の混濁の場所・形を確認します。
角膜の形状や厚さを調べるために、角膜内皮細胞顕微鏡検査や前眼部光干渉断層計検査、角膜トポグラフィ検査などが行われる場合もあります。
角膜の傷や凹凸を調べるために、フルオレセイン染色を用います。

角膜ジストロフィの多くの病型について、原因遺伝子が判明しています。遺伝子検査は、角膜ジストロフィのどの病型に該当するか確定診断をする際に役立ちます。
遺伝子検査は、血液口腔粘膜を採取し行います。

スリットランプ検査など角膜の状態をみる検査方法では、未発症の場合に発見できないため、レーシック手術を行う前に遺伝子検査を実施する場合があります。

角膜ジストロフィは、病型により異物沈着が起こりやすい部位(角膜の深さ)などが異なり、状態に合わせて必要な検査を行います。

角膜ジストロフィの治療

角膜ジストロフィは、原因遺伝子は発見されているものの、根本的な治療方法は未だ発見されていません。
このため、角膜ジストロフィの治療は、外科的処置や対症療法となります。

症状が軽度の場合は、定期的に検査や経過観察を行います。
外科的処置として、治療的表層角膜切除術(PTK)角膜移植があります。治療的表層角膜切除術(PTK)では、エキシマレーザーという紫外領域波長のレーザーで角膜の混濁部位を削ります。角膜の表層・実質の一部を削ることができるため、角膜表層の混濁により視力低下が起きている場合に行われます。
角膜移植は、混濁した角膜の代わりに、正常な角膜を移植する方法です。
症状が進行して、角膜の混濁によりまぶしさや視力低下をきたしている場合に行われます。角膜ジストロフィの状態により、表層角膜移植術全層角膜移植術深層表層角膜移植術、角膜内皮移植術など移植する範囲が異なります。
レーザー治療、角膜移植により症状が改善することもありますが、遺伝子変異が原因であるため、再発が起こりやすいです。
角膜の沈着物を電気により分解させる電気分解術は、顆粒状角膜ジストロフィで行われることがあります。

保存的療法として、目の乾燥防止や角膜保護の目的で、人工涙液ヒアルロン酸ナトリウムなどの点眼液を用いる場合があります。
また、顆粒状角膜ジストロフィにおいては、角膜混濁を引き起こすアミロイドの沈着が抑制することを期待して、治療用のソフトコンタクトレンズを長期に使用することがあります。

角膜ジストロフィになりやすい人・予防の方法

角膜ジストロフィは遺伝性の疾患のため、根本的な予防方法はありません。
症状が生活のなかで問題になりにくくする、早期に発症リスクを知り、悪化しやすくなることをあらかじめ避けるといった対処が中心となります。
早期に兆候に気づいて対処することで、角膜ジストロフィの進行を遅らせられる可能性があります。

角膜ジストロフィになりやすい人は、家族で角膜ジストロフィが家族にいる人です。
常染色体潜性(劣性)遺伝をする種類の角膜ジストロフィは、近縁での結婚で子供が角膜ジストロフィとなるリスクが高まります。

自身が遺伝的に角膜ジストロフィになりやすいかどうか知りたい方は、遺伝カウンセリングを受け、角膜ジストロフィの発症リスクについて相談することもできます。
遺伝的にリスクの高い方は、定期的に眼科を受診をし、角膜の状態を確認しておくと良いでしょう。

角膜ジストロフィの方はまぶしさを感じやすいため、遮光眼鏡サングラスを使用すると症状が軽くなる場合もあります。
また、電子機器の画面の明るさを抑えることで、目の疲れを軽減できる可能性があります。
そして、眼の乾燥や刺激を避けることで、目の違和感が起こりにくくできる可能性があります。


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